![femeie și bărbat ținându-se de mână și discutând cu medicul](https://i0.wp.com/post.healthline.com/wp-content/uploads/2020/02/Couple_Doctor_1296x728-header.jpg?w=1155&h=1528)
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care provoacă slăbiciune. Afectează neuronii motori din măduva spinării, ducând la slăbiciune a mușchilor folosiți pentru mișcare. În majoritatea cazurilor de SMA, semnele și simptomele sunt prezente la naștere sau apar în primii 2 ani de viață.
Daca bebelusul tau are SMA, ii va limita forta musculara si capacitatea de miscare. De asemenea, copilul dumneavoastră poate avea dificultăți de respirație, de înghițire și de hrănire.
Acordați un moment pentru a afla despre modul în care SMA vă poate afecta copilul, precum și câteva dintre opțiunile de tratament disponibile pentru a gestiona această afecțiune.
Tipuri și simptome de SMA
SMA este clasificată în cinci tipuri, în funcție de vârsta la care apar simptomele și de severitatea afecțiunii. Toate tipurile de SMA sunt progresive, ceea ce înseamnă că tind să se agraveze în timp.
Tip 0
SMA de tip 0 este cel mai rar și cel mai sever tip.
Când un copil are SMA de tip 0, afecțiunea poate fi detectată înainte de a se naște, în timp ce încă se dezvoltă în uter.
Bebelușii născuți cu SMA de tip 0 au mușchi extrem de slabi, inclusiv mușchi respiratori slabi. Au adesea probleme cu respirația.
Majoritatea copiilor născuți cu SMA de tip 0 nu supraviețuiesc mai mult de 6 luni.
Tipul 1
SMA de tip 1 este cunoscută și ca boala Werdnig-Hoffmann sau SMA cu debut infantil. Este cel mai frecvent tip de SMA, conform National Institutes of Health (NIH).
Când un bebeluș are SMA de tip 1, probabil că va prezenta semne și simptome ale afecțiunii la naștere sau în decurs de 6 luni de la naștere.
Copiii cu SMA de tip 1, de obicei, nu își pot controla mișcările capului, nu pot să se răstoarne sau să stea fără ajutor. De asemenea, copilul dumneavoastră poate avea dificultăți de a supt sau de a înghiți.
Copiii cu SMA de tip 1 tind, de asemenea, să aibă mușchi respiratori slabi și piept cu formă anormală. Acest lucru poate provoca dificultăți grave de respirație.
Mulți copii cu acest tip de SMA nu supraviețuiesc dincolo de copilăria timpurie. Cu toate acestea, noile terapii direcționate pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor copiilor cu această afecțiune.
Tipul 2
SMA de tip 2 este cunoscută și ca boala Dubowitz sau SMA intermediară.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA de tip 2, semnele și simptomele bolii vor apărea probabil între 6 și 18 luni.
Copiii cu SMA de tip 2 învață de obicei să stea singuri. Cu toate acestea, forța musculară și abilitățile lor motorii tind să scadă în timp. În cele din urmă, adesea au nevoie de mai mult sprijin pentru a sta.
Copiii cu acest tip de SMA de obicei nu pot învăța să stea în picioare sau să meargă fără sprijin. Ei dezvoltă adesea și alte simptome sau complicații, cum ar fi tremor în mâini, curbură neobișnuită a coloanei vertebrale și dificultăți de respirație.
Mulți copii cu SMA de tip 2 supraviețuiesc până la 20 sau 30 de ani.
Tipurile 3 și 4
În unele cazuri, bebelușii se nasc cu tipuri de SMA care nu produc simptome vizibile decât mai târziu în viață.
SMA de tip 3 este cunoscută și ca boala Kugelberg-Welander sau SMA ușoară. Apare de obicei după vârsta de 18 luni.
SMA de tip 4 se mai numește și SMA cu debut la adolescenți sau la adulți. Apare după copilărie și tinde să provoace doar simptome ușoare până la moderate.
Copiii și adulții cu SMA de tip 3 sau tip 4 pot întâmpina dificultăți la mers sau alte mișcări, dar tind să aibă speranțe de viață normale.
Cauzele SMA
SMA este cauzată de mutații în SMN1 gena. Tipul și severitatea afecțiunii sunt, de asemenea, afectate de numărul și de copiile SMN2 gena pe care o are copilul.
Pentru a dezvolta SMA, copilul dumneavoastră trebuie să aibă două copii afectate ale SMN1 gena. În cele mai multe cazuri, bebelușii moștenesc o copie afectată a genei de la fiecare părinte.
The SMN1 și SMN2 genele dau instrucțiuni organismului despre cum să producă un tip de proteină cunoscut sub numele de proteina neuronului motor de supraviețuire (SMN). Proteina SMN este esențială pentru sănătatea neuronilor motori, un tip de celulă nervoasă care transmite semnale de la creier și măduva spinării către mușchi.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA, corpul lui nu poate produce proteinele SMN în mod corespunzător. Acest lucru face ca neuronii motori din corpul lor să moară. Ca urmare, corpul lor nu poate trimite corect semnale motorii de la măduva spinării către mușchi, ceea ce duce la slăbiciune musculară și, în cele din urmă, provoacă pierderea musculară din cauza lipsei de utilizare..
