Aproape toată lumea – cu rare excepții – se naște cu 23 de perechi de cromozomi care au fost transmise de la părinți prin combinații ale celor 46 de cromozomi.
X și Y, cei doi cromozomi cei mai cunoscuți, fac parte din a 23-a pereche de cromozomi. Se mai numesc și cromozomi sexuali, deoarece determină sexul biologic cu care te naști. (Cu toate acestea, acest binar nu este atât de simplu pe cât pare.)
Restul celor 22 de perechi se numesc autozomi. Sunt cunoscuți și ca cromozomi autozomali. Autozomii și cromozomii sexuali conțin în total aproximativ 20.000 de gene.
Aceste gene sunt în esență
Autosomal dominant vs autosomal recesiv
În cadrul acestor 22 de autozomi sunt două categorii de gene care transmit trăsături și condiții diferite de la părinții tăi. Aceste categorii sunt numite autozomal dominant și autosomal recesiv. Iată o defalcare rapidă a diferenței.
Autozomal dominant
Cu această categorie, aveți nevoie doar de una dintre aceste gene care să vă fie transmisă de la oricare dintre părinți pentru a primi acea trăsătură. Acest lucru este adevărat chiar dacă o altă genă din același autozom este o trăsătură complet diferită sau o mutație.
Moştenire
Să presupunem că tatăl tău are doar o copie a unei gene mutante pentru o afecțiune autozomal dominantă. Mama ta nu. Există două posibilități de moștenire în acest scenariu, fiecare cu o șansă de apariție de 50%:
- Moștenești gena afectată de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Ai condiția.
- Moștenești gena neafectată de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Nu ai condiția și nu ești transportator.
Cu alte cuvinte, ai nevoie doar de unul dintre părinții tăi pentru a-ți transmite o afecțiune autosomal dominantă. În scenariul de mai sus, aveți o șansă de 50% să moșteniți afecțiunea. Dar dacă acel părinte are două gene afectate, există șanse de 100% să te naști cu el.
Cu toate acestea, puteți obține și o afecțiune autosomal dominantă fără ca niciunul dintre părinți să aibă o genă afectată. Acest lucru se întâmplă atunci când apare o nouă mutație.
Autosomal recesiv
Pentru genele autozomale recesive, aveți nevoie de o copie a aceleiași gene de la fiecare părinte pentru ca trăsătura sau condiția să fie exprimată în genele dumneavoastră.
Dacă doar un părinte transmite o genă pentru o trăsătură recesivă, cum ar fi părul roșu, sau o afecțiune, cum ar fi fibroza chistică, ești considerat purtător.
Aceasta înseamnă că nu aveți trăsătura sau condiția, dar este posibil să aveți gena pentru o trăsătură și o puteți transmite copiilor voștri.
Moştenire
În cazul unei afecțiuni autosomal recesive, trebuie să moșteniți o genă afectată de la fiecare părinte pentru a avea afecțiunea. Nu există nicio garanție că se va întâmpla.
Să presupunem că ambii părinți au o copie a genei care provoacă fibroza chistică. Există patru posibilități de moștenire, fiecare cu o șansă de apariție de 25%:
- Moștenești o genă afectată de la tatăl tău și o genă neafectată de la mama ta. Ești transportator, dar nu ai condiția.
- Moștenești o genă afectată de la mama ta și o genă neafectată de la tatăl tău. Ești transportator, dar nu ai condiția.
- Moșteniți o genă neafectată de la ambii părinți. Nu ai condiția și nu ești transportator.
- Moștenești o genă afectată de la ambii părinți. Ai condiția.
În acest scenariu în care fiecare părinte are o genă afectată, copilul lor are o șansă de 50% să fie purtător, o șansă de 25% să nu aibă afecțiunea sau să fie purtător și o șansă de 25% să aibă această afecțiune.
Exemple de condiții comune
Iată câteva exemple de afecțiuni comune în fiecare categorie.
