Prezentare generală
Ce este boala Von Hippel-Lindau?
Boala Von Hippel-Lindau (numită și VHL sau sindromul Von Hippel-Lindau) este o boală genetică. Majoritatea persoanelor cu VHL moștenesc mutația (modificarea) genei care provoacă afecțiunea de la părinți. Simptomele încep de obicei la vârsta adultă tânără.
VHL provoacă tumori. Majoritatea acestor tumori sunt benigne (nu cancer), dar unele pot fi maligne (cancer). Tumorile pot crește în diferite părți ale corpului, inclusiv:
- Glandele suprarenale.
- Creierul și măduva spinării.
- Ochi.
- Urechea internă.
- Rinichi.
- Pancreas.
- Aparatul reproducător.
Cât de frecventă este boala Von Hippel-Lindau?
Boala Von Hippel-Lindau este o boală rară. Afectează aproximativ 1 din 36.000 de oameni.
Cine este expus riscului de a face boala Von Hippel-Lindau?
Dacă unul dintre părinți are gena mutantă, copilul său are șanse de 50% să se nască cu mutația. Aproape toți (97%) care au gena mutantă vor avea simptome de VHL până la vârsta de 65 de ani. Afectează oamenii de toate genurile și etniile.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala Von Hippel-Lindau?
Boala Von Hippel-Lindau este o afecțiune moștenită. O obții prin mutații (modificări) ale genei VHL pe care o moștenești de la părinții tăi.
În aproximativ 1 din 5 cazuri, persoana diagnosticată cu VHL este prima din familie care are boala. În aceste cazuri, ei nu au moștenit mutația în gena VHL. Este posibil ca gena să fi suferit mutații în timpul dezvoltării embrionului sau după naștere.
Funcția genei VHL este de a suprima tumorile. Mutațiile din genă permit celulelor tumorale să crească fără control. Necontrolate, aceste celule formează tumori în tot corpul.
Care sunt simptomele bolii Von Hippel-Lindau?
Tumorile legate de VHL pot crește în multe părți diferite ale corpului. Asta înseamnă că nu există un singur simptom primar.
În funcție de dimensiunea și localizarea tumorilor, este posibil să aveți simptome precum:
- Dureri de cap.
-
Pierderea auzului sau țiuit în urechi (tinitus).
-
Tensiune arterială crescută.
-
Pierderea echilibrului.
- Pierderea forței musculare sau a coordonării.
- Vărsături.
- Probleme de vedere.
Care sunt complicațiile bolii Von Hippel-Lindau?
Majoritatea tumorilor legate de VHL sunt necanceroase. Cele mai frecvente tumori care se dezvoltă cu VHL sunt hemangioblastoamele, un tip de tumoare cerebrală. Aceste tumori benigne cresc în creier, măduva spinării și retină.
Deși nu sunt canceroase, hemangioblastoamele pot cauza probleme. Ele pot apăsa nervii și țesutul cerebral pe măsură ce cresc, provocând o serie de simptome grave. În funcție de localizarea unei tumori, aceasta poate provoca în cele din urmă pierderea auzului sau a vederii, hipertensiune arterială periculos sau dificultăți de mers.
Alte tumori care cresc la nivelul rinichilor sau pancreasului sunt mai susceptibile de a fi cancer. Persoanele cu boala Von Hippel-Lindau au un risc mai mare decât media de cancer de rinichi și pancreas.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala Von Hippel-Lindau?
Singura modalitate de a confirma VHL este prin testarea genetică pentru a vedea dacă aveți mutația genei. Dacă cineva din familia ta are boala Von Hippel-Lindau, întreabă-ți furnizorul de asistență medicală dacă testarea genetică este potrivită pentru tine.
Furnizorii de asistență medicală diagnostichează adesea VHL după ce cineva are simptome legate de o tumoare VHL. Furnizorul dumneavoastră poate utiliza teste imagistice – cum ar fi un RMN sau o scanare CT – pentru a găsi și diagnostica tumorile.
Management și tratament
Cum este gestionată sau tratată boala Von Hippel-Lindau?
Deoarece tumorile provoacă probleme grave, uneori permanente, este important să se gestioneze boala. Dacă știți că aveți VHL, asigurați-vă că vă consultați furnizorul de asistență medicală cât de des este recomandat pentru a vă monitoriza starea.
Boala Von Hippel-Lindau nu are leac. Scopul tratamentului este de a găsi și îndepărta tumorile cât mai devreme posibil, înainte ca acestea să vă afecteze sănătatea. Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor ori de câte ori este posibil. Unele tumori pot răspunde la radioterapie.
Prevenirea
Pot preveni boala Von Hippel-Lindau?
Boala Von Hippel-Lindau apare din cauza genelor pe care le moșteniți. Nu există nicio modalitate de a o preveni.
Testarea genetică poate determina dacă purtați gena VHL. Dacă intenționați să aveți un copil, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile transmiterii genei copilului dumneavoastră.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu boala Von Hippel-Lindau?
Detectarea precoce și tratamentul tumorilor este esențială pentru persoanele cu boala Von Hippel-Lindau. Lăsate netratate, chiar și tumorile necanceroase pot duce la orbire sau leziuni ale creierului.
Tumorile de la rinichi sau pancreas sunt mult mai probabil să fie canceroase. Găsirea și îndepărtarea acestor tumori în stadiile lor incipiente poate fi salvatoare.
Monitorizarea atentă și tratamentul precoce îmbunătățesc foarte mult prognosticul pentru persoanele cu VHL. Tratarea precoce a tumorilor poate reduce sau chiar preveni efectele negative.
Traind cu
Când ar trebui să-mi sun furnizorul de asistență medicală?
Ar trebui să sunați la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți:
- Modificări ale vederii sau auzului.
- Dureri de cap.
-
Greață sau vărsături care nu sunt cauzate de altă boală.
- Creștere bruscă a tensiunii arteriale.
- Dificultate bruscă la mers, echilibru sau coordonare.
Ce întrebări ar trebui să pun furnizorului meu de asistență medicală?
Poate doriți să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:
- Cum știu dacă port mutația genei pentru boala Von Hippel-Lindau?
- Ar trebui și membrii familiei mele să facă teste genetice?
- Cât de des trebuie să-mi văd furnizorul pentru analize și teste imagistice?
- Există și alte opțiuni de tratament în afară de operație sau radiații?
Boala Von Hippel-Lindau este o tulburare genetică rară care duce la tumori în diferite părți ale corpului. Cursul bolii este diferit pentru fiecare. Unii oameni vor prezenta puține simptome. Alții vor avea probleme grave de sănătate.
Chiar dacă majoritatea tumorilor VHL sunt necanceroase, ele pot cauza probleme grave de sănătate. Monitorizarea atentă și tratamentul precoce al tumorilor pot ajuta persoanele cu boala să ducă o viață lungă și sănătoasă.
Discussion about this post