Prezentare generală
Ce este boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o tulburare a creierului rară, fatală. Boala provoacă probleme de cunoaștere (gândire și memorie), precum și alte simptome.
Există trei tipuri de BCJ:
- BCJ sporadic. În acest tip, boala se dezvoltă la o persoană din motive necunoscute. Apare în aproximativ 85% din cazuri, aceasta este cea mai comună formă de BCJ
- BCJ ereditar. În acest tip, există un istoric familial al bolii. Aproximativ 10 până la 15 la sută din cazurile de BCJ sunt ereditare.
- CJD dobândit. La acest tip, o infecție în urma unei proceduri medicale sau consumul de carne a unui animal infectat duce la BCJ. CJD dobândită reprezintă mai puțin de 1 la sută din cazurile de BCJ.
Cine face boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este de obicei observată începând cu vârsta de 60 de ani. Doar aproximativ 300 până la 400 de cazuri de BCJ sunt diagnosticate în Statele Unite în fiecare an. La nivel mondial, BCJ apare la aproximativ 1 din 1 milion de persoane.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este cauzată de o formă infecțioasă a unui tip de proteină numită prion. În BCJ, acest prion are o formă anormală în comparație cu proteina prionică normală. (Proteinele prionice normale se găsesc în tot organismul, în principal în sistemul nervos). Oamenii de știință cred că forma anormală a acestor proteine prionice le face să se aglomereze în creier, provocând moartea celulelor nervoase și leziuni cerebrale care cauzează simptomele BCJ.
În BCJ sporadic, oamenii de știință cred că o eroare în modul în care celulele produc proteine are ca rezultat dezvoltarea proteinelor prionice cu formă anormală. Erorile în dezvoltarea celulelor apar mai frecvent pe măsură ce o persoană îmbătrânește, ceea ce ar putea explica de ce boala este observată mai ales la persoanele peste 60 de ani.
În BCJ ereditară, o modificare (mutație) a genei care face ca proteina prionica normală o transformă în formă infecțioasă. Proteina prion cu formă anormală continuă apoi să se reproducă. Trebuie remarcat faptul că, deși această genă poate fi moștenită de copiii celor care au boala, nu toți copiii vor dezvolta BCJ.
În BCJ dobândită, proteina prionică cu formă anormală este introdusă din exteriorul corpului, de exemplu, în carnea unui animal care are boala sau într-un instrument chirurgical. Când prionul cu formă anormală întâlnește prioni normali, prionii normali își schimbă forma anormală. Proteina prionica acum cu forma anormala se replica si se raspandeste.
Cercetătorii încă încearcă să înțeleagă cum proteinele prionice cu formă anormală dăunează creierului și ce factori fac ca o persoană să dezvolte BCJ.
Deoarece boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o boală infecțioasă, se poate răspândi de la o persoană la alta?
Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o boală extrem de rară, care NU se transmite de la o persoană la alta în modul obișnuit în care sunt alte boli infecțioase, cum ar fi răceala sau gripa. Există doar cazuri rare de persoane care au contractat boală prin sânge, transplanturi de organe sau alte transplanturi de țesut care proveneau de la persoane cu BCJ nerecunoscută. Criteriile stricte pentru donarea de sânge, organe și țesuturi includ prevenirea transmiterii bolii CJD.
Care sunt simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Simptomele precoce ale bolii Creutzfeldt-Jakob (BCJ) pot include:
- Probleme cognitive (probleme de memorie, gândire, comunicare, planificare și/sau judecată)
- Confuzie, dezorientare
-
Echilibrul afectat sau mersul pe jos
- Probleme de vedere
- Modificări de comportament, inclusiv depresie, agitație, schimbări de dispoziție și anxietate
Simptomele ulterioare pot include:
- Declin psihic sever
- Mișcări involuntare ale mușchilor, cum ar fi smucirile musculare în brațe și picioare (numite mioclon), rigiditate musculară, spasme și tremor
- Orbire
- Slăbiciune în brațe și picioare
- Comă
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Testele care pot ajuta la diagnosticarea bolii Creutzfeldt-Jakob (BCJ) includ:
- Electroencefalograma (EEG). Unele tipuri de BCJ au un model unic de unde electrice cerebrale care poate fi văzut pe un EEG.
- Puncție lombară (numită și puncție spinală). Proteinele prionice anormale pot fi detectate în lichidul cefalorahidian al pacienților infectați cu testul de conversie indusă de tremur în timp real (RT-QuIC).
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Această scanare a creierului poate detecta deteriorarea și funcționarea defectuoasă a țesutului cerebral.
În timp ce aceste teste sunt destul de precise în diagnosticul BCJ, singura modalitate absolută de a confirma diagnosticul BCJ este prin biopsie cerebrală. Într-o biopsie a creierului, o mică bucată de țesut cerebral este îndepărtată și examinată la microscop. De obicei, se face o biopsie a creierului pentru a exclude boli tratabile, cum ar fi encefalita sau meningita.
Dacă o rudă de sânge a fost diagnosticată cu BCJ, membrii familiei ar putea dori să solicite sfatul unui consilier genetic. Deși un simplu test de sânge poate detecta mutația bolii prionice, efectuarea unui test de sânge poate fi o decizie care poate schimba viața. Un consilier genetic vă poate ajuta să lucrați prin procesul de luare a deciziilor.
Management și tratament
Cum se tratează boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
În prezent, nu există tratament sau tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ). Medicamentele pot ameliora unele dintre simptomele bolii, cum ar fi durerea, depresia și convulsii musculare. De asemenea, pot fi oferite îngrijiri de susținere, cum ar fi kinetoterapie pentru prevenirea căderilor și logopedie pentru a ajuta comunicarea.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (rezultatul) pentru persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?
Rezultatul pentru persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este slab. Aproximativ 70 până la 90% dintre pacienți mor în decurs de 1 an de la diagnostic.
Resurse
Ce resurse sunt disponibile pentru boala Creutzfeldt-Jakob?
- Fundația pentru boala Creutzfeldt-Jakob. A sustine.
Discussion about this post