Distrofia musculara: simptome, cauza si tratament

Prezentare generală

Distrofia musculară este un grup de boli care provoacă slăbiciune progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, genele anormale (mutațiile) interferează cu producția de proteine ​​necesare formării mușchilor sănătoși.

Există multe tipuri de distrofie musculară. Simptomele de tip cel mai frecvent încep în copilărie, mai ales la băieți. Alte tipuri de distrofie musculară nu apar până la vârsta adultă.

Nu există leac pentru distrofia musculară. Dar medicamentele și terapia pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea cursului bolii.

Simptomele distrofiei musculare

Semnul principal al distrofiei musculare este slăbiciunea musculară progresivă. Semnele și simptomele specifice încep la diferite vârste și în diferite grupe musculare, în funcție de tipul de distrofie musculară.

Distrofia musculara de tip Duchenne

Acesta este cel mai frecvent tip de distrofie musculară. Deși fetele pot fi purtătoare de gene și sunt ușor afectate, este mult mai frecventă la băieți.

Semnele și simptomele, care apar de obicei în copilăria timpurie, pot include:

• Căderi frecvente
• Dificultate de ridicare dintr-o poziție culcat sau așezat
• Probleme de alergare și sărituri
• Mers vâslit
• Mersul pe degete
• Mușchi mari ale gambei
• Dureri musculare și rigiditate
• Dificultăți de învățare
• Creștere întârziată

Distrofia musculara Becker

Semnele și simptomele sunt similare cu cele ale distrofiei musculare Duchenne, dar tind să fie mai ușoare și să progreseze mai lent. Simptomele încep în general la adolescenți, dar ar putea să nu apară până la mijlocul anilor 20 sau mai târziu.

Alte tipuri de distrofie musculară

Unele tipuri de distrofie musculară sunt definite de o caracteristică specifică sau de locul în care încep simptomele din corp. Exemplele includ:

• miotonic. Aceasta se caracterizează prin incapacitatea de a relaxa mușchii în urma contracțiilor. Mușchii feței și gâtului sunt de obicei primii afectați. Persoanele cu această formă au de obicei fețe lungi și subțiri; pleoapele căzute; și gâtul de lebădă.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Slăbiciunea musculară începe de obicei la față, șold și umeri. Omoplații pot ieși ca niște aripi atunci când brațele sunt ridicate. Debutul are loc de obicei în anii adolescenței, dar poate începe în copilărie sau până la vârsta de 50 de ani.
• Congenital. Acest tip afectează băieții și fetele și este evident la naștere sau înainte de vârsta de 2 ani. Unele forme progresează lent și provoacă doar dizabilități ușoare, în timp ce altele progresează rapid și provoacă afectare severă.
• Brâul membrelor. Mușchii șoldului și umerilor sunt de obicei afectați mai întâi. Persoanele cu acest tip de distrofie musculară ar putea avea dificultăți în ridicarea părții din față a piciorului și, prin urmare, s-ar putea împiedica frecvent. Debutul începe de obicei în copilărie sau adolescență.

Când trebuie să vedeți un medic?

Solicitați sfatul medicului dacă observați semne de slăbiciune musculară – cum ar fi stângăcie crescută și cădere – la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră.

Cauzele distrofiei musculare

Anumite gene sunt implicate în producerea proteinelor care protejează fibrele musculare. Distrofia musculară apare atunci când una dintre aceste gene este defectă.

Fiecare formă de distrofie musculară este cauzată de o mutație genetică specifică acelui tip de boală. Majoritatea acestor mutații sunt moștenite.

Factori de risc

Distrofia musculară apare la ambele sexe și la toate vârstele și rasele. Cu toate acestea, cel mai frecvent tip, Duchenne, apare de obicei la băieții tineri. Persoanele cu antecedente familiale de distrofie musculară prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala sau de a o transmite copiilor lor.

