Prezentare generală
Ce este ataxia?
Ataxia este termenul pentru un grup de boli neurologice (boli legate de sistemul nervos) care afectează mișcarea și coordonarea. Persoanele cu ataxie au adesea probleme cu echilibrul, coordonarea, înghițirea și vorbirea. Ataxia se dezvoltă de obicei ca urmare a lezării unei părți a creierului care coordonează mișcarea (cerebel).
Ataxia se poate dezvolta la orice vârstă. Este de obicei progresivă, ceea ce înseamnă că se poate agrava cu timpul. Este o afecțiune rară, care afectează aproximativ 150.000 de oameni din SUA
Care sunt diferitele tipuri de ataxie?
Există multe tipuri diferite de ataxie. Simptomele și motivul dezvoltării lor determină clasificarea. Cunoașterea tipului poate ajuta medicii să evalueze starea și să definească un plan de tratament.
- Ataxie telangiectazie (AT): Cunoscut și sub denumirea de sindrom Louis-Bar, AT este o afecțiune moștenită. Se dezvoltă de obicei la bebeluși sau copii mici. Un simptom comun al acestui tip de ataxie este apariția vaselor de sânge mărite (dilatate) cunoscute sub numele de telangiectazii în ochi și pe pielea feței. Copiii cu AT au simptome care includ dificultăți în creștere la mers, coordonarea mișcărilor, privirea dintr-o parte în alta și probleme de vorbire. AT poate slăbi sistemul imunitar. Persoanele cu această afecțiune sunt mai susceptibile de a face alte boli, inclusiv infecții și cancere.
- Ataxie episodică: Cu ataxie episodică, oamenii au probleme recurente cu mișcarea și echilibrul. Aceste episoade pot apărea de mai multe ori pe zi sau doar de una sau de două ori pe an. Ataxia episodică se poate dezvolta la orice vârstă. Cauzele sale includ stresul, medicamentele, alcoolul, bolile și efortul fizic. Există șapte tipuri de ataxie episodică, toate având simptome unice în plus față de dificultăți de mișcare, inclusiv amețeli, dureri de cap, vedere încețoșată și greață și vărsături.
- Ataxia lui Friedreich: Pe lângă agravarea problemelor de mișcare, persoanele cu ataxie Friedreich se confruntă cu mușchii rigidi și își pierd treptat puterea și senzația în brațe și picioare. Persoanele cu acest tip de ataxie au adesea și o afecțiune cardiacă care slăbește mușchiul inimii (cardiomiopatie hipertrofică). Ataxia lui Friedreich este cel mai frecvent tip de ataxie genetică. Se dezvoltă de obicei între 5 și 15 ani.
- Atrofie multiplă a sistemului (MSA): MSA este o formă de parkinsonism care afectează mișcarea și partea sistemului nervos care controlează funcțiile involuntare ale corpului (sistemul nervos autonom). Aceste funcții includ lucruri precum reglarea tensiunii arteriale și controlul urinar. Cele mai frecvente simptome ale MSA includ dificultăți de coordonare a mișcărilor, scăderea rapidă a tensiunii arteriale atunci când te ridici, dificultăți la urinare și, la bărbați, disfuncția erectilă. MSA se dezvoltă de obicei la adulții cu vârsta de 30 de ani și mai mult. Vârsta medie de debut este de 54 de ani.
- Ataxia spinocerebeloasă: Ataxia spinocerebeloasă este o ataxie genetică care este clasificată în zeci de tipuri diferite, care sunt diferențiate în funcție de caracteristicile asociate, în afară de ataxie. Pe lângă problemele tipice de mișcare și echilibru asociate cu ataxie, persoanele cu această afecțiune tind să dezvolte slăbiciune și pierderea senzației, iar unele tipuri provoacă dificultăți cu mișcările ochilor. Simptomele ataxiei spinocerebeloase se pot dezvolta la orice vârstă. Adesea progresează mai lent decât alte tipuri de ataxie.
Simptome și cauze
Ce cauzează ataxia?
Ataxia se dezvoltă atunci când există leziuni ale cerebelului (partea a creierului care coordonează mișcarea). Există numeroase cauze de ataxie, fie din cauza unei leziuni sau infecții acute, fie a unui proces degenerativ cronic.
Medicii și cercetătorii clasifică ataxia în trei categorii principale, pe baza a ceea ce știu despre cauză. Aceste categorii sunt:
- Ataxie dobândită: Cauzat de factori externi, inclusiv traume, deficiențe de vitamine, expunerea la alcool sau droguri, infecții sau cancere.
- Ataxie genetică: Apare atunci când o persoană are o genă deteriorată care este transmisă printre membrii familiei.
- Ataxie idiopatică: Medicii nu pot determina cauza afecțiunii.
Care sunt simptomele ataxiei?
Simptomele ataxiei depind de tipul de afecțiune pe care o are o persoană. În cele mai multe cazuri, persoanele cu ataxie par „stângaci”. Simptomele pot include:
- Scăderea coordonării
- Probleme de mers
- Echilibrul afectat cu căderi frecvente
- Probleme cu inima
- Pierderea abilităților motorii fine
- Tremuraturi musculare
- Vorbire neclară
- Probleme de vedere
Diagnostic și teste
Cum diagnostichează medicii ataxia?
Medicii iau în considerare mulți factori atunci când diagnostichează ataxie. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul medical și familial pentru a determina dacă aveți ataxie și, dacă da, ce tip este.
Medicii pot folosi și alte teste pentru a găsi cauza și a clasifica ataxia. Acestea includ:
- RMN: Un test imagistic numit RMN le permite medicilor să vă vadă creierul pentru a ajuta la determinarea cauzei ataxiei.
- Analize de sange: Ajută la determinarea cauzelor care stau la baza afecțiunii, cum ar fi un accident vascular cerebral, tumoră sau infecție.
- Testare genetică: Poate confirma diagnosticul de ataxie ereditară.
Management și tratament
Cum se tratează ataxia?
Nu există tratament pentru ataxie, dar există tratamente simptomatice. Tratamentul depinde de simptomele individuale ale fiecărei persoane. Scopul tratamentului este de a gestiona simptomele pentru a îmbunătăți confortul și mobilitatea.
Medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor precum tremor și amețeli. De asemenea, pot controla problemele musculare care afectează organe, inclusiv vezica urinară, inima și ochii.
Terapiile fizice, de vorbire și ocupaționale pot ajuta, de asemenea, la gestionarea simptomelor. Terapia fizică și exercițiile specializate sunt vitale pentru a ajuta la menținerea echilibrului și a mobilității și pentru a învăța noi moduri de a face activitățile de zi cu zi. Persoanele cu ataxie pot avea nevoie de un baston, de un premergător, de un scaun cu rotile sau de un scuter motorizat pentru a se deplasa mai sigur și mai ușor.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva persoanelor cu ataxie?
Perspectivele pentru persoanele cu ataxie variază foarte mult în funcție de tipul și cauza de bază. Majoritatea persoanelor cu ataxie au simptome care se agravează cu fiecare an. Tratamentul este necesar pentru a controla simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
La alți oameni, medicii pot trata cauza de bază a ataxiei cu medicamente. Cu un tratament eficient, simptomele lor pot rămâne aceleași sau chiar se pot îmbunătăți în timp. Există cercetări în curs pentru a găsi un remediu pentru ataxie.
Discussion about this post