Defecte congenitale

Ce cauzează malformații congenitale?

Defectele congenitale pot fi rezultatul:

• genetica
• alegerile și comportamentele stilului de viață
• expunerea la anumite medicamente și substanțe chimice
• infecții în timpul sarcinii
• o combinație a acestor factori

Cu toate acestea, cauzele exacte ale anumitor malformații congenitale sunt adesea necunoscute.

Genetica

Mama sau tatăl pot transmite copilului lor anomalii genetice. Anomaliile genetice apar atunci când o genă devine defecte din cauza unei mutații sau modificări. În unele cazuri, o genă sau o parte a unei gene poate lipsi. Aceste defecte apar la concepție și adesea nu pot fi prevenite. Un anumit defect poate fi prezent de-a lungul istoriei familiale a unuia sau ambilor părinți.

Cauze negenetice

Cauzele unor malformații congenitale pot fi dificil sau imposibil de identificat. Cu toate acestea, anumite comportamente cresc foarte mult riscul de malformații congenitale. Acestea includ fumatul, consumul de droguri ilegale și consumul de alcool în timpul sarcinii. Alți factori, cum ar fi expunerea la substanțe chimice toxice sau viruși, cresc, de asemenea, riscul.

Care sunt factorii de risc pentru malformațiile congenitale?

Toate femeile însărcinate au un anumit risc de a naște un copil cu un defect congenital. Riscul crește în oricare dintre următoarele condiții:

• istoric familial de defecte congenitale sau alte tulburări genetice
• consumul de droguri, consumul de alcool sau fumatul în timpul sarcinii
• vârsta maternă de 35 de ani sau mai mult
• îngrijire prenatală inadecvată
• infecții virale sau bacteriene netratate, inclusiv infecții cu transmitere sexuală
• utilizarea anumitor medicamente cu risc ridicat, cum ar fi izotretinoina și litiul

Femeile cu afecțiuni medicale preexistente, cum ar fi diabetul, prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a avea un copil cu un defect congenital.

Defecte congenitale comune

Defectele congenitale sunt de obicei clasificate ca structurale sau funcționale și de dezvoltare.

Defecte structurale sunt atunci când o anumită parte a corpului lipsește sau este malformată. Cele mai frecvente defecte structurale sunt:

• defecte cardiace

• buză sau palat despicat, când există o deschidere sau despicare în buza sau cerul gurii

• spina bifida, când măduva spinării nu se dezvoltă corespunzător

• piciorul stamb, când piciorul este îndreptat spre interior în loc de înainte

Defectele congenitale funcționale sau de dezvoltare fac ca o parte a corpului sau a sistemului să nu funcționeze corespunzător. Acestea cauzează adesea dizabilități de inteligență sau dezvoltare. Defectele congenitale funcționale sau de dezvoltare includ defecte metabolice, probleme senzoriale și probleme ale sistemului nervos. Defectele metabolice provoacă probleme cu chimia corpului copilului.

Cele mai comune tipuri de malformații congenitale funcționale sau de dezvoltare includ:

• Sindromul Down, care provoacă întârziere în dezvoltarea fizică și psihică

• siclemie, care apare atunci când celulele roșii din sânge devin deformate

• fibroza chistica, care afecteaza plamanii si sistemul digestiv

Unii copii se confruntă cu probleme fizice asociate cu defecte congenitale specifice. Cu toate acestea, mulți copii nu prezintă anomalii vizibile. Defectele pot rămâne uneori nedetectate luni sau chiar ani după nașterea copilului.

Cum sunt diagnosticate defectele congenitale?

Multe tipuri de malformații congenitale pot fi diagnosticate în timpul sarcinii. Un profesionist din domeniul sănătății poate folosi ultrasunetele prenatale pentru a-i ajuta să diagnosticheze anumite malformații congenitale în uter. De asemenea, pot fi efectuate opțiuni de screening mai aprofundate, cum ar fi teste de sânge și amniocenteză (prelevarea unei probe de lichid amniotic). Aceste teste sunt de obicei oferite femeilor care au sarcini cu risc mai mare din cauza istoricului familial, a vârstei materne avansate sau a altor factori cunoscuți.

Testele prenatale pot ajuta la determinarea dacă mama are o infecție sau o altă afecțiune care este dăunătoare copilului. O examinare fizică și un test de auz pot ajuta, de asemenea, medicul să diagnosticheze malformațiile congenitale după nașterea copilului. Un test de sânge numit screening nou-născutului poate ajuta medicii să diagnosticheze unele malformații congenitale la scurt timp după naștere, înainte de apariția simptomelor.

