Ce trebuie să știți despre atrofia musculară spinală de tip 3

Atrofia musculară spinală de tip 3 este o formă rară și mai puțin severă a afecțiunii. Simptomele încep de obicei în copilărie sau adolescență, iar speranța de viață este de obicei neafectată. Tratamentul poate ajuta la încetinirea progresiei bolii.

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică moștenită care provoacă distrugerea nervilor coloanei vertebrale și a trunchiului cerebral care vă permit să vă mișcați mușchii. Acest lucru duce la creșterea slăbiciunii și micșorarea mușchilor.

SMA tip 3 este unul dintre cele patru tipuri principale de SMA. Se mai numește și boala Kugelberg-Welander.

Simptomele SMA de tip 3 se dezvoltă după vârsta de 18 luni și înainte de vârsta adultă. Provoacă simptome mai ușoare decât SMA tipurile 1 și 2, care adesea duc la moarte timpurie. Persoanele cu SMA tip 3 au de obicei o durată de viață completă, dar adesea își pierd capacitatea de a merge la vârsta adultă.

În acest articol, examinăm SMA de tip 3 mai detaliat, inclusiv simptomele, opțiunile de tratament și cauzele acestuia.

Atrofia musculară spinală tip 3 fapte

SMA tip 3 debutează după vârsta de 18 luni, cu o vârstă medie de debut de aproximativ 39 de luni.
SMA afectează aproximativ 1 din 10.000 de oameni. SMA tip 3 compensează aproximativ 13% a cazurilor din SUA.
Unii experți clasifică SMA tip 3 ca debut precoce (3A) dacă se dezvoltă înainte de vârsta de 3 ani și ca debut mai târziu (3B) dacă se dezvoltă la vârsta de 3-21 de ani.

A fost aceasta de ajutor?

Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale de tip 3?

SMA este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele sale se agravează în timp.

Primele simptome ale SMA tip 3 includ adesea:

probleme cu urcatul scărilor
slăbiciune în coapse
căderi frecvente

Majoritatea oamenilor cu SMA tip 3 își pierd capacitatea de a merge la vârsta adultă. Un debut mai târziu al simptomelor este legat de o evoluție mai ușoară a bolii.

Alte simptome posibile includ:

slăbiciune la nivelul picioarelor care se extinde la brațe și umeri
mers neobișnuit, inclusiv un mers vâzătorit
dezvoltarea întârziată a abilităților motorii
reflexe reduse sau absente
tremurări ale degetelor
probleme de respirație și scolioză după pierderea capacității de a merge (în unele cazuri)

Ce cauzează atrofia musculară spinală de tip 3?

O mutație recesivă a genei SMN1 cauzează toate formele de SMA. „Recesiv” înseamnă că trebuie să primiți mutația de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea. Gena SMN1 oferă celulelor dumneavoastră codul de care au nevoie pentru a crea o proteină esențială numită proteină neuron motor de supraviețuire (SMN).

Corpul tău are o genă de rezervă aproape identică cu SMN1 numită SMN2, dar această genă de rezervă creează o proteină mai puțin stabilă și mai scurtă.

Numărul de copii ale acestei gene de rezervă se referă la tipul de SMA care se dezvoltă. Persoanele cu SMA tip 2 sau 3 tind să aibă 3-4 exemplare de SMN2.

Dacă aveți SMA, lipsa SMN duce la degenerarea neuronilor din măduva spinării și din trunchiul cerebral, care vă permit să vă mișcați mușchii.

Cum diagnostichează medicii atrofia musculară spinală de tip 3?

Testarea genetică poate dezvălui prezența unei gene SMN1 mutante. Acest lucru poate apărea chiar înainte de a se naște copilul sau în timpul testelor standard de sânge pentru nou-născuți.

Aceste teste pot dezvălui până la 95% a cazurilor SMA. În alte cazuri, medicii pot folosi următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea SMA:

electromiografie
teste de conducere nervoasă
biopsie musculară
alte analize de sânge

Care este tratamentul pentru atrofia musculară spinală de tip 3?

The Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat nusinersen (Spinraza) pentru tratament toate formele a SMA. Acest medicament poate ajuta la îmbunătățirea progresiei bolii prin țintirea genei SMN2 pentru a vă ajuta corpul să producă întreaga proteină produsă de obicei de gena SMN1.