Autozomal dominant
- boala Huntington
- sindromul Marfan
- daltonism albastru-galben
- boala de rinichi cu chisturi multiple
Autosomal recesiv
- fibroză chistică
- anemia celulelor secera
-
Boala Tay-Sachs (aproximativ 1 din 30 de evrei ashkenazi poartă gena)
- homocistinurie
- boala lui Gaucher
Testarea ADN-ului autozomal
Testarea ADN-ului autozomal se face prin furnizarea unui eșantion de ADN – de la un tampon de obraz, scuipat sau sânge – la o unitate de testare ADN. Apoi, unitatea analizează secvența dvs. de ADN și vă potrivește ADN-ul cu alții care și-au trimis ADN-ul pentru testare.
Cu cât baza de date a ADN-ului unei unități de testare este mai mare, cu atât rezultatele sunt mai precise. Acest lucru se datorează faptului că instalația are un bazin mai mare de ADN pentru comparație.
Testele ADN autozomal vă pot spune multe despre strămoșii dvs. și șansele de a obține anumite condiții cu un nivel destul de ridicat de acuratețe. Acest lucru se face prin găsirea unor variații specifice ale genelor tale și punerea lor în grupuri cu alte mostre de ADN care au variații similare.
Cei care au aceiași strămoși vor avea secvențe similare de gene autosomale. Aceasta înseamnă că aceste teste ADN vă pot ajuta să urmăriți ADN-ul dvs. și ADN-ul celor înrudiți la distanță cu dvs. înapoi de unde au venit acele gene pentru prima dată, uneori în urmă cu câteva generații.
Acesta este modul în care aceste teste ADN vă pot sugera
Aceste teste vă pot spune, de asemenea, cu o acuratețe de aproape 100% dacă sunteți purtător al unei afecțiuni moștenite sau dacă aveți această afecțiune.
Privind trăsăturile din genele fiecărui cromozom autozomal, testul poate identifica mutații, fie dominante sau recesive, asociate cu aceste afecțiuni.
Rezultatele testelor ADN autosomal pot fi folosite și în studii de cercetare. Cu bazele de date mari de ADN autozomal, cercetătorii pot înțelege mai bine procesele din spatele mutațiilor genetice și a expresiilor genetice.
Acest lucru poate îmbunătăți tratamentele pentru tulburările genetice și chiar poate conduce cercetătorii mai aproape de găsirea de remedii.
Costul testării
Costurile testului ADN autozomal variază foarte mult:
- 23 și eu. Un test tipic de ascendență costă 99 USD.
- AncestryDNA. Un test similar de la compania din spatele site-ului web de genealogie Ancestry.com costă aproximativ 99 USD. Dar acest test include și date nutriționale care vă pot spune ce alimente sunt cele mai bune pentru secvența dvs. particulară de ADN, precum și la ce ați putea fi alergic sau ce poate provoca răspunsuri inflamatorii în corpul dumneavoastră.
- Mostenirea mea. Acest test similar cu 23andMe costă 79 USD.
Autozomii poartă majoritatea informațiilor despre gene și vă pot spune multe despre strămoșii, sănătatea și cine sunteți la cel mai personal nivel biologic.
Pe măsură ce mai mulți oameni fac teste ADN autozomal și tehnologia de testare devine mai precisă, rezultatele acestor teste devin din ce în ce mai precise. De asemenea, aruncă o lumină crucială asupra de unde provin cu adevărat genele oamenilor.
S-ar putea să crezi că familia ta are o anumită moștenire, dar rezultatele ADN-ului tău autozomal vă pot oferi o identificare și mai granulară. Acest lucru vă poate valida poveștile familiei sau chiar vă poate contesta convingerile despre originea familiei dvs.
Când este dusă la extrema sa logică, o bază de date uriașă a ADN-ului uman poate fi capabilă să localizeze originea primelor ființe umane și nu numai.
Testarea ADN-ului autozomal poate oferi, de asemenea, ADN-ul necesar pentru cercetarea modului în care o serie de afecțiuni genetice, multe dintre ele perturbatoare pentru viața oamenilor, pot fi în sfârșit tratate sau vindecate.
Discussion about this post