Care sunt diferitele tipuri de distrofie musculară?

Distrofia musculară Duchenne este cel mai frecvent tip de distrofie musculară și unul dintre cele mai severe. Este cauzată de o mutație a genei pe cromozomul X.

Despre 1 din 3.500 bărbații se nasc cu distrofie musculară Duchenne. Este mult mai rar la femele, deoarece femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au doar unul. Numai 2,5–20% dintre femelele care poartă gena dezvoltă simptome.

Semnele și simptomele, care apar în general în primii câțiva ani de viață, pot include:

• dizabilitate intelectuală

• dificultăți de mers, adesea observate pentru prima dată între 2 și 3 ani

• mărirea gambelor cu pierderea mușchilor coapselor
• oboseală
• dezvoltare motorie lentă
• cardiomiopatie
• slăbiciune care progresează rapid în:
  • picioare
  • pelvis
  • arme
  • gât

Perspectivele pentru distrofia musculară Duchenne sunt de obicei nefavorabile, iar majoritatea persoanelor cu această afecțiune trebuie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Majoritatea persoanelor cu acest tip de distrofie musculară nu trăiesc peste 20 de ani din cauza problemelor cardiace sau pulmonare.

Aflați mai multe despre distrofia musculară Duchenne.

Distrofia musculară Becker este cauzată de o mutație recesivă a cromozomului X. „Recesiv” înseamnă că afecțiunea se dezvoltă numai dacă primești gena mutantă de la ambii părinți. Acest tip apare aproape exclusiv la bărbați și afectează aproximativ 1 din 38.500 oameni din Statele Unite.

Simptomele pot începe în orice moment de la vârsta de 5-60 de ani. Unii oameni cu această afecțiune pot continua să meargă până la bătrânețe. Simptomele pot include:

• slăbiciune musculară începând de la coapse

• crampe cu activitate intensă

• tulburari cognitive
• capacitatea întârziată de a alerga, sări sau urca scările
• viței măriți
• Probleme cu inima

Persoanele cu distrofie musculară Becker trăiesc de obicei până la 40-50 de ani. Moartea apare de obicei din cauza cardiomiopatiei dilatative.

Distrofia musculară miotonică este cel mai frecvent tip de distrofie musculară care debutează la vârsta adultă. Este cauzată de mutații autosomale dominante ale genei DMPK sau CNBP. „Autosomal” înseamnă că gena este localizată pe unul dintre cromozomii care nu au legătură cu sexul. „Dominant” înseamnă că trebuie să primiți gena de la un singur părinte, mai degrabă decât de la ambii.

Miotonia este relaxarea încetinită după o contracție musculară normală. Se numește în mod obișnuit rigiditate musculară.

Distrofia musculară miotonică afectează în general aproximativ 1 din 3.000 oameni, dar este mai frecventă în unele zone. În provincia canadiană Quebec, apare la aproximativ 1 din 500 de persoane.

Severitatea poate varia de la fatală în copilărie la ușoară, fără simptome până la vârsta adultă târziu. De obicei provoacă slăbiciune musculară și incapacitatea de a relaxa mușchii mai mici din:

• mâinile
• față
• gât

De asemenea, poate provoca simptome precum:

• rigiditate musculară
• cataracta
• bătăi lente și neregulate ale inimii
• probleme intestinale
• vorbire neclară
• probleme de comportament și de personalitate

O vârstă mai devreme de debut este legată de un rezultat mai puțin favorabil și de o supraviețuire scăzută. Despre jumătate dintre persoanele cu tipul 1 mai sever folosesc în cele din urmă un scaun cu rotile, în timp ce majoritatea persoanelor cu tipul 2 nu au nevoie de dispozitive de asistență pentru mobilitate.

Distrofia musculară a centurii membrelor este un grup de distrofii musculare care cauzează slăbiciune în principal în jurul membrelor superioare, deși afectează și mușchii centurii pelvine (secțiunea mediană). Apare la 1 din 44.000-123.000 de oameni. Poate fi moștenit prin mai mult de 25 de gene recesive sau dominante.

Distrofia musculară a centurii membrelor poate începe în copilărie și poate provoca simptome care seamănă cu cele ale distrofiei musculare Duchenne. Dar simptomele pot să nu se dezvolte până la vârsta adultă și pot progresa lent.

Perspectiva este foarte variabilă între oameni. Unii oameni își păstrează capacitatea de a merge și ar putea avea nevoie să folosească un scaun cu rotile doar mai târziu în viață.

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FMD) cauzează în primul rând slăbiciune musculară și pierderea mușchilor din:

• față
• umerii
• bratele superioare
• picioarele inferioare
• brâu pelvian

FMD este moștenită printr-o mutație dominantă a genei DUX4. Se crede că apare la aproximativ 1 din 10.000-25.000 de oameni.