Într-o studiu 2021, cercetătorii au raportat îmbunătățiri ale funcției la 144 de persoane cu SMA tip 3 după 12 luni. Dar cercetătorii recomandă interpretarea rezultatelor cu prudență, deoarece au găsit diferențe în subgrupuri în funcție de factori precum:

vârsta de debut
vârsta curentă
severitatea simptomelor

Toate persoanele cu vârsta peste 7 ani care nu au primit tratament au prezentat o scădere a funcției, în timp ce toate persoanele cu vârsta peste 7 ani care au fost tratate cu nusinersen au prezentat o îmbunătățire.

La persoanele cu vârsta sub 7 ani, cercetătorii au observat îmbunătățiri atât la cei care au fost tratați, cât și la cei care nu au fost tratați. Dar cei tratați cu nusinersen au prezentat o îmbunătățire mai mare.

Zolgensma, o terapie de înlocuire a genelor, este Aprobat de FDA pentru a trata SMA de tip 1 la sugari. Beneficiul său potențial pentru persoanele cu SMA tip 3 este în prezent în curs de investigare.

Un alt medicament, Evrysdi, este, de asemenea, aprobat de FDA pentru a trata SMA la sugarii cu vârsta peste 2 luni și la adulți.

Alte opțiuni de tratament pentru SMA urmăresc îmbunătățirea calității vieții și reducerea simptomelor. Ei includ:

terapie fizică și ocupațională
atele sau bretele
dispozitive de sprijin postural
suport emotional

Aflați mai multe despre tratamentul pentru SMA.

Care este perspectiva persoanelor cu atrofie musculară spinală de tip 3?

SMA de tip 3 este mai ușoară decât tipul 1 și tipul 2. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune învață să meargă. Unele persoane cu SMA tip 3 ar putea avea nevoie să folosească un scaun cu rotile în timpul copilăriei, în timp ce altele pot continua să meargă până la vârsta adultă.

SMA tip 3 tinde să progreseze lent și nu afectează în general speranța de viață.

Cum diferă atrofia musculară spinală de tip 3 de alte tipuri?

Iată cum diferă SMA tip 3 de alte tipuri de SMA:

	Tipul 1	Tip 2	Tip 3	Tip 4
nume alternativ	boala Werdnig-Hoffman	boala Dubowitz	boala Kugelberg-Welander	SMA adult
Vârsta de debut	mai putin de 6 luni	6–18 luni	după 18 luni și înainte de maturitate	la maturitate
Severitate	cele mai severe	mai puțin severă decât tipul 1	mai puțin severă decât tipul 1 și tipul 2	provoacă de obicei doar ușoare dificultăți la vârsta adultă
Simptome	• slăbiciune și lipsă de tonus muscular la brațe și picioare • dificultăți de a mânca, de a se mișca, de a respira și de a înghiți	• probleme de a sta în picioare și de mers • slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor • tremurături în mâini și degete	• probleme la mers sau la ridicare dintr-o poziţie aşezată • probleme de echilibru • dificultate în urcatul scărilor	• slăbiciune la mâini și picioare • dificultate la mers • tremurări și zvâcniri

Întrebări frecvente

Iată câteva întrebări pe care oamenii le pun adesea despre SMA tip 3.

Care este speranța de viață a unui copil cu SMA tip 3?

Copiii cu SMA tip 3 au în general durate tipice de viață. Majoritatea dezvoltă capacitatea de a merge, dar o pierd la un moment dat la vârsta adultă.

Este SMA tip 3 vindecabil?

Există în prezent nici un tratament pentru orice tip de SMA. Medicamentul nusinersen arată promițător în încetinirea progresiei bolii. Cercetătorii continuă să investigheze alte tratamente, inclusiv terapia genică.

Este SMA tip 3 progresiv?

SMA tip 3 este o afecțiune progresivă. Copiii tind să câștige funcția motrică până la aproximativ vârsta de 6 ani. După aceea, de obicei își pierd funcția încet până la pubertate și mai repede după pubertate. Scăderea funcției tinde să fie mai lent până la vârsta adultă.

SMA de tip 3 este o afecțiune neurologică progresivă care poate provoca dificultăți de mișcare și slăbiciune musculară. Simptomele apar după vârsta de 18 luni.

Majoritatea persoanelor cu SMA tip 3 își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge, dar afecțiunea nu afectează adesea speranța de viață. Medicamentul nusinersen poate îmbunătăți perspectivele pentru SMA. Cercetătorii continuă să examineze alte opțiuni de tratament.