Acantocitele sunt celule roșii anormale din sânge, cu vârfuri de lungimi și lățimi diferite poziționate neuniform pe suprafața celulei. Numele provine de la cuvintele grecești „acantha” (care înseamnă „ghimpe”) și „kytos” (care înseamnă „celulă”).
Aceste celule neobișnuite sunt asociate atât cu boli moștenite, cât și cu boli dobândite. Dar majoritatea adulților au un procent mic de acantocite în sânge.
În acest articol, vom acoperi ce sunt acantocitele, cum sunt diferite de echinocite și condițiile de bază asociate cu acestea.
Despre acantocite: de unde provin și unde se găsesc
Se crede că acantocitele rezultă din modificări ale proteinelor și lipidelor de pe suprafața celulelor roșii. Exact cum și de ce se formează vârfurile nu este pe deplin înțeles.
Acantocitele se găsesc la persoanele cu următoarele afecțiuni:
- boală hepatică severă
- boli neuronale rare, cum ar fi coree-acantocitoza și sindromul McLeod
- malnutriție
- hipotiroidism
- abetalipoproteinemie (o boală genetică rară care implică incapacitatea de a absorbi unele grăsimi din dietă)
- după îndepărtarea splinei (splenectomie)
- anorexia nervoasă
Unele medicamente, cum ar fi statinele sau misoprostolul (Cytotec), sunt asociate cu acantocite.
Acantocitele se găsesc și în urina persoanelor cu diabet zaharat care au glomerulonefrită, un tip de afecțiune renală.
Din cauza formei lor, se crede că acantocitele pot fi prinse și distruse în splină, ducând la anemie hemolitică.
Iată o ilustrare a cinci acantocite dintre globulele roșii normale.
Acantocite vs. echinocite
Un acantocit este similar cu un alt globule roșu anormal numit echinocit. Echinocitele au, de asemenea, vârfuri pe suprafața celulei, deși sunt mai mici, au o formă regulată și sunt distanțate mai uniform pe suprafața celulei.
Numele echinocit provine din cuvintele grecești „echinos” (care înseamnă „ariciu”) și „kytos” (care înseamnă „celulă”).
Echinocitele, numite și celule burr, sunt asociate cu boală de rinichi în stadiu terminal, boli hepatice și deficiență a enzimei piruvat kinazei.
Cum este diagnosticată acantocitoza?
Acantocitoza se referă la o prezență anormală a acantocitelor în sânge. Aceste globule roșii deformate pot fi observate pe un frotiu de sânge periferic.
Aceasta implică punerea unei mostre de sânge pe o lamă de sticlă, colorarea acesteia și privirea la ea la microscop. Este important să folosiți o probă de sânge proaspătă; în caz contrar, acantocitele și echinocitele vor arăta la fel.
Pentru a diagnostica orice afecțiune de bază asociată cu acantocitoză, medicul dumneavoastră va lua un istoric medical complet și va întreba despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, vor întreba despre posibilele afecțiuni moștenite și vor face un examen fizic.
Pe lângă un frotiu de sânge, medicul va comanda o hemoleucogramă completă și alte analize. Dacă bănuiesc o implicare neuronală, pot comanda o scanare RMN a creierului.
Cauzele și simptomele acantocitozei
Unele tipuri de acantocitoză sunt moștenite, în timp ce altele sunt dobândite.
Acantocitoză ereditară
Acantocitoza ereditară rezultă din mutații genetice specifice care sunt moștenite. Gena poate fi moștenită de la un părinte sau de la ambii părinți.
Iată câteva afecțiuni moștenite specifice:
Neuroacantocitoza
Neuroacantocitoza se referă la acantocitoza asociată cu probleme neurologice. Acestea sunt foarte rare, cu o prevalență estimată de
Acestea sunt afecțiuni degenerative progresiv, inclusiv:
- Coreea-acantocitoză. Aceasta apare de obicei la 20 de ani.
- sindromul McLeod. Acest lucru poate apărea la vârste cuprinse între 25 și 60 de ani.
- boala Huntington asemănătoare 2 (HDL2). Acest lucru apare de obicei la vârsta adultă tânără.
- Neurodegenerarea asociată cu pantotenat kinazei (PKAN). Aceasta apare în general la copiii sub 10 ani și progresează rapid.
Simptomele și evoluția bolii variază în funcție de individ. În general, simptomele includ:
- mișcări involuntare anormale
- declin cognitiv
- convulsii
- distonie
Unii oameni pot prezenta, de asemenea, simptome psihiatrice.
Nu există încă un remediu pentru neuroacantocitoză. Dar simptomele pot fi tratate. Sunt disponibile studii clinice și organizații de sprijin pentru neuroacantocitoză.
Abetalipoproteinemie
Abetalipoproteinemia, cunoscută și sub numele de sindromul Bassen-Kornzweig, rezultă din moștenirea aceleiași mutații genice de la ambii părinți. Aceasta implică o incapacitate de a absorbi grăsimile alimentare, colesterolul și vitaminele liposolubile, cum ar fi vitamina E.
Abetalipoproteinemia apare de obicei în copilărie și poate fi tratată cu vitamine și alte suplimente.
Simptomele pot include:
- incapacitatea de a se dezvolta ca sugar
- dificultăți neurologice, cum ar fi controlul slab al mușchilor
- dezvoltare intelectuală lentă
- probleme digestive, cum ar fi diareea și scaunele urât mirositoare
- probleme oculare care se agravează progresiv
Acantocitoză dobândită
Multe afecțiuni clinice sunt asociate cu acantocitoză. Mecanismul implicat nu este întotdeauna înțeles. Iată câteva dintre aceste condiții:
- Boală hepatică severă. Se crede că acantocitoza rezultă dintr-un dezechilibru al colesterolului și fosfolipidelor de pe membranele celulelor sanguine. Poate fi inversat cu un transplant de ficat.
- Îndepărtarea splinei. Splenectomia este adesea asociată cu acantocitoză.
- Anorexia nervoasă. Acantocitoza apare la unele persoane cu anorexie. Poate fi inversată prin tratament pentru anorexie.
- Hipotiroidismul. Se estimează că 20% dintre persoanele cu hipotiroidism dezvoltă acantocitoză ușoară. Acantocitoza este, de asemenea, asociată cu hipotiroidism sever avansat (mixedem).
- Mielodisplazie. Unii oameni cu acest tip de cancer de sânge dezvoltă acantocitoză.
- Sferocitoza. Unii oameni cu această boală ereditară a sângelui pot dezvolta acantocitoză.
Alte afectiuni care pot implica acantocitoza sunt fibroza chistica, boala celiaca si malnutritia severa.
Acantocitele sunt globule roșii anormale care au vârfuri neregulate pe suprafața celulei. Sunt asociate cu afecțiuni rare moștenite, precum și cu afecțiuni dobândite mai frecvente.
Un medic poate pune un diagnostic pe baza simptomelor și a unui frotiu de sânge periferic. Unele tipuri de acantocitoză moștenită sunt progresive și nu pot fi vindecate. Acantocitoza dobândită este de obicei tratabilă atunci când afecțiunea de bază este tratată.
Discussion about this post