Există patru tipuri principale de tulburare de coagulare a sângelui hemofilie, dar două sunt deosebit de rare. Tratamentul implică de obicei medicamente care ajută la promovarea formării sănătoase a cheagurilor.
Hemofilia este o afecțiune a sângelui în care sângele nu se coagulează eficient, ceea ce poate cauza complicații hemoragice minore sau grave. Cele mai multe tipuri de hemofilie sunt moștenite, deși o formă numită hemofilie dobândită este o tulburare autoimună.
În prezent, nu există remedii pentru hemofilie, dar există tratamente care pot minimiza complicațiile hemoragice. Cu cât știți mai multe despre hemofilie și despre tipurile specifice ale acestei tulburări, cu atât puteți gestiona mai bine simptomele.
Aflați mai multe despre hemofilie.
Care sunt tipurile de hemofilie?
Există mai multe tipuri de hemofilie, deși
Ce este hemofilia de tip A?
Hemofilia de tip A, cunoscută și sub denumirea de „hemofilie clasică”, apare atunci când există o deficiență a factorului VIII de coagulare, o proteină esențială pentru coagularea sănătoasă. Condiția rezultă dintr-o mutație moștenită a genei F8, care este crucială pentru a ajuta organismul să creeze factorul VIII de coagulare.
Simptomele hemofiliei clasice variază considerabil, în funcție de severitatea afecțiunii. Cazurile ușoare pot duce la sângerări nazale ocazionale, dar spontane sau episoade de sângerare a gingiilor.
Cazurile severe pot duce la sângerare internă care implică organele, țesutul muscular profund sau articulațiile.
Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) raportează că aproximativ 1 din 5.000 de bărbați nou-născuți au hemofilie de tip A, femeile fiind afectate într-o rată mult mai mică. NORD sugerează, de asemenea, că majoritatea persoanelor cu afecțiune au forma severă.
Diagnosticarea hemofiliei de tip A implică o revizuire a simptomelor și a istoricului medical, precum și teste de laborator, cum ar fi o hemoleucogramă completă și o verificare a nivelurilor de factor VIII de coagulare. De asemenea, o persoană va fi supusă unui test de coagulare pentru a evalua cât de bine și cât de repede se formează cheaguri de sânge.
Tratamentul hemofiliei de tip A implică înlocuirea factorului VIII de coagulare cu o versiune recombinantă (sintetică) a proteinei.
Persoanele cu forme ușoare sau moderate ale tulburării pot primi tratament după cum este necesar ca răspuns la episoadele de sângerare. Perfuziile medicamentului pot fi administrate acasă.
Persoanele cu cazuri severe pot avea nevoie să primească periodic factorul VIII de coagulare recombinant pentru a preveni complicațiile hemoragice.
Ce este hemofilia de tip B?
Hemofilia de tip B este mult mai puțin frecventă decât tipul A, afectând aproximativ 1 din 25.000 de bărbați nou-născuți și mult mai puțini nou-născuți de sex feminin, potrivit NORD.
Hemofilia de tip B mai este numită și boala de Crăciun ca recunoaștere a lui Stephen Christmas, care avea hemofilie de tip B și a fost discutată în prima literatură medicală care raportează despre această afecțiune în 1952.
Hemofilia de tip B este, de asemenea, tulburarea de coagulare a sângelui frecventă în familia Reginei Victoria și în alte familii regale din Europa.
Hemofilia de tip B apare atunci când factorul IX de coagulare este deficitar, care este parte integrantă a coagulării sănătoase. Se datorează unei mutații moștenite a genei F9.
Dacă ai hemofilie de tip B, nu sângerezi mai repede decât cineva fără hemofilie, dar vei sângera mai mult. Din acest motiv, se administrează un anumit test de coagulare pentru a diagnostica afecțiunea.
Alte instrumente de diagnosticare includ:
- Un test de hemograma completă.
