Defalcarea diferitelor tipuri de atrofie musculară spinală

Ce cauzează SMA?

Toate cele patru tipuri de SMA rezultă dintr-o deficiență a unei proteine ​​numite SMN, care înseamnă „supraviețuirea neuronului motor”. Neuronii motori sunt celule nervoase din măduva spinării care sunt responsabile pentru trimiterea semnalelor către mușchii noștri.

Când apare o mutație (greșeală) în ambele copii ale SMN1 gena (una pe fiecare dintre cele două copii ale cromozomului 5), aceasta duce la o deficiență a proteinei SMN. Dacă se produce puțin sau deloc proteina SMN, aceasta duce la probleme ale funcției motorii.

Genele acel vecin SMN1, numit SMN2 genele, sunt similare ca structură cu SMN1 genele. Ele pot ajuta uneori la compensarea deficitului de proteine ​​SMN, dar numărul de SMN2 genele fluctuează de la o persoană la alta. Deci tipul de SMA depinde de câte SMN2 genele pe care le are o persoană pentru a ajuta la compensarea lor SMN1 mutație genetică. Dacă o persoană cu SMA legată de cromozomul 5 are mai multe copii ale SMN2 genei, pot produce mai multă proteină SMN funcțională. În schimb, SMA lor va fi mai blând cu un debut mai târziu decât cineva care are mai puține copii ale SMN2 gena.

Tip 1 SMA

SMA de tip 1 se mai numește SMA cu debut infantil sau boala Werdnig-Hoffmann. De obicei, acest tip se datorează faptului că are doar două copii ale SMN2 genă, câte una pe fiecare cromozom 5. Mai mult de jumătate dintre noile diagnostice de SMA sunt de tip 1.

Când încep simptomele

Bebelușii cu SMA de tip 1 încep să prezinte simptome în primele șase luni după naștere.

Simptome

Simptomele SMA de tip 1 includ:

• brațe și picioare slabe, floare (hipotonie)
• un strigăt slab
• probleme de mișcare, înghițire și respirație
• o incapacitate de a ridica capul sau de a sta fără
  a sustine

Outlook

Bebelușii cu SMA de tip 1 nu supraviețuiau mai mult de doi ani. Dar, odată cu noile tehnologii și cu progresele de astăzi, copiii cu SMA de tip 1 pot supraviețui pentru un număr de ani.

Tip 2 SMA

SMA de tip 2 se mai numește și SMA intermediar. În general, persoanele cu SMA de tip 2 au cel puțin trei SMN2 genele.

Când încep simptomele

Simptomele SMA de tip 2 încep de obicei când copilul are vârsta cuprinsă între 7 și 18 luni.

Simptome

Simptomele SMA de tip 2 tind să fie mai puțin severe decât cele de tip 1. Acestea includ:

• incapacitatea de a se ridica singuri
• brațe și picioare slabe
• tremurături în degete și mâini
• scolioza (coloana vertebrala curbata)
• mușchii de respirație slabi
• dificultate la tuse

Outlook

SMA de tip 2 poate scurta speranța de viață, dar majoritatea persoanelor cu SMA de tip 2 supraviețuiesc până la vârsta adultă și trăiesc o viață lungă. Persoanele cu SMA de tip 2 vor trebui să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, ar putea avea nevoie de echipament care să îi ajute să respire mai bine noaptea.

Tip 3 SMA

SMA de tip 3 poate fi denumită și SMA cu debut tardiv, SMA ușoară sau boala Kugelberg-Welander. Simptomele acestui tip de SMA sunt mai variabile. Persoanele cu SMA de tip 3 au, în general, între patru și opt SMN2 genele.

Când încep simptomele

Simptomele încep după vârsta de 18 luni. De obicei, este diagnosticată la vârsta de 3 ani, dar vârsta exactă de debut poate varia. Este posibil ca unii oameni să nu înceapă să experimenteze simptome până la vârsta adultă timpurie.

Simptome

Persoanele cu SMA de tip 3 pot de obicei să stea și să meargă pe cont propriu, dar își pot pierde capacitatea de a merge când îmbătrânesc. Alte simptome includ:

• dificultăți de ridicare din poziții așezate
• probleme de echilibru
• dificultăți de a urca treptele sau de a alerga
• scolioza

Outlook

SMA de tip 3 nu modifică în general speranța de viață a unei persoane, dar persoanele cu acest tip riscă să devină supraponderale. Oasele lor pot de asemenea să devină slabe și să se rupă ușor.

Tip 4 SMA

SMA de tip 4 se mai numește și SMA cu debut la adulți. Persoanele cu SMA de tip 4 au între patru și opt SMN2 gene, astfel încât să poată produce o cantitate rezonabilă de proteină SMN normală. Tipul 4 este cel mai puțin comun dintre cele patru tipuri.

Când încep simptomele

Simptomele SMA de tip 4 încep de obicei la vârsta adultă timpurie, de obicei după vârsta de 35 de ani.

Simptome

SMA de tip 4 se poate agrava treptat în timp. Simptomele includ:

• slăbiciune la mâini și picioare
• dificultate la mers
• muşchi tremurând şi tremurând

Outlook

SMA de tip 4 nu modifică speranța de viață a unei persoane, iar mușchii folosiți pentru respirație și înghițire, de obicei, nu sunt afectați.

Tipuri rare de SMA

Aceste tipuri de SMA sunt rare și sunt cauzate de mutații genetice diferite decât cele care afectează proteina SMN.

• Coloanei vertebrale
  atrofie musculară cu detresă respiratorie (SMARD) este o formă foarte rară de
  SMA cauzată de o mutație a genei IGHMBP2.
  SMARD este diagnosticat la sugari și provoacă probleme severe de respirație.
• a lui Kennedy
  boală sau atrofie musculară spino-bulbară (SBMA), este un tip rar de SMA
  care de obicei afectează doar bărbații. Adesea începe între 20 și 40 de ani.
  Simptomele includ tremurături ale mâinilor, crampe musculare, slăbiciune a membrelor și
  zvâcniri. Deși poate provoca și dificultăți de mers mai târziu în viață, acest tip
  de SMA nu modifică de obicei speranța de viață.
• Distal
  SMA este o formă rară cauzată de mutații la una dintre multele gene, inclusiv UBA1, DYNC1H1, și GARS. Aceasta
  afectează celulele nervoase din măduva spinării. Simptomele încep de obicei în timpul
  adolescență și includ crampe sau slăbiciune și pierderea mușchilor. Aceasta
  nu afectează speranța de viață.

La pachet

Există patru tipuri diferite de SMA legate de cromozomul 5, care se corelează aproximativ cu vârsta la care încep simptomele. Tipul depinde de numărul de SMN2 genele pe care le are o persoană pentru a ajuta la compensarea unei mutații în SMN1 gena. În general, o vârstă mai devreme de debut înseamnă mai puține copii ale SMN2 și un impact mai mare asupra funcției motorii.

Copiii cu SMA de tip 1 au de obicei cel mai scăzut nivel de funcționare. Tipurile 2 până la 4 provoacă simptome mai puțin severe. Este important de reținut că SMA nu afectează creierul unei persoane sau capacitatea de a învăța.

Alte forme rare de SMA, inclusiv SMARD, SBMA și SMA distală, sunt cauzate de diferite mutații cu un model de moștenire complet diferit. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre genetică și perspectivele pentru un anumit tip.