Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară care vă predispune (vă face mai susceptibil) la polipi adenomatoși colorectali precancerosi. Polipii adenomatoși sunt excrescențe anormale care arată similar cu mucoasa intestinelor. Colorectal înseamnă că cresc în intestinul gros și în rect, zona de la capătul intestinelor.
FAP apare în aproximativ
FAP necesită de obicei îndepărtarea unei părți sau a întregului intestin gros. Dacă este lăsată tratată, aproape întotdeauna duce la cancer colorectal la o vârstă relativ fragedă. Conform datelor din 2014 de la NORD, este responsabil pentru aproximativ 1 din 200 de cazuri de cancer colorectal.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre această afecțiune rară, inclusiv simptome, diagnostic și tratament.
Ce este polipoza adenomatoasă familială?
FAP este o afecțiune moștenită care vă face mai probabil să faceți polipi colorectali adenomatoși precancerosi. Persoanele cu FAP dezvoltă sute până la mii de acești polipi de-a lungul rectului și colonului. Despre
Polipii se dezvoltă între vârstele de
Alte denumiri ale FAP
FAP poartă mai multe alte nume. Ei includ:
- polipoza adenomatoasa a colonului (APC)
- polipoză coli ereditară
- polipoză multiplă a colonului
- polipoză multiplă familială
Variații FAP
FAP este împărțit în subtipuri în funcție de caracteristicile sale particulare. Aceste subtipuri includ:
- FAP clasic: FAP clasică este de obicei diagnosticată atunci când există 100 sau mai mulți polipi și aveți semnele clasice ale bolii.
-
Sindromul Gardner: Sindromul Gardner este atunci când tumorile se dezvoltă și în afara tractului gastrointestinal. Aceste tumori pot include:
-
chisturi epidermoide: umflături necanceroase în sau sub piele
- fibroame: tumori necanceroase formate din țesut conjunctiv
-
tumori desmoide: tumori necanceroase care cresc în țesutul conjunctiv și apar adesea în
abdomen umerii, brațele și coapsele
-
osteoame: tumori necanceroase găsite pe os
-
- FAP atenuat: FAP atenuat este atunci când există între 10 și 99 de polipi. Persoanele cu FAP atenuată au tendința de a dezvolta polipi și cancer mai târziu decât persoanele cu FAP clasică.
- Sindromul Turcot: FAP este clasificată ca sindrom Turcot la persoanele care au atât polipi colorectali, cât și tumori ale sistemului nervos central.
Care sunt simptomele polipozei adenomatoase familiale?
Semnul principal al FAP este dezvoltarea a sute până la mii de polipi. Uzual
- durere abdominală
- diaree
- sânge în scaune
- fecale întunecate, lipicioase
Persoanele cu FAP pot dezvolta, de asemenea:
- deshidratare severă din dezechilibre electrolitice cauzate de diaree și secreții mucoase
- fluxul obstrucționat al bilei, care poate provoca icter și alte simptome
- fluxul obstrucționat al enzimelor pancreatice, care poate provoca pancreatită acută
Unii oameni pot dezvolta, de asemenea:
- polipi în stomac și intestine subțiri
- osteoame
- anomalii dentare
- hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian, o creștere necanceroasă rareori simptomatică a retinei care afectează
70% până la 80% a persoanelor cu FAP - tumori ale tesuturilor moi
Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială și cine este expus riscului?
FAP este cauzată de o mutație genetică a genei APC. APC este o genă dominantă, ceea ce înseamnă că există o șansă de 50% de a dezvolta FAP dacă unul dintre părinții tăi o are. Potrivit unei estimări, aproximativ 50.000 de familii americane poartă gena.
Riscul este același la persoanele desemnate masculin la naștere și la persoanele desemnate femei la naștere. Poate afecta oameni de orice etnie.
Despre
Cum este diagnosticată polipoza adenomatoasă familială?
Diagnosticul de FAP este
O colonoscopie este un examen în care un medic examinează interiorul colonului, introducând un tub subțire cu o cameră în anus. Dacă examinează doar partea inferioară a colonului, se numește sigmoidoscopie.
FAP clasic este de obicei diagnosticat dacă aveți
- sunt tineri
- vi s-a îndepărtat o parte din intestin
- au o rudă cu FAP clasic
Un test de sânge poate confirma dacă aveți o mutație APC care a fost legată de FAP. Rezultatele unui test genetic vă pot ajuta, de asemenea, să înțelegeți riscul de complicații.
