Ce este alcaptonuria?
Alcaptonuria este o afecțiune moștenită rară. Apare atunci când corpul dumneavoastră nu poate produce suficientă enzimă numită dioxigenază homogentisică (HGD). Această enzimă este folosită pentru a descompune o substanță toxică numită acid homogentisic.
Când nu produceți suficient HGD, acidul homogentisic se acumulează în corpul dumneavoastră. Acumularea de acid homogentisic face ca oasele și cartilajul să devină decolorate și fragile.
Acest lucru duce de obicei la osteoartrita, în special în coloana vertebrală și articulațiile mari. Persoanele cu alcaptonurie au, de asemenea, urină care devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer.
Care sunt simptomele alcaptonuriei?
Petele întunecate de pe scutecul unui copil sunt unul dintre primele semne ale alcaptonuriei. Există puține alte simptome în timpul copilăriei. Simptomele devin mai evidente pe măsură ce îmbătrânești.
Urina dumneavoastră poate deveni maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. Până la vârsta de 20 sau 30 de ani, este posibil să observați semne de osteoartrite cu debut precoce.
De exemplu, este posibil să observați rigiditate cronică sau durere în partea inferioară a spatelui sau a articulațiilor mari.
Alte simptome ale alcaptonuriei includ:
- pete întunecate în sclera (albă) a ochilor
- cartilaj îngroșat și întunecat în urechi
- decolorarea cu pete albastre a pielii, în special în jurul glandelor sudoripare
- transpirație de culoare închisă sau pete de transpirație
- ceară neagră
- pietre la rinichi și pietre la prostată
- artrită (în special articulațiile șoldului și genunchiului)
Alcaptonuria poate duce, de asemenea, la probleme cardiace. Acumularea de acid homogentisic determină întărirea supapelor inimii. Acest lucru le poate împiedica să se închidă corect, ducând la tulburări ale valvei aortice și mitrale.
În cazuri severe, poate fi necesară înlocuirea valvei cardiace. Acumularea determină, de asemenea, întărirea vaselor de sânge. Acest lucru crește riscul de hipertensiune arterială.
Ce cauzează alcaptonuria?
Alcaptonuria este cauzată de o mutație a genei 1,2-dioxigenazei (HGD) omogentizat. Este o afecțiune autozomal recesivă.
Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru a vă transmite afecțiunea.
Alcaptonuria este o boală rară. Potrivit National Institutes of Health, afecțiunea afectează aproximativ 1 din 250.000 până la 1 milion de persoane din întreaga lume, dar este mai frecventă în Slovacia și Republica Dominicană, afectând aproximativ 1 din 19.000 de persoane.
Cum este diagnosticată alcaptonuria?
Medicul dumneavoastră poate bănui că aveți alcaptonurie dacă urina dumneavoastră devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. De asemenea, vă pot testa pentru afecțiune dacă dezvoltați osteoartrită cu debut precoce.
Medicul dumneavoastră poate utiliza un test numit gaz cromatografie pentru a căuta urme de acid homogentisic în urină. Ei pot folosi, de asemenea, testarea ADN-ului pentru a verifica gena HGD mutantă.
Istoricul familial este foarte util în stabilirea unui diagnostic de alcaptonurie. Cu toate acestea, mulți oameni nu știu că poartă gena. Părinții tăi ar putea fi purtători fără să-și dea seama.
Cum se tratează alcaptonuria?
Nu există un tratament specific pentru alcaptonurie. În schimb, tratamentul se concentrează în mare măsură pe gestionarea simptomelor.
Există multe terapii care au fost încercate, dar, din păcate, nu s-au dovedit a fi eficiente și pot fi dăunătoare sau inutile pe termen lung.
In orice caz,
Alte tratamente pentru alcaptonurie se concentrează pe prevenirea și ameliorarea posibilelor complicații, cum ar fi:
- artrită
- boala de inima
- pietre la rinichi
De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente antiinflamatoare sau narcotice pentru durerile articulare. Terapia fizică și ocupațională vă poate ajuta să vă mențineți flexibilitatea și forța în mușchi și articulații.
De asemenea, ar trebui să evitați activitățile care pun multă presiune asupra articulațiilor, cum ar fi munca manuală grea și sporturile de contact. La un moment dat în viața ta, s-ar putea să ai nevoie de o intervenție chirurgicală.
De asemenea, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a vă înlocui valvele cardiace aortice sau mitrale, dacă nu mai funcționează corect. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de intervenții chirurgicale sau alte terapii pentru a trata pietrele cronice la rinichi sau prostată.
Care sunt perspectivele pentru alcaptonurie?
Speranța de viață pentru persoanele cu alcaptonurie este destul de normală. Cu toate acestea, boala vă expune un risc mult mai mare de a dezvolta anumite tulburări, inclusiv:
- artrită la coloana vertebrală, șolduri, umeri și genunchi
- ruperea tendonului tău lui Ahile
- întărirea valvelor aortice și mitrale ale inimii
- întărirea arterelor coronare
- pietre la rinichi și prostată
Unele dintre aceste complicații pot fi amânate cu controale regulate. Medicul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze în mod regulat. Testele pentru a monitoriza progresul stării dumneavoastră pot include:
-
radiografii ale coloanei vertebrale pentru a verifica degenerarea discului și calcificarea coloanei vertebrale lombare
-
radiografii toracice pentru a vă monitoriza valvele cardiace aortice și mitrale
-
CT (tomografie computerizată) scanează pentru a găsi semne de boală coronariană
Discussion about this post