Boala de Crăciun (hemofilia B)

Cum se moștenește boala de Crăciun?

Gena responsabilă pentru boala de Crăciun este purtată pe cromozomul X. Femelele au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și unul Y. Dacă un bărbat moștenește gena defectuoasă de pe cromozomul său X, ar putea dezvolta boala de Crăciun. Dacă o femeie moștenește gena defectuoasă de pe unul dintre cromozomii ei X, ea va fi purtătoare a bolii de Crăciun și poate transmite gena defectă copiilor ei.

Toate fiicele unui tată care are gena defectă vor fi purtătoare ale bolii de Crăciun. Un tată nu transmite gena defecte fiilor săi. O mamă care poartă gena defectă are șanse de 50% să aibă un fiu cu boala de Crăciun și șanse de 50% să aibă o fiică purtătoare a bolii.

Femelele sunt de obicei doar purtătoare, deoarece au doi cromozomi X. Dacă moștenesc gena defectuoasă pe un cromozom X, celălalt cromozom X produce suficient factor IX pentru coagularea sângelui. Cu toate acestea, femeile purtătoare pot produce mai puțin factor IX decât femeile care nu sunt purtătoare, ceea ce poate duce la sângerări anormale ușoare după leziuni sau proceduri chirurgicale. O femelă poate moșteni boala de Crăciun dacă ambii părinți îi transmit gena defectă, deși este rar ca o femeie să aibă doi părinți cu gena defectă.

Testare genetică pentru boala de Crăciun

Dacă sunteți o femeie cu antecedente familiale de boală de Crăciun, puteți face teste genetice pentru a vedea dacă aveți gena defectă. Testarea genetică este o modalitate foarte precisă de a detecta gena defecte.

Care sunt simptomele bolii de Crăciun?

Cazurile severe de boala de Craciun sunt de obicei diagnosticate la bebelusii mai mici de 1 an. Este posibil ca cazurile ușoare să nu fie diagnosticate până când un copil împlinește anii de copil mic sau uneori chiar mai târziu. În toate cazurile, diagnosticul apare de obicei după o sângerare anormală de la o leziune sau o intervenție chirurgicală.

Evenimentele care pot determina medicul dumneavoastră să suspecteze boala de Crăciun includ:

• sângerare prelungită, cum ar fi cea care poate apărea în timpul circumciziei, după proceduri chirurgicale sau extracții dentare sau în urma tăieturilor sau a altor răni
• vânătăi inexplicabile, excesive sau sângerări nazale prelungite
• sânge inexplicabil în urină sau fecale cauzate de sângerare internă în tractul gastrointestinal sau urinar
• sângerare internă care se acumulează în articulații, ceea ce provoacă durere și umflare

Cazurile severe de boala de Craciun pot provoca sangerari inexplicabile la nivelul craniului dupa nastere si sangerari spontane.

Diagnosticarea bolii de Crăciun

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome ale bolii de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate ordona analize de sânge pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:

• un test de factor IX pentru a determina cât de mult din factorul de coagulare este prezent în sângele dumneavoastră
• un test de timp parțial de tromboplastină activat pentru a detecta cât de repede vă coagulează sângele
• un test de timp de protrombină, care este un alt test pentru a detecta cât de repede se coagulează sângele
• un test de fibrinogen pentru a determina capacitatea corpului de a forma un cheag

Cum se tratează boala de Crăciun?

Nu există leac pentru boala de Crăciun, dar există tratamente pentru această afecțiune. Tratamentul regulat este esențial pentru gestionarea simptomelor bolii de Crăciun.

Injecții cu factor IX

Boala de Crăciun poate fi tratată cu injecții cu factor IX pentru a preveni sau opri sângerarea. Factorul IX poate fi derivat din sânge uman donat sau făcut într-un laborator. Factorul IX artificial se numește factor IX recombinant și este, în general, recomandat față de factorul derivat din sânge, deoarece este mai sigur. Factorul IX derivat din sânge poate conține agenți patogeni periculoși, cum ar fi hepatita sau HIV. Cu toate acestea, riscurile de a contracta HIV și hepatită în urma tratamentului cu factor IX sunt mai mici decât oricând datorită practicilor îmbunătățite de screening a sângelui.

Tratamentul rănilor

Dacă aveți o formă ușoară de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate oferi un produs numit acetat de desmopresină pentru a se aplica pe rănile mici pentru a opri sângerarea. Rănile mai mari și sângerările interne necesită tratament medical din partea medicului dumneavoastră.

Tratament preventiv

Dacă aveți o formă severă de boală de Crăciun, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge preventive pentru a evita sau a reduce sângerarea prelungită și abundentă, care este cunoscută sub numele de profilaxie. Acestea sunt deosebit de importante la copii. Dacă primiți factor derivat din sânge sau transfuzii de sânge, trebuie să vă vaccinați împotriva hepatitei B.

Complicații

Există o mică șansă să muriți din cauza pierderii excesive de sânge, să aveți sângerări la nivelul creierului sau să aveți probleme articulare pe termen lung din cauza sângerării interne. În cazuri rare, tratamentul pentru boala de Crăciun poate duce la o tromboză anormală sau formarea de cheaguri.

Alte complicații ale bolii de Crăciun pot fi prevenite prin controale anuale și prin analize regulate de sânge pentru infecții. De asemenea, ar trebui să evitați aspirina și alte medicamente care pot interfera cu funcția trombocitelor din sânge.

Outlook

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu boala de Crăciun au șanse să ducă o viață normală. Deoarece nu există un remediu pentru boală, este important să vă asigurați că evitați situațiile în care ar putea apărea sângerare în exces. De asemenea, puteți primi terapie de coagulare a sângelui înainte de orice intervenție chirurgicală sau după orice vătămare.

Trăitul cu boala de Crăciun poate fi stresant pentru cei care o au și familiile lor, mai ales atunci când apar accidente sau răni care ar putea duce la sângerare excesivă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modalitățile prin care puteți preveni sângerarea și cereți sfaturi despre cum să vă gestionați starea dacă apare o rănire.

Citiți acest articol în spaniolă.