Boala Niemann-Pick

Care sunt simptomele bolii Niemann-Pick?

Tastați A.

Semnele și simptomele formei de tip A a bolii Niemann-Pick sunt prezente în primele câteva luni de viață și includ:

• umflarea abdomenului prin mărirea ficatului și splinei, care apare de obicei în jurul vârstei de 3-6 luni
• Noduli limfatici umflați
• o pată roșie vișinie în interiorul ochiului
• dificultăți de hrănire
• dificultate în realizarea abilităților motorii de bază
• tonus muscular slab
• afectarea creierului împreună cu alte probleme neurologice, cum ar fi pierderea reflexelor
• boli pulmonare
• infecții respiratorii frecvente

Tipul B

Simptomele formei de tip B a bolii Niemann-Pick încep de obicei să apară la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Tipul B nu include dificultăți motorii frecvent întâlnite la tipul A. Semnele și simptomele tipului B pot include:

• umflarea abdomenului prin mărirea ficatului și splinei, care începe adesea în copilăria timpurie
• infecție respiratorie
• trombocite scăzute din sânge
• slaba coordonare
• retard mental
• tulburari psihiatrice
• probleme ale nervilor periferici
• probleme pulmonare
• lipide ridicate în sânge
• creșterea întârziată sau eșecul de a se dezvolta într-un ritm normal, care provoacă statură scurtă și anomalii oculare

Tastați C

Simptomele formei de tip C a bolii Niemann-Pick încep de obicei să apară la copiii cu vârsta de aproximativ 5 ani. Cu toate acestea, tipul C poate apărea oricând în viața unei persoane, de la naștere până la maturitate. Semnele și simptomele de tip C includ:

• dificultate în deplasarea membrelor
• o splină mărită sau ficat
• icter sau îngălbenirea pielii după naștere
• dificultăți de învățare
• un declin al intelectului
• demenţă
• convulsii
• dificultăți de vorbire și înghițire
• o pierdere a funcționării musculare
• tremurături
• dificultăți la mișcarea ochilor, în special în direcția sus-jos
• instabilitate
• dificultate la mers
• neîndemânare
• o pierdere a vederii sau a auzului
• leziuni ale creierului

Tastați E

Simptomele formei de tip E a bolii Niemann-Pick sunt prezente la adulți. Acest tip este destul de rar, iar cercetările asupra stării sunt limitate, dar semnele și simptomele includ umflarea splinei sau a creierului și probleme neurologice, cum ar fi umflarea sistemului nervos.

Ce cauzează boala Niemann-Pick?

Tipurile A și B

Tipurile A și B apar atunci când sfingomielinaza acidă (ASM) nu este produsă corect în globulele albe din sânge. ASM este o enzimă care ajută la eliminarea grăsimilor din toate celulele corpului dumneavoastră.

Sfingomielina, grăsimea pe care ASM o elimină, se poate acumula în celulele dvs. atunci când ASM nu o descompune în mod corespunzător. Când sfingomielina se acumulează, celulele încep să moară și organele încetează să funcționeze corect.

Tastați C

Tipul C este în primul rând preocupat de incapacitatea organismului de a elimina eficient colesterolul în exces și alte lipide. Fără defalcare adecvată, colesterolul se acumulează în splină și ficat și cantități excesive de alte grăsimi se acumulează în creier.

Fostul numit „tip D” apare atunci când corpul nu poate deplasa corect colesterolul între celulele creierului. Acum se crede că aceasta este o variantă de tip C.

Tastați E

Tipul E este un tip rar de boală Niemann-Pick care apare la adulți. Se știe puțin despre asta.

Cum este diagnosticată boala Niemann-Pick?

Tipurile A și B

Medicul dumneavoastră vă va testa sângele sau măduva osoasă pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră pentru a măsura cantitatea de ASM din celulele albe din sânge pentru a diagnostica tipurile A și B ale bolii Niemann-Pick. Acest tip de testare îi poate ajuta să stabilească dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Niemann-Pick. Testarea ADN-ului poate determina, de asemenea, dacă sunteți purtătorul bolii.

Tastați C

Tipul C este de obicei diagnosticat cu o biopsie a pielii colorată cu o pată specială. Odată prelevată o probă, oamenii de știință de laborator vor analiza modul în care cresc celulele pielii tale, precum și modul în care acestea se mișcă și stochează colesterolul. Medicul dumneavoastră poate utiliza, de asemenea, testarea ADN pentru a căuta genele care cauzează tipul C.

Cum este tratată boala Niemann-Pick?

Tastați A.

Nu există niciun tratament cunoscut pentru tipul A în acest moment. Îngrijirea de susținere este utilă pentru toate tipurile de boală Niemann-Pick.

Tipul B

Au fost utilizate mai multe opțiuni de tratament, inclusiv transplanturi de măduvă osoasă, terapie de substituție enzimatică și terapie genetică. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina eficacitatea acestor tratamente.

Tastați C

Kinetoterapia ajută la mobilitate. Un medicament numit miglustat este utilizat în prezent pentru a trata tipul C. Miglustatul este un inhibitor al enzimei. Funcționează împiedicând organismul să producă substanțe grase, astfel încât mai puțin din acesta să se acumuleze în corpul dumneavoastră. În acest caz, substanța grasă este colesterolul.

Care este perspectiva pe termen lung?

Tastați A.

Unii copii cu forma Niemann-Pick de tip A trăiesc până la vârsta de 4 ani. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu acest tip mor în copilărie.

Tipul B

Cei cu Niemann-Pick tip B pot supraviețui până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie, dar au adesea probleme de sănătate, cum ar fi insuficiența respiratorie sau complicații legate de creșterea ficatului sau a splinei.

Tastați C

Niemann-Pick tip C este întotdeauna fatală. Cu toate acestea, speranța de viață depinde de momentul în care încep simptomele. Dacă simptomele apar în copilărie, copilul dumneavoastră nu va trăi după vârsta de 5 ani. Dacă simptomele apar după vârsta de 5 ani, copilul dumneavoastră va trăi până la vârsta de aproximativ 20 de ani. Fiecare persoană poate avea o perspectivă ușor diferită în funcție de simptomele sale și de severitatea bolii.

Indiferent de tipul bolii Niemann-Pick pe care o aveți sau copilul dumneavoastră, cu cât este mai repede recunoscută și diagnosticată, cu atât mai bine. Cercetările asupra bolii continuă, iar oamenii de știință lucrează la o gestionare și tratament mai eficace a bolii.