Care sunt simptomele fibrozei chistice la bebeluși?

Simptomele fibrozei chistice la bebeluși pot include:

• tuse frecventă
• respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație
• infecții pulmonare și sinusurilor
• piele cu gust sarat
• intestine grase, urat mirositoare sau constipate
• creștere întârziată și creștere slabă în greutate

Unii indivizi cu fibroză chistică ușoară poate să nu prezinte simptome până aproape de maturitate.

Bebelușii cu fibroză chistică poate experimenta:

• bronşită
• pneumonie

• ileus meconiu (atunci cand meconiul, prima caca a bebelusului, se blocheaza in intestine)

• icter pentru o perioadă lungă de timp după naștere

Fibroza chistică este moștenită genetic. Ambii părinți trebuie să transmită o mutație genetică responsabilă de fibroza chistică pentru ca un copil să se nască cu simptome.

Fibroza chistică afectează capacitatea organismului de a trece ionii de clorură și apa prin membranele celulare. Aceasta produce mucus gros și lipicios în jurul plămânilor, pancreasului și altor organe. Mutații genetice suplimentare și factori de mediu pot explica de ce unii indivizi sunt mai grav afectați de fibroza chistică, chiar și când sunt bebeluși.

Bebelușii cu fibroză chistică pot avea mucus acumulat în plămâni și tractul digestiv. Când acest mucus se acumulează în plămâni, poate provoca probleme de respirație și infecții. Tubul digestiv poate bloca pancreasul și poate face dificilă descompunerea alimentelor.

Tratamentul fibrozei chistice depinde adesea de simptomele pe care le întâmpină o persoană.

Poate include:

• antibiotice pentru tratarea sau prevenirea infecțiilor

• medicamente pentru subțierea mucusului
• bronhodilatatoare (tratamente respiratorii) pentru relaxare și deschiderea căilor respiratorii
• medicamente antiinflamatoare cum ar fi ibuprofenul pentru a reduce umflarea plămânilor (dar nu la copiii sub 6 luni)

• ser fiziologic hiperton până la mucus subțire în căile respiratorii

Medicii bebelușului dvs. pot sugera diferite activități de terapie pentru a menține copilul activ și pentru a-și vibra pieptul pentru a slăbi mucusul. Deoarece problemele de greutate și de creștere sunt frecvente pentru copiii cu fibroză chistică, medicul copilului dumneavoastră poate sugera și modalități de a crește cantitatea de nutrienți pe care copilul dumneavoastră o primește.

Dacă fibroza chistică pune viața în pericol, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru proceduri precum un transplant de plămâni sau de ficat, chiar și la copiii foarte mici. Este important ca bebelușii cu fibroză chistică să nu fie expuși la fum și la alți factori declanșatori potențiali de mediu.

În prezent, aproximativ 50% dintre persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult de 40 de ani. Continuarea progreselor medicale poate ajuta bebelușii născuți cu fibroză chistică să trăiască și mai mult.

Fibroza chistică tinde să se agraveze în timp pe măsură ce se acumulează mai mult mucus, dar și opțiunile de tratament avansează.

Unde pot obține sprijin dacă copilul meu se naște cu fibroză chistică?

Dacă bebelușul tău este diagnosticat cu fibroză chistică, medicul său poate sugera un grup de sprijin local sau un terapeut. De asemenea, puteți găsi sprijin individual sau de grup prin intermediul Fundației pentru fibroză chistică.

Cum sunt diagnosticați bebelușii cu fibroză chistică?

Toți bebelușii născuți în Statele Unite au teste de sânge pentru fibroza chistică în primele lor zile de viață. În funcție de rezultatele testelor de sânge, pot fi efectuate un test de transpirație și alte teste de diagnosticare pentru a confirma că copilul are fibroză chistică. Teste diagnostice prenatale poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă un copil are fibroză chistică atunci când părinții sunt purtători cunoscuți ai unei mutații a genei fibrozei chistice.

Sunt bebelușii din anumite etnii mai susceptibili de a avea fibroză chistică?

În Statele Unite, 1 din 2.500 până la 3.500 de copii albi se va naște cu fibroză chistică. Acesta este mult mai mare decât numărul de nou-născuți negri sau asiatici născuți cu fibroză chistică în Statele Unite. Doar 1 din 17.000 de copii de culoare și 1 din 31.000 de copii asiatici se naște cu fibroză chistică.

Unii bebeluși încep să prezinte simptome de fibroză chistică la scurt timp după naștere. Simptomele pot include probleme cu trecerea meconiului și infecții pulmonare frecvente. Bebelușii cu fibroză chistică mai puțin severă pot să nu prezinte simptome decât mai târziu în viață.

Cu ajutorul screening-ului standard al sângelui nou-născutului, fibroza chistică poate fi diagnosticată rapid la bebeluși și poate începe tratamentul.

Dacă știți că sunteți purtător al unei mutații genetice a fibrozei chistice, un medic vă poate sfătui cu privire la opțiunile de screening prenatal.