Complicațiile distrofiei musculare

Complicațiile slăbiciunii musculare progresive includ:

• Probleme de mers. Unii oameni cu distrofie musculară trebuie în cele din urmă să folosească un scaun cu rotile.
• Probleme la folosirea armelor. Activitățile zilnice pot deveni mai dificile dacă sunt afectați mușchii brațelor și umerilor.
• Scurtarea mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor (contractures). Această problemă poate limita și mai mult mobilitatea.
• Probleme de respirație. Slăbiciunea progresivă poate afecta mușchii asociați cu respirația. Persoanele cu distrofie musculară ar putea avea nevoie în cele din urmă să folosească un dispozitiv de asistență respiratorie (ventilator), inițial noaptea, dar eventual și în timpul zilei.
• Coloana vertebrală curbată (scoliosis). Mușchii slăbiți ar putea fi incapabili să țină coloana dreaptă.
• Probleme cu inima. Distrofia musculară poate reduce eficiența mușchiului inimii.
• Probleme la înghițire. Dacă mușchii implicați în deglutiție sunt afectați, se pot dezvolta probleme de nutriție și pneumonie de aspirație. Tuburile de alimentare ar putea fi o opțiune.

Diagnosticul distrofiei musculare

Pentru a vă diagnostica starea, este posibil ca medicul să înceapă cu un istoric medical și un examen fizic.

După aceea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Teste enzimatice. Mușchii afectați eliberează enzime, cum ar fi creatinkinaza (CK), în sânge. La o persoană care nu a suferit o leziune traumatică, nivelurile ridicate de CK în sânge sugerează o boală musculară.
• Testare genetică. Probele de sânge pot fi examinate pentru mutații ale unora dintre genele care cauzează tipuri de distrofie musculară.
• Biopsie musculară. O mică bucată de mușchi este colectată printr-o incizie sau cu un ac gol. Analiza probei de țesut poate distinge distrofiile musculare de alte boli musculare.
• Teste de monitorizare cardiacă (electrocardiografie și ecocardiogramă). Aceste teste sunt folosite pentru a verifica funcția inimii, în special la persoanele diagnosticate cu distrofie musculară miotonică.
• Teste de monitorizare pulmonară. Aceste teste sunt folosite pentru a verifica funcția pulmonară.
• Electromiografie. Un ac cu electrod este introdus în mușchiul care urmează să fie testat. Activitatea electrică este măsurată pe măsură ce vă relaxați și în timp ce strângeți ușor mușchiul. Modificările în tiparul activității electrice pot confirma o boală musculară.

Tratamentul distrofiei musculare

Deși nu există un remediu pentru nicio formă de distrofie musculară, tratamentul pentru unele forme ale acestei boli ajută la prelungirea timpului în care o persoană cu această boală poate rămâne mobilă și ajută la forța musculară a inimii și a plămânilor. Încercările de noi terapii sunt în desfășurare.

Persoanele cu distrofie musculară trebuie monitorizate pe tot parcursul vieții. Echipa lor de îngrijire ar trebui să includă un neurolog cu experiență în boli neuromusculare, un specialist în medicină fizică și reabilitare și terapeuți fizici și ocupaționali.

Unii oameni ar putea avea nevoie și de un specialist în plămâni (pneumolog), un specialist cardiac (cardiolog, un specialist în somn, un specialist în sistemul endocrin (endocrinolog), un chirurg ortoped și alți specialiști.

Opțiunile de tratament includ medicamente, terapie fizică și ocupațională și proceduri chirurgicale și alte proceduri. Evaluările continue ale mersului, înghițirii, respirației și funcțiilor mâinii permit echipei de tratament să ajusteze tratamentele pe măsură ce boala progresează.

Medicamente

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Corticosteroizi, cum ar fi prednison și deflazacort (Emflaza), care ajută la forța musculară și întârzie progresia anumitor tipuri de distrofie musculară. Dar utilizarea prelungită a acestor tipuri de medicamente poate cauza creșterea în greutate și oasele slăbite, crescând riscul de fractură.
• Medicamentele mai noi includ eteplirsen (Exondys 51), primul medicament care a fost aprobat de Food and Drug Administration (FDA) special pentru tratarea unor persoane cu distrofie musculară Duchenne. A fost aprobat condiționat în 2016.

  În 2019, FDA a aprobat golodirsen (Vyondys 53) pentru tratamentul unor persoane cu distrofie Duchenne care au o anumită mutație genetică.

• Medicamente pentru inimă, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei sau beta-blocantele, dacă distrofia musculară dăunează inimii.

Terapie

Mai multe tipuri de terapie și dispozitive de asistență pot îmbunătăți calitatea și, uneori, durata vieții la persoanele care suferă de distