Boala Hirschsprung: simptome, cauze, diagnostic, tipuri și tratament

Boala Hirschsprung implică o lipsă de celule nervoase în intestinul gros al bebelușului tău. Fără ca celulele nervoase să stimuleze pereții intestinali musculari, scaunul (caca) se oprește din mișcare. Acest lucru duce la constipație și obstrucție intestinală periculoasă. Din fericire, intervenția chirurgicală corectează această problemă.

Prezentare generală

Ce este boala Hirschsprung?

Copiii cu boala Hirschsprung nu au celule nervoase (numite celule ganglionare) la capătul intestinului gros. Aceste celule nervoase controlează mișcările intestinale. Ca urmare, acești copii pot avea constipație severă (probleme la evacuarea intestinală sau la caca). Unii dezvoltă obstrucții intestinale periculoase (blocații).

Ce este intestinul gros?

Colonul și rectul formează intestinul gros. Această parte a sistemului digestiv ajută la îndepărtarea deșeurilor din organism. Deșeurile lichide călătoresc din intestinul subțire în intestinul gros, unde devin solide. Deșeurile solide (caca) trec din corp prin anus.

Cum controlează celulele nervoase mișcările intestinale?

Celulele nervoase stimulează mușchii din pereții intestinului gros pentru a muta scaunul de-a lungul anusului. Fără celule nervoase care să stimuleze mușchii intestinali, scaunul se oprește din mișcare.

Cât de frecventă este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este o dizabilitate congenitală sau un defect congenital. Este prezent la naștere. Aproximativ 5.000 de bebeluși se nasc cu această boală în fiecare an. Afecțiunea afectează de trei până la patru ori mai mulți bărbați decât femei.

Cine ar putea face boala Hirschsprung?

Copiii cu malformații cardiace congenitale și sindrom Down sunt cei mai expuși riscului. Boala Hirschsprung afectează 1 din 100 de copii cu sindrom Down.

Care sunt tipurile de boală Hirschsprung?

Cele două tipuri principale de boală Hirschsprung sunt:

Segment scurt: Acest tip este cel mai comun. Afectează 80% dintre persoanele (mai ales bărbați) cu boală. Celulele nervoase nu se formează în ultimul segment al intestinului gros.
Segment lung: Acest tip afectează în mod egal bărbații și femeile. Apare atunci când celulele nervoase lipsesc din intestinul gros.

Rareori, celulele nervoase nu se formează în intestinul gros și o parte a intestinului subțire. Furnizorii de asistență medicală numesc această afecțiune aganglionoză totală a colonului. Un număr foarte mic de copii nu au deloc celule nervoase în intestine. Această afecțiune este cunoscută sub denumirea de aganglionoză intestinală totală.

Simptome și cauze

Ce cauzează boala Hirschsprung?

Pe măsură ce copilul se dezvoltă în uter, celulele nervoase cresc de obicei din partea superioară a intestinului subțire prin intestinul gros până la anus. La copiii cu boala Hirschsprung, aceste celule nervoase încetează să crească în intestinul gros înainte de a ajunge în anus. Medicii nu sunt siguri de ce se întâmplă asta.

Aproximativ 20% din timp, boala Hirschsprung apare în familii. O modificare a unei gene (mutație genetică) poate fi cauza. Un părinte cu Hirschsprung are un risc mai mare de a avea un copil cu această boală. Și dacă un copil dintr-o familie are această afecțiune, frații au mai multe șanse să o aibă și ei.

Care sunt simptomele bolii Hirschsprung?

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate suspecta boala Hirschsprung dacă nou-născutul dumneavoastră nu trece de un scaun verde închis numit meconiu în 24 până la 48 de ore după naștere.

Un semn al bolii Hirschsprung este constipația. Un sugar sau un copil se poate încorda să facă caca, să treacă scaune dure sau să caca rar. Medicamentele pentru a ușura constipația nu ajută.

Alte simptome includ:

Dureri abdominale și umflături.
Vărsături maro sau verde.
Diaree care este adesea sângeroasă.
Lipsa poftei de mâncare (refuzul de a mânca) și creșterea slabă în greutate.
Creștere lentă.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Hirschsprung?

Până la 90% dintre copii dezvoltă simptome și primesc un diagnostic în primul lor an de viață. Aproximativ 10% din timp, un diagnostic vine în copilărie. Mai puțin de 1% dintre diagnosticele de boală Hirschsprung apar în perioada adolescenței sau a adulților tineri.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va efectua un examen fizic pentru a verifica dacă abdomenul este umflat. Un examen rectal verifică acumularea de scaun (impactare).

