Cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM): simptome, tratament și multe altele

Care sunt simptomele ATTR-CM?

Ventriculul stâng al inimii pompează sânge prin corpul tău. ATTR-CM poate afecta pereții acestei camere a inimii.

Depozitele de amiloid fac pereții rigidi, astfel încât nu se pot relaxa sau strânge în mod normal.

Aceasta înseamnă că inima ta nu se poate umple în mod eficient (funcție diastolică redusă) cu sânge sau pompa sânge prin corpul tău (funcție sistolică redusă). Aceasta se numește cardiomiopatie restrictivă, care este un tip de insuficiență cardiacă.

Simptomele acestui tip de insuficiență cardiacă includ:

• dificultăți de respirație (dispnee), în special atunci când sunt culcate sau la efort
• umflarea picioarelor (edem periferic)
• dureri în piept
• puls neregulat (aritmie)
• palpitații
• oboseală
• mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie)
• lichid în abdomen (ascita)
• pofta slaba

• amețeli, mai ales în picioare

• leșin (sincopă)

Un simptom unic care apare uneori este hipertensiunea arterială care se îmbunătățește încet. Acest lucru se întâmplă deoarece, pe măsură ce inima ta devine mai puțin eficientă, nu poate pompa suficient de puternic pentru a crește tensiunea arterială.

Alte simptome pe care le puteți avea de la depozitele de amiloid în alte părți ale corpului, în afară de inimă, includ:

• sindromul de tunel carpian
• arsură și amorțeală în brațe și picioare (neuropatie periferică)
• dureri de spate de la stenoza coloanei vertebrale

Când să vezi doctorul

Dacă aveți dureri în piept, sunați imediat la 911.

Solicitați imediat asistență medicală dacă dezvoltați aceste simptome:

• dificultăți de respirație crescânde
• umflare severă a picioarelor sau creștere rapidă în greutate
• ritm cardiac rapid sau neregulat
• pauze sau ritm cardiac încetinit
• ameţeală
• leșin

Ce cauzează ATTR-CM?

Există două tipuri de ATTR și fiecare are o cauză unică.

ATTR ereditar (familial).

La acest tip, transtiretina se pliază greșit din cauza unei mutații genetice. Poate fi transmisă de la părinte la copil prin gene.

Simptomele încep de obicei la 50 de ani, dar pot începe încă de la 20 de ani.

ATTR de tip sălbatic

Plierea greșită a proteinelor este o întâmplare comună. Corpul dumneavoastră are mecanisme pentru a elimina aceste proteine ​​înainte ca acestea să provoace o problemă.

Pe măsură ce îmbătrânești, aceste mecanisme devin mai puțin eficiente, iar proteinele pliate greșit se pot aglomera și forma depozite. Asta se întâmplă în ATTR de tip sălbatic.

ATTR de tip sălbatic nu este o mutație genetică, așa că nu poate fi transmisă prin gene.

Simptomele încep de obicei în 60 sau 70 de ani.

Cum este diagnosticat ATTR-CM?

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece simptomele sunt aceleași cu cele ale altor tipuri de insuficiență cardiacă. Testele utilizate în mod obișnuit pentru diagnostic includ:

• electrocardiogramă pentru a determina dacă pereții inimii sunt groși din cauza depozitelor (de obicei, tensiunea electrică este mai mică)

• ecocardiogramă pentru a căuta pereții groși și pentru a evalua funcția inimii și pentru a căuta modele anormale de relaxare sau semne de presiune crescută în inimă

• RMN cardiac pentru a căuta amiloid în peretele inimii

• biopsie a mușchiului inimii pentru a căuta depozite de amiloid la microscop
• studii genetice care caută ATTR ereditar

Cum este tratat ATTR-CM?

Transtiretina este produsă în principal de ficat. Din acest motiv, ATTR-CM ereditar este tratat cu un transplant de ficat atunci când este posibil. Deoarece inima este adesea deteriorată ireversibil atunci când afecțiunea este diagnosticată, un transplant de inimă se face de obicei în același timp.

În 2019, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat două medicamente pentru tratamentul ATTR_CM: capsulele tafamidis meglumine (Vyndaqel) și tafamidis (Vyndamax).

Unele dintre simptomele cardiomiopatiei pot fi tratate cu diuretice pentru a elimina excesul de lichid.

Alte medicamente utilizate de obicei pentru a trata insuficiența cardiacă, cum ar fi beta-blocantele și digoxina (Lanoxin), pot fi dăunătoare în această afecțiune și nu ar trebui utilizate în mod obișnuit.

Care sunt factorii de risc?

Factorii de risc pentru ATTR-CM ereditare includ:

• un istoric familial al afecțiunii
• gen masculin
• varsta peste 50 de ani
• descendență africană

Factorii de risc pentru ATTR-CM de tip sălbatic includ:

• vârsta peste 65 de ani
• gen masculin

Care este perspectiva dacă aveți ATTR-CM?

Fără un transplant de ficat și inimă, ATTR-CM se va agrava în timp. În medie, oamenii cu ATTR-CM trăiesc 2,5 până la 4 ani dupa diagnostic.

Afecțiunea poate avea un efect crescând asupra calității vieții, dar tratarea simptomelor cu medicamente vă poate ajuta în mod semnificativ.

Linia de jos

ATTR-CM este cauzată de o mutație genetică sau este legată de vârstă. Aceasta duce la simptome de insuficiență cardiacă.

Diagnosticul este dificil din cauza asemănării sale cu alte tipuri de insuficiență cardiacă. Se agravează progresiv în timp, dar poate fi tratată cu un transplant de ficat și inimă și medicamente pentru a ajuta la controlul simptomelor.

Dacă aveți oricare dintre simptomele ATTR-CM enumerate mai devreme, contactați medicul dumneavoastră.