Ce este fibroza chistica?
Fibroza chistică este o afecțiune cronică care provoacă infecții pulmonare recurente și face respirația din ce în ce mai dificilă. Este cauzată de un defect al genei CFTR. Anormalitatea afectează glandele care produc mucus și transpirație. Majoritatea simptomelor afectează sistemul respirator și digestiv.
Unii oameni poartă gena defectă, dar nu dezvoltă niciodată fibroză chistică. Puteți obține boala doar dacă moșteniți gena defectuoasă de la ambii părinți.
Când doi purtători au un copil, există doar 25% șanse ca acesta să dezvolte fibroză chistică. Există o șansă de 50% ca copilul să fie purtător și o șansă de 25% ca copilul să nu moștenească deloc mutația.
Există multe mutații diferite ale genei CFTR, astfel încât simptomele și severitatea bolii variază de la persoană la persoană.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cine este expus riscului, opțiuni de tratament îmbunătățite și de ce persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult decât oricând.
Care este speranța de viață?
În ultimii ani, au existat progrese în ceea ce privește tratamentele disponibile pentru persoanele cu fibroză chistică. În mare parte datorită acestor tratamente îmbunătățite, durata de viață a persoanelor cu fibroză chistică s-a îmbunătățit constant în ultimii 25 de ani. Cu doar câteva decenii în urmă, majoritatea copiilor cu fibroză chistică nu au supraviețuit până la vârsta adultă.
În Statele Unite și Regatul Unit astăzi, speranța medie de viață este de 35 până la 40 de ani. Unii oameni trăiesc mult dincolo de asta.
Speranța de viață este semnificativ mai mică în anumite țări, inclusiv El Salvador, India și Bulgaria, unde este mai mică de 15 ani.
Cum este tratat?
Există o serie de tehnici și terapii utilizate pentru a trata fibroza chistică. Un obiectiv important este acela de a slăbi mucusul și de a menține căile respiratorii curate. Un alt obiectiv este îmbunătățirea absorbției nutrienților.
Deoarece există o varietate de simptome, precum și severitatea simptomelor, tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Opțiunile dvs. de tratament depind de vârsta dvs., de orice complicații și de cât de bine răspundeți la anumite terapii. Cel mai probabil va fi necesară o combinație de tratamente, care pot include:
- exerciții fizice și terapie fizică
- suplimente nutritive orale sau IV
- medicamente pentru a elimina mucusul din plămâni
- bronhodilatatoare
- corticosteroizi
- medicamente pentru reducerea acizilor din stomac
- antibiotice orale sau inhalatorii
- enzimele pancreatice
- insulină
CFTR-modulatorii sunt printre tratamentele mai noi care vizează defectul genetic.
În zilele noastre, mai multe persoane cu fibroză chistică primesc transplanturi pulmonare. În Statele Unite, 202 de persoane cu această boală au avut un transplant de plămâni în 2014. Deși un transplant de plămâni nu este un remediu, poate îmbunătăți sănătatea și poate prelungi durata de viață. Una din șase persoane cu fibroză chistică care au peste 40 de ani au suferit un transplant pulmonar.
Cât de frecventă este fibroza chistică?
La nivel mondial, 70.000 până la 100.000 de oameni au fibroză chistică.
În Statele Unite, aproximativ 30.000 de oameni trăiesc cu ea. În fiecare an, medicii diagnostichează încă 1.000 de cazuri.
Este mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană decât la alte grupuri etnice. Apare o dată la 2.500 până la 3.500 de nou-născuți albi. În rândul oamenilor de culoare, rata este de una la 17.000, iar pentru asiaticii americani, este de una la 31.000.
Se estimează că aproximativ unul din 31 de oameni din Statele Unite ale Americii poartă gena defectă. Majoritatea nu știu și vor rămâne așa, cu excepția cazului în care un membru al familiei este diagnosticat cu fibroză chistică
În Canada, aproximativ unul din 3.600 de nou-născuți are boala. afectează fibroza chistică
Boala este rară în Asia. Boala poate fi subdiagnosticată și subraportată în unele părți ale lumii.
Bărbații și femeile sunt afectați în aproximativ aceeași rată.
Care sunt simptomele și complicațiile?
Dacă ai fibroză chistică, pierzi multă sare prin mucus și transpirație, motiv pentru care pielea ta poate avea gust sărat. Pierderea sării poate crea un dezechilibru mineral în sânge, care poate duce la:
- ritmuri cardiace anormale
- tensiune arterială scăzută
- şoc
Cea mai mare problemă este că este dificil pentru plămâni să rămână curați de mucus. Se acumulează și înfundă plămânii și căile respiratorii. Pe lângă faptul că îngreunează respirația, încurajează apariția infecțiilor bacteriene oportuniste.
Fibroza chistică afectează și pancreasul. Acumularea de mucus acolo interferează cu enzimele digestive, îngreunând organismul să proceseze alimente și să absoarbă vitaminele și alți nutrienți.
Simptomele fibrozei chistice pot include:
- degetele de la mâini și de la picioare bătute
- respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație
- infecții ale sinusurilor sau polipi nazali
- tuse care produce uneori flegmă sau conține sânge
- plaman colaps din cauza tusei cronice
- infecții pulmonare recurente, cum ar fi bronșita și pneumonia
- malnutriție și deficiențe de vitamine
- crestere slaba
- scaune grase, voluminoase
- infertilitate la bărbați
- diabet zaharat asociat fibrozei chistice
- pancreatită
- calculi biliari
- boală de ficat
În timp, pe măsură ce plămânii continuă să se deterioreze, aceasta poate duce la insuficiență respiratorie.
Traieste cu fibroza chistica
Nu există un remediu cunoscut pentru fibroza chistică. Este o boală care necesită monitorizare atentă și tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul bolii necesită un parteneriat strâns cu medicul dumneavoastră și cu alții din echipa dumneavoastră de asistență medicală.
Persoanele care încep tratamentul devreme tind să aibă o calitate mai bună a vieții, precum și o viață mai lungă. În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a împlini vârsta de doi ani. Majoritatea bebelușilor sunt acum diagnosticați atunci când sunt testați la scurt timp după ce s-au născut.
Menținerea căilor respiratorii și a plămânilor curați de mucus vă poate lua ore în afara zilei. Există întotdeauna riscul de complicații grave, așa că este important să încercați să evitați germenii. Asta înseamnă, de asemenea, să nu intri în contact cu alții care au fibroză chistică. Diferitele bacterii din plămâni vă pot cauza probleme grave de sănătate pentru amândoi.
Cu toate aceste îmbunătățiri ale asistenței medicale, persoanele cu fibroză chistică trăiesc o viață mai sănătoasă și mai lungă.
Unele căi de cercetare în curs de desfășurare includ terapia genică și regimurile de medicamente care pot încetini sau opri progresia bolii.
În 2014, mai mult de jumătate dintre persoanele incluse în registrul pacienților cu fibroză chistică aveau peste 18 ani. A fost o premieră. Oamenii de știință și medicii lucrează din greu pentru a menține această tendință pozitivă.
Discussion about this post