De asemenea, furnizorul dvs. poate efectua unul sau mai multe dintre aceste teste:

Biopsie: În timpul unei biopsii rectale, furnizorul dumneavoastră prelungește o mică bucată de țesut rectal. Furnizorul dumneavoastră examinează țesutul la microscop pentru a verifica dacă există celule nervoase. La sugari, furnizorii folosesc un dispozitiv de aspirare pentru a îndepărta țesutul. Această procedură nu este dureroasă și nu necesită anestezie.
Raze X: Razele X abdominale pot arăta un blocaj intestinal.
Manometrie anorectala: O manometrie ano-rectală folosește senzori externi de presiune și un dispozitiv intern cu balon. Ea măsoară cât de bine scapă rectul și anusul copilului dumneavoastră de caca. Copilul dumneavoastră poate fi sedat în timpul acestui test.
Clismă cu bariu cu raze X: În timp ce copilul dumneavoastră este sub sedare, un furnizor introduce un cateter (tub subțire) în anusul copilului dumneavoastră. Cateterul umple intestinul cu bariu, un lichid sigur, alb. Un tehnician ia raze X pe măsură ce bariul trece prin intestin. O radiografie cu clismă cu bariu este un tip de examen gastrointestinal inferior (GI). Prezintă obstrucții intestinale și intestine îngustate.

Management și tratament

Cum este gestionată sau tratată boala Hirschsprung?

Copiii cu boala Hirschsprung au nevoie de o procedură cunoscută sub denumirea de intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală are loc de obicei imediat după diagnostic. În timpul acestei proceduri, un chirurg:

Îndepărtează partea nefuncțională a intestinului gros.
Conectează partea sănătoasă rămasă a intestinului gros la anus.

Copiii care sunt foarte bolnavi sau născuți prematur (înainte de a 37-a săptămână de sarcină) ar putea avea nevoie să se întărească înainte de a avea această procedură. Între timp, acești copii ar putea avea nevoie de o stomie. În timpul acestei proceduri, un chirurg:

Îndepărtează partea nefuncțională a intestinului gros.
Creează o mică gaură (stomă) în stomacul copilului.
Conectează partea superioară a intestinului sănătos la stomă.
Creează o conexiune în care o pungă de stomie din exteriorul corpului colectează excremente.
Închide stoma mai târziu, când este timpul pentru intervenția chirurgicală.

Rareori, un chirurg poate îndepărta tot intestinul gros și poate atașa intestinul subțire de stomă (ileostomie). O altă procedură părăsește o parte a intestinului gros. Chirurgul atașează intestinul gros rămas de stomă (colostomie). Această procedură este mai puțin frecventă.

Care sunt complicațiile bolii Hirschsprung?

Până la 40% dintre copiii cu boala Hirschsprung dezvoltă enterocolită. Această afecțiune este inflamația intestinului subțire și gros. Unii copii au o inflamație ușoară. Alții experimentează simptome severe care pot pune viața în pericol. Copiii cu enterocolită severă au simptome ale bolii Hirschsprung împreună cu febră și diaree explozivă.

Boala Hirschsprung severă sau netratată poate duce la aceste probleme care pot pune viața în pericol:

Obstrucția intestinului gros: O obstrucție a intestinului gros oprește trecerea alimentelor prin intestin. De asemenea, obstrucția întrerupe fluxul de sânge, provocând moartea unei părți a intestinului. Pe măsură ce presiunea crește, bacteriile se scurg din intestin în fluxul sanguin. Poate apărea o afecțiune mortală numită sepsis.
Megacolon toxic: Această afecțiune rară, care pune viața în pericol, determină lărgirea și extinderea colonului. Gazele și caca nu se pot deplasa prin intestinul umflat. Dacă se acumulează, intestinul se poate rupe.

Prevenirea

Cum pot preveni boala Hirschsprung?

Nu există o modalitate de a preveni boala Hirschsprung. Dacă aveți boala sau un istoric familial al acesteia, poate doriți să vă întâlniți cu consilieri genetici înainte de a întemeia o familie.

Perspective / Prognoză

Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele care au boala Hirschsprung?

Majoritatea copiilor cu boala Hirschsprung se îngrașă, cresc și se dezvoltă după o intervenție chirurgicală pentru a corecta problema. Rareori, un copil poate avea nevoie de o a doua intervenție chirurgicală (revizuală).

Traind cu

Când ar trebui să sun doctorul?

Ar trebui să sunați la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are:

Diaree cu sânge sau vărsături.
Febră și frisoane.
Sângerare rectală.
Constipație severă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Poate doriți să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
Copilul meu are nevoie de balsam pentru scaun sau de o dietă specială?
De ce îngrijiri ulterioare are nevoie copilul meu după operație?
Sunt membrii familiei mele expuși riscului de boala Hirschsprung?
Ar trebui familia mea să facă teste genetice pentru boala Hirschsprung?
Ar trebui să mă uit la semne de complicații?

Este înfricoșător când copilul tău este diagnosticat cu o afecțiune gravă precum boala Hirschsprung. Din fericire, intervenția chirurgicală corectează adesea problemele intestinale. După operație, copilul dumneavoastră ar trebui să aibă mișcări normale ale intestinului și să continue să ducă o viață plină. Deoarece copilul dumneavoastră se simte mai bine și nu mai este constipat, ar trebui să observați modificări precum creșterea și creșterea în greutate. În perioada de dinaintea intervenției chirurgicale, fii atent la semne de complicații, cum ar fi un blocaj intestinal. Sunați imediat furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți orice îngrijorare cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.

Tags: cunoștințe despre tratamentul bolii update medical knowledge