Cum se tratează polipoza adenomatoasă familială?
Colectomia parțială sau completă sau îndepărtarea colonului este de obicei recomandată persoanelor cu FAP. De obicei, se desfășoară între sfârșitul adolescenței și sfârșitul anilor 30.
Chirurgia nu vindecă FAP, dar poate reduce riscul de a dezvolta cancer. Polipii se pot dezvolta în alte părți ale rectului, colonului sau intestinului subțire chiar și după o intervenție chirurgicală.
Medicamentul antiinflamator nesteroidian (AINS) sulindac care este de obicei utilizat pentru a trata artrita este uneori prescris pentru a trata polipii din rect.
Când se recomandă îndepărtarea
Îndepărtarea polipilor din partea inferioară a intestinului subțire este adesea recomandată dacă:
- provoacă simptome
- sunt mari
- un medic crede că există șanse mari să devină canceroase
Alte tratamente
Tumorile desmoide care vă comprimă organele pot fi tratate cu:
- interventie chirurgicala
- AINS
- medicamente antiestrogenice
- chimioterapie
- terapie cu radiatii
Puteți preveni polipoza adenomatoasă familială?
FAP nu poate fi prevenit, deoarece este o afecțiune moștenită. Cu toate acestea, screening-ul regulat poate îmbunătăți rezultatele și poate reduce riscul de a dezvolta cancer avansat.
Academia Americană a Medicilor de Familie recomandă următoarele protocoale de screening pentru persoanele cu FAP:
-
sigmoidoscopie începând de la vârsta de 10 ani
- sigmoidoscopie sau colonoscopie anuală odată ce a fost găsită o mutație APC
- colonoscopie anuală odată ce polipii sunt găsiți până când este programată o procedură de colectomie
- a continuat screening-ul anual până la vârsta de 24 de ani
– screening la fiecare 2 ani până la vârsta de 3 ani
– screening la fiecare 3 ani până la vârsta de 44 de ani
– screening la fiecare 3 până la 5 ani după vârsta de 44 de ani
- examenul anual al tiroidei, eventual cu ultrasunete, la vârsta de 20 până la 25 de ani
- colonoscopie și endoscopie superioară începând cu vârsta de 20 până la 25 de ani pentru cei fără mutație APC
Rezultatele studiilor actuale de cercetare
Cercetătorii continuă să examineze modalități mai bune de screening și de tratare a FAP. Unele studii clinice actuale examinează eficacitatea:
- azitromicină
- niclozamidă
- litiu în doză mică
- Acid eicosapentaenoic
- protocoale personalizate de supraveghere și intervenție
- rapamicina încapsulată
Puteți găsi studii clinice curente pe site-ul Bibliotecii Naționale de Medicină. De asemenea, un medic vă poate ajuta să găsiți studii clinice pentru care ați putea fi eligibil.
Care este perspectiva pentru o persoană cu polipoză adenomatoasă familială?
Fără o colectomie, persoanele cu FAP dezvoltă de obicei cancer colorectal la 30 sau 40 de ani, iar vârsta medie de dezvoltare este
Speranța de viață este semnificativ mai mare la persoanele care primesc o colectomie. Screening-ul regulat este, de asemenea, asociat cu rezultate mai bune.
Aproximativ 10% dintre persoanele cu FAP dezvoltă alte tipuri de cancer în:
- intestinele subțiri
- glanda tiroida
- pancreas
- ficat
- sistem nervos central
- căile biliare
Aproximativ 5% dintre oameni prezintă simptome semnificative sau deces din cauza tumorilor desmoide.
FAP este o afecțiune genetică care provoacă dezvoltarea a sute până la mii de polipi în colon și rect.
Persoanele cu FAP aproape întotdeauna dezvoltă cancer de colon la vârsta de 30 sau 40 de ani dacă nu primesc o intervenție chirurgicală pentru a-și îndepărta o parte sau tot colonul.
Screening-ul regulat pentru cancer este esențial pentru îmbunătățirea rezultatelor. Un medic vă poate sfătui cu privire la cât de des ar trebui să fiți examinat și dacă sunteți eligibil pentru studiile clinice care vă pot oferi acces la noi tratamente.
Discussion about this post