Simptomele încep de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, dar pot începe mai târziu. FMD, în general, nu scurtează speranța de viață. Aproximativ 20% dintre persoanele cu febră aftoasă folosesc în cele din urmă un scaun cu rotile.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss (EDMD) cauzează:

• amplitudinea redusă de mișcare a articulațiilor în copilăria timpurie
• slăbiciune musculară care progresează încet
• pierderea musculară începând cu partea superioară a brațelor și gambelor și mai târziu extinzându-se la picioarele și umerii

EDMD este de obicei cauzată de o mutație a genei dominante pe cromozomul X, deși poate fi autozomal dominant sau autosomal recesiv. Se estimează că afectează aproximativ 1 din 400.000 de oameni.

Perspectiva variază, dar mulți oameni trăiesc cel puțin până la vârsta mijlocie.

Distrofia musculară distală este un grup de afecțiuni care provoacă slăbiciune progresivă în:

• mâinile
• antebrațe
• picioarele inferioare
• picioarele

Multe mutații genetice pot provoca distrofie musculară distală. Perspectiva variază foarte mult între subtipuri.

Se crede că distrofia musculară congenitală apare în puțin mai puțin de 1 din 100.000 oameni. Este un grup de distrofii musculare, inclusiv distrofia musculară Duchenne, care sunt prezente de la naștere sau la scurt timp după naștere.

Simptomele distrofiei musculare oculofaringiene apar de obicei între 40 și 60 de ani. În primul rând, provoacă slăbiciune progresivă a mușchilor din jurul ochilor și gâtului.

Cele mai frecvente simptome inițiale sunt pleoapele căzute și probleme la înghițire.

Distrofia musculară oculofaringiană poate fi cauzată de gene dominante sau recesive. De obicei, nu afectează speranța de viață.

Tulburările legate de colagenul de tip VI pot fi moștenite prin gene dominante sau recesive.

Simptomele variază de la ușoare la severe. Persoanele cu forme severe ar putea să nu poată niciodată să alerge, să sară sau să urce scări fără a folosi o balustradă. Persoanele cu forme ușoare pot rămâne independente pentru viață.

Medicii folosesc o varietate de teste pentru a diagnostica distrofia musculară, pentru a exclude alte afecțiuni și pentru a monitoriza efectele secundare. Testele posibile includ:

• un examen fizic
• analize de sange
• biopsii musculare
• teste genetice
• studii de conducere nervoasă
• teste imagistice precum:
  • examinare RMN
  • scanare CT
  • Raze x la piept
  • electrocardiogramă
  • ecocardiograma

Opțiunile de tratament includ:

• exercițiu cu impact redus
• terapie fizică și ocupațională
• dispozitive de mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile sau bretele
• corticosteroizi

• terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne, cu medicamente precum ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) și golodirsen (Vyondys 53)

• suplimente de creatina
• tratamente pentru probleme de înghițire, cum ar fi intervenția chirurgicală

• Inhibitori ECA pentru probleme cardiace

• intervenții chirurgicale pentru abordarea neregulilor posturale

Iată câteva întrebări frecvente pe care le au oamenii despre distrofia musculară.

Ce cauzează distrofia musculară?

Distrofia musculară este de obicei cauzată de mutații genetice moștenite. În cazuri rare, aceste mutații se pot dezvolta fără antecedente familiale.

Câte tipuri de distrofie musculară există?

Mai mult decât 30 de tipuri de distrofie musculară au fost identificate. Ele sunt clasificate pe baza unor factori precum:

• vârsta de debut
• simptome
• genele asociate
• severitate

Care sunt cele mai comune tipuri de distrofie musculară?

The cel mai comun tipul de distrofie musculară este distrofia musculară Duchenne.

Ce tipuri de distrofie musculară sunt cele mai frecvente la adulți?

Distrofia miotonică este cel mai comun tip de distrofie musculară la adulți.

Care este cel mai rar tip de distrofie musculară?

Distrofia musculară oculofaringiană este unul dintre cele mai rare tipuri. Afectează aproximativ 1 din 770.000 oameni.

Care este diferența dintre distrofie musculară și atrofie?

Distrofia musculară este o afecțiune genetică care provoacă slăbiciune musculară progresivă. Atrofia musculară este pierderea masei musculare. Atrofia poate avea multe cauze, inclusiv inactivitatea și o afecțiune genetică numită atrofie musculară spinală.

Ce boală este confundată cu distrofia musculară?

Condiții care pot provoca simptome similare cu distrofia musculară includ:

• atrofie musculară spinală
• miopatie congenitală
• sindroame miastenice congenitale

Toate tipurile de distrofie musculară provoacă slăbiciune musculară. Perspectiva variază foarte mult. În unele cazuri, afecțiunea poate fi fatală în decurs de ani, în timp ce în altele provoacă doar simptome ușoare la sfârșitul vieții.

Un medic vă poate ajuta să aflați ce tip de distrofie musculară aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. De asemenea, ei pot recomanda tehnici de management pentru a îmbunătăți calitatea vieții.