- O verificare pentru factorul IX de coagulare.
- O revizuire a simptomelor și a istoricului medical.
Factorul IX de coagulare recombinant este tratamentul standard pentru hemofilia de tip B, deși uneori sunt utilizate și transfuzii speciale de plasmă folosind sânge donat.
Ce este hemofilia de tip C?
Hemofilia de tip C este rară, afectând aproximativ 1 din 100.000 de persoane din populația generală, potrivit Fundației Naționale pentru Tulburări de Sângerare. Apare atunci când există o deficiență a factorului de coagulare XI, rezultatul unei mutații moștenite a genei F11.
Hemofilia de tip C diferă de tipurile A și B prin faptul că există mai puține episoade de sângerare spontană și cazurile severe cauzează rareori sângerări în mușchi și articulații.
Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie C pot avea complicații de sângerare mai lungi și mai greu de controlat legate de intervenții chirurgicale, alte proceduri medicale sau răni.
Un diagnostic poate urma o revizuire a simptomelor și a istoricului medical, un test pentru factorul XI de coagulare și o hemoleucogramă completă.
Diagnosticarea hemofiliei de tip C poate fi uneori mai dificilă decât identificarea altor tipuri de hemofilie, deoarece o persoană poate avea niveluri scăzute de factor de coagulare XI, dar fără simptome și invers.
Tratamentul nu este întotdeauna necesar, cu excepția intervențiilor chirurgicale sau a altor proceduri medicale specifice. În aceste cazuri, plasma donată ar trebui să fie la îndemână pentru a limita sângerarea. Medicamentele care reduc degradarea altor factori de coagulare pot fi de asemenea utile.
Ce este hemofilia dobândită?
Hemofilia dobândită diferă de alte forme de tulburare prin faptul că rezultă dintr-o tulburare autoimună, mai degrabă decât dintr-o afecțiune genetică moștenită. De asemenea, este mult mai puțin frecventă, afectând aproximativ 1 din 1 milion de oameni din populația generală.
Ca și alte tulburări autoimune, hemofilia dobândită apare atunci când sistemul imunitar al corpului atacă țesutul sănătos.
Un studiu din 2019 în jurnal
Diagnosticul hemofiliei dobândite poate necesita teste de sânge extinse pentru nivelul factorului de coagulare și prezența anticorpilor care inhibă răspunsul sănătos al factorilor de coagulare existenți.
Simptomele hemofiliei dobândite sunt ca cele ale altor tipuri de hemofilie, inclusiv vânătăi și sângerări sub piele și în mușchi și organe.
Cu toate acestea, aproximativ 1 din 3 persoane cu această afecțiune nu necesită tratament. Când este nevoie de tratament, medicamentele anti-hemoragice pot fi utilizate în regim de urgență pentru a controla sângerarea. Deoarece afecțiunea este atât de rară, literatura medicală are puține îndrumări de tratament.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu hemofilie?
Cu un tratament adecvat, o persoană cu hemofilie poate experimenta o speranță de viață similară cu cineva fără tulburare.
Fără tratament continuu, persoanele cu hemofilie – în special o formă severă a afecțiunii – au o speranță de viață mai scurtă și se confruntă cu riscuri mai semnificative de episoade de sângerare potențial severe.
Discutați cu un medic dacă aveți evenimente de sângerare spontană sau dezvoltați vânătăi sau umflături inexplicabile. Unele teste de sânge simple pot duce la un diagnostic și un tratament care vă pot ajuta să gestionați această tulburare.
Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care provoacă sângerare excesivă. Există patru tipuri principale de hemofilie: tip A, tip B, tip C și hemofilie dobândită. Tipul C și dobândit sunt rare, în timp ce tipurile A și B sunt mult mai frecvente.
Tratamentul poate fi eficient, dar există încă riscuri serioase pentru persoanele cu orice tip de hemofilie.
Discussion about this post