Este important de știut că screening-ul prenatal nu găsește întotdeauna defecte atunci când acestea sunt prezente. Un test de screening poate identifica fals defectele. Cu toate acestea, majoritatea malformațiilor congenitale pot fi diagnosticate cu certitudine după naștere.

Cum sunt tratate defectele congenitale?

Opțiunile de tratament variază în funcție de starea și nivelul de severitate. Unele defecte congenitale pot fi corectate înainte de naștere sau la scurt timp după. Cu toate acestea, alte defecte pot afecta un copil pentru tot restul vieții. Defectele ușoare pot fi stresante, dar de obicei nu afectează calitatea generală a vieții. Defectele congenitale severe, cum ar fi paralizia cerebrală sau spina bifida, pot cauza dizabilitate pe termen lung sau chiar moartea. Discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamentul adecvat pentru starea copilului dumneavoastră.

Medicamente: Medicamentele pot fi folosite pentru a trata unele defecte congenitale sau pentru a reduce riscul de complicații din anumite defecte. În unele cazuri, medicamentele pot fi prescrise mamei pentru a ajuta la corectarea unei anomalii înainte de naștere.

Interventii chirurgicale: Chirurgia poate repara anumite defecte sau ușura simptomele dăunătoare. Unele persoane cu defecte congenitale fizice, cum ar fi buza despicată, pot fi supuse unei intervenții chirurgicale plastice, fie pentru beneficii de sănătate, fie pentru beneficii cosmetice. Mulți bebeluși cu defecte cardiace vor avea nevoie și de o intervenție chirurgicală.

Ingrijirea casei: Părinții pot fi instruiți să urmeze instrucțiuni specifice pentru hrănire, scăldat și monitorizarea unui copil cu un defect congenital.

Cum pot fi prevenite malformațiile congenitale?

Multe defecte congenitale nu pot fi prevenite, dar există câteva modalități de a reduce riscul de a avea un copil cu un defect congenital. Femeile care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să înceapă să ia suplimente de acid folic înainte de concepție. Aceste suplimente trebuie luate și pe toată durata sarcinii. Acidul folic poate ajuta la prevenirea defectelor coloanei vertebrale și ale creierului. Vitaminele prenatale sunt recomandate și în timpul sarcinii.

Femeile ar trebui să evite alcoolul, drogurile și tutunul în timpul și după sarcină. De asemenea, ar trebui să fie precauți atunci când iau anumite medicamente. Unele medicamente care sunt în mod normal sigure pot provoca malformații congenitale grave atunci când sunt luate de o femeie însărcinată. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați, inclusiv medicamentele și suplimentele fără prescripție medicală.

Majoritatea vaccinurilor sunt sigure în timpul sarcinii. De fapt, unele vaccinuri pot ajuta la prevenirea malformațiilor congenitale. Există un risc teoretic de vătămare a fătului în curs de dezvoltare cu unele vaccinuri cu virus viu, astfel încât aceste tipuri nu ar trebui administrate în timpul sarcinii. Ar trebui să întrebați medicul care vaccinuri sunt necesare și sigure.

Menținerea unei greutăți sănătoase ajută și la reducerea riscului de complicații în timpul sarcinii. Femeile cu afecțiuni preexistente, cum ar fi diabetul, ar trebui să aibă grijă deosebită pentru a-și gestiona sănătatea.

Este extrem de important să participați la întâlnirile prenatale regulate. Dacă sarcina dumneavoastră este considerată cu risc ridicat, medicul dumneavoastră poate face un screening prenatal suplimentar pentru a identifica defectele. În funcție de tipul defectului, medicul dumneavoastră ar putea să îl trateze înainte de nașterea copilului.

Consiliere genetică

Un consilier genetic poate sfătui cuplurile cu antecedente familiale despre un defect sau alți factori de risc pentru malformații congenitale. Un consilier poate fi de ajutor atunci când vă gândiți să aveți copii sau când vă așteptați deja. Consilierii genetici pot determina probabilitatea ca bebelușul dumneavoastră să se nască cu defecte evaluând istoricul familial și fișele medicale. Ei pot comanda, de asemenea, teste pentru a analiza genele mamei, tatălui și bebelușului.