Diagnosticul SMA
Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă semne sau simptome de SMA, medicul său poate comanda teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice care cauzează afecțiunea. Acest lucru va ajuta medicul lor să afle dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt cauzate de SMA sau de o altă tulburare.
În unele cazuri, mutațiile genetice care provoacă această afecțiune sunt găsite înainte de apariția simptomelor. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru copilul dumneavoastră, chiar dacă copilul dumneavoastră pare sănătos. Dacă copilul dumneavoastră este testat pozitiv pentru mutațiile genetice, medicul său poate recomanda începerea imediată a tratamentului pentru SMA.
În plus față de testele genetice, medicul dumneavoastră ar putea ordona o biopsie musculară pentru a verifica mușchii copilului dumneavoastră pentru semne de boală musculară. Ei ar putea comanda, de asemenea, o electromiogramă (EMG), un test care le permite să măsoare activitatea electrică a mușchilor.
Tratamentul SMA
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, sunt disponibile mai multe tratamente pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea potențialelor complicații.
Pentru a oferi sprijinul de care copilul dumneavoastră are nevoie, medicul lor ar trebui să vă ajute să aduni o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății. Controalele regulate cu membrii acestei echipe sunt esențiale pentru gestionarea stării copilului dumneavoastră.
Ca parte a planului de tratament recomandat, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră poate recomanda unul sau mai multe dintre următoarele:
- Terapie țintită. Pentru a ajuta la încetinirea sau limitarea progresiei SMA, medicul copilului dumneavoastră poate prescrie și administra medicamentele injectabile nusinersen (Spinraza) sau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Aceste medicamente vizează cauzele care stau la baza bolii.
- Terapia respiratorie. Pentru a vă ajuta copilul să respire, echipa de sănătate poate prescrie fizioterapie toracică, ventilație mecanică sau alte tratamente respiratorii.
- Terapia nutrițională. Pentru a ajuta copilul să obțină nutrienții și caloriile de care are nevoie pentru a crește, medicul sau dieteticianul lor poate recomanda suplimente nutritive sau hrănire cu tub.
- Terapie musculară și articulară. Pentru a ajuta la întinderea mușchilor și articulațiilor, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră poate prescrie exerciții de kinetoterapie. Ei pot recomanda, de asemenea, utilizarea de atele, aparate dentate sau alte dispozitive pentru a susține o postură sănătoasă și poziționarea articulațiilor.
- Medicamente. Pentru a trata refluxul gastroesofagian, constipația sau alte complicații potențiale ale SMA, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră poate prescrie unul sau mai multe medicamente.
Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, nevoile sale de tratament se vor schimba probabil. De exemplu, dacă au deformări severe ale coloanei vertebrale sau ale șoldului, pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă.
Dacă vă este dificil din punct de vedere emoțional să faceți față stării bebelușului dvs., spuneți medicului dumneavoastră. Ei pot recomanda consiliere sau alte servicii de sprijin.
Echipament special pentru copii
Kinetoterapeutul, terapeutul ocupațional sau alți membri ai echipei de sănătate ale bebelușului dumneavoastră vă pot încuraja să investiți în echipamente speciale pentru a vă ajuta să aveți grijă de el.
De exemplu, ei pot recomanda:
- jucării ușoare
- echipamente speciale pentru baie
- patuturi si carucioare adaptate
- perne turnate sau alte sisteme de ședere și suporturi posturale
Consiliere genetică
Dacă cineva din familia dumneavoastră sau din familia partenerului dumneavoastră are SMA, medicul dumneavoastră vă poate încuraja pe dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să urmați consiliere genetică.
Dacă te gândești să ai un copil, un consilier genetic te poate ajuta pe tine și partenerul tău să evalueze și să înțeleagă șansele tale de a avea un copil cu SMA.
Dacă ai deja un copil cu SMA, un consilier genetic te poate ajuta să evaluezi și să înțelegi șansele ca să ai un alt copil cu această afecțiune.
Dacă aveți mai mulți copii și unul dintre ei este diagnosticat cu SMA, este posibil ca și frații lor să poarte genele afectate. Un frate ar putea avea, de asemenea, boala, dar să nu prezinte simptome vizibile.
Dacă medicul dumneavoastră consideră că oricare dintre copiii dumneavoastră este expus riscului de a avea SMA, poate comanda testare genetică. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la îmbunătățirea perspectivei pe termen lung a copilului dumneavoastră.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA, este important să obțineți ajutor de la o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății. Ele vă pot ajuta să înțelegeți starea copilului dumneavoastră și opțiunile de tratament.
În funcție de starea copilului dumneavoastră, echipa sa de sănătate poate recomanda tratament cu o terapie țintită. Ei pot recomanda, de asemenea, alte tratamente sau modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a potențialelor complicații ale SMA.
Dacă vă este dificil să faceți față provocărilor legate de îngrijirea unui copil cu SMA, spuneți medicului dumneavoastră. Ei vă pot trimite la un consilier, un grup de sprijin sau alte surse de sprijin. Având sprijinul emoțional de care aveți nevoie, vă poate ajuta să aveți mai multă grijă de familia dumneavoastră.
Discussion about this post