Boala mixtă a țesutului conjunctiv

Ce este boala mixtă a țesutului conjunctiv?

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o afecțiune autoimună rară. Uneori se numește o boală de suprapunere, deoarece multe dintre simptomele sale se suprapun cu cele ale altor tulburări ale țesutului conjunctiv, cum ar fi:

• lupus eritematos sistemic
• sclerodermie
• polimiozită

Unele cazuri de MCTD au, de asemenea, simptome cu artrita reumatoidă.

Nu există un remediu pentru MCTD, dar de obicei poate fi gestionat cu medicamente și modificări ale stilului de viață.

Întrucât această boală poate afecta diverse organe precum pielea, mușchii, sistemul digestiv și plămânii, precum și articulațiile dumneavoastră, tratamentul are ca scop gestionarea zonelor majore de implicare.

Prezentarea clinică poate fi ușoară până la moderată până la severă, în funcție de sistemele implicate.

Agenții de primă linie, cum ar fi agenții antiinflamatori nesteroidieni, pot fi utilizați inițial, dar unii pacienți pot necesita un tratament mai avansat cu medicamentul antimalaric hidroxiclorochină (Plaquenil) sau alți agenți de modificare a bolii și produse biologice.

Potrivit National Institutes of Health, rata de supraviețuire pe 10 ani pentru persoanele cu MCTD este de aproximativ 80%. Asta înseamnă că 80% dintre persoanele cu MCTD sunt încă în viață la 10 ani după ce au fost diagnosticate.

Care sunt simptomele?

Simptomele MCTD apar, de obicei, în secvență de-a lungul unui număr de ani, nu toate odată.

Aproximativ 90% dintre persoanele cu MCTD au fenomenul Raynaud. Aceasta este o afecțiune caracterizată prin atacuri severe de degete reci, amorțite, care devin albastre, albe sau violete. Uneori apare cu luni sau ani înainte de alte simptome.

Simptomele suplimentare ale MCTD variază de la persoană la persoană, dar unele dintre cele mai comune includ:

• oboseală
• febră
• durere la mai multe articulații
• eczemă
• umflarea articulațiilor
• slabiciune musculara
• sensibilitate la frig cu schimbarea culorii mâinilor și picioarelor

Alte simptome posibile includ:

• dureri în piept
• inflamația stomacului
• reflux de acid
• dificultăți de respirație din cauza creșterii tensiunii arteriale în plămâni sau a inflamației țesutului pulmonar
• întărirea sau strângerea petelor de piele
• mâinile umflate

Ce o cauzează?

Cauza exactă a MCTD este necunoscută. Este o tulburare autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul tău imunitar atacă în mod greșit țesutul sănătos.

MCTD apare atunci când sistemul tău imunitar atacă țesutul conjunctiv care oferă cadrul pentru organele corpului tău.

Există factori de risc?

Unii oameni cu MCTD au un istoric familial, dar cercetătorii nu au găsit o legătură genetică clară.

Potrivit Centrului de Informare Genetică și Boli Rare (GARD), femeile au șanse de trei ori mai mari decât bărbații să dezvolte această afecțiune. Poate lovi la orice vârstă, dar vârsta tipică de debut este între 15 și 25 de ani.

Cum este diagnosticat?

MCTD poate fi dificil de diagnosticat, deoarece poate semăna cu mai multe afecțiuni. Poate avea caracteristici dominante de sclerodermie, lupus, miozită sau artrită reumatoidă sau o combinație a acestor tulburări.

Pentru a pune un diagnostic, medicul dumneavoastră vă va face un examen fizic. De asemenea, îți vor cere un istoric detaliat al simptomelor tale. Dacă este posibil, păstrați un jurnal al simptomelor, notând când apar și cât durează. Aceste informații vor fi utile pentru medicul dumneavoastră.

Dacă medicul dumneavoastră recunoaște semne clinice de MCTD, cum ar fi umflarea în jurul articulațiilor, erupție cutanată sau semne de sensibilitate la frig, poate solicita un test de sânge pentru a verifica anumiți anticorpi asociați cu MCTD, cum ar fi anti-RNP, precum și prezența. a markerilor inflamatori.

De asemenea, aceștia pot comanda teste pentru a căuta prezența anticorpilor mai strâns asociați cu alte boli autoimune pentru a asigura un diagnostic precis și/sau a confirma un sindrom de suprapunere.

Cum este tratat?

Medicamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor MCTD. Unii oameni au nevoie de tratament pentru boala lor doar atunci când aceasta se aprinde, dar alții pot avea nevoie de tratament pe termen lung.

Medicamentele utilizate pentru a trata MCTD includ:

• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). AINS fără prescripție medicală, cum ar fi ibuprofenul (Advil, Motrin) și naproxenul (Aleve), pot trata durerile și inflamațiile articulare.
• Corticosteroizi. Medicamentele cu steroizi, cum ar fi prednisonul, pot trata inflamația și pot ajuta la oprirea sistemului imunitar să atace țesuturile sănătoase. Deoarece pot duce la multe efecte secundare, cum ar fi hipertensiune arterială, cataractă, schimbări de dispoziție și creștere în greutate, sunt de obicei utilizate doar pentru perioade scurte de timp pentru a evita riscurile pe termen lung.
• Medicamente antimalarice. Hidroxiclorochina (Plaquenil) poate ajuta cu MCTD ușoară și poate ajuta la prevenirea erupțiilor.
• Blocante ale canalelor de calciu. Medicamente precum nifedipina (Procardia) și amlodipina (Norvasc) ajută la gestionarea fenomenului Raynaud.
• Imunosupresoare. MCTD sever poate necesita tratament pe termen lung cu imunosupresoare, care sunt medicamente care suprima sistemul imunitar. Exemplele comune includ azatioprina (Imuran, Azasan) și micofenolatul de mofetil (CellCept). Aceste medicamente pot fi limitate în timpul sarcinii din cauza potențialului de malformații fetale sau de toxicitate.
• Medicamente pentru hipertensiune pulmonară. Hipertensiunea pulmonară este principala cauză de deces în rândul persoanelor cu MCTD. Medicii pot prescrie medicamente precum bosentan (Tracleer) sau sildenafil (Revatio, Viagra) pentru a preveni agravarea hipertensiunii pulmonare.

Pe lângă medicamente, mai multe modificări ale stilului de viață pot ajuta:

• Faceți exerciții regulate cât mai mult posibil. Un nivel moderat de activitate fizică de patru până la cinci ori pe săptămână va ajuta la îmbunătățirea forței musculare, la reducerea tensiunii arteriale și la scăderea riscului de boli de inimă.
• Dacă fumezi, încearcă să te lași. Fumatul determină îngustarea vaselor de sânge, ceea ce poate agrava simptomele fenomenului Raynaud. De asemenea, crește tensiunea arterială.
• Încercați să obțineți suficient fier. Aproximativ 75% dintre persoanele cu MCTD au anemie cu deficit de fier.
• Mâncați o dietă bogată în fibre cât de des puteți. Încercarea de a consuma o dietă sănătoasă, bogată în cereale integrale, fructe și legume, vă poate ajuta să vă mențineți tractul digestiv sănătos.
• Protejați-vă mâinile. Protejarea mâinilor de frig poate ajuta la reducerea șanselor de apariție a fenomenului Raynaud.
• Limitați consumul de sare ori de câte ori este posibil. Sarea poate contribui la creșterea tensiunii arteriale, care prezintă riscuri suplimentare pentru sănătate pentru persoanele cu MCTD.

Care este perspectiva?

În ciuda gamei sale complexe de simptome, MCTD se poate prezenta și rămâne o boală ușoară până la moderată.

Cu toate acestea, unii pacienți pot progresa și dezvolta o expresie mai gravă a bolii care implică organe majore, cum ar fi plămânii.

Cele mai multe boli ale țesutului conjunctiv sunt considerate boli multisistem și ar trebui privite ca atare. Monitorizarea organelor majore reprezintă o parte importantă a managementului medical complet.

În cazul MCTD, o revizuire periodică a sistemelor ar trebui să includă simptome și semne legate de:

• SLE
• polimiozită
• sclerodermie

Deoarece MCTD poate avea caracteristici ale acestor boli, organele majore, cum ar fi plămânii, ficatul, rinichii și creierul pot fi implicate.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre stabilirea unui tratament pe termen lung și a unui plan de management care funcționează cel mai bine pentru simptomele dumneavoastră.

O trimitere la un specialist în reumatologie poate fi utilă din cauza complexității potențiale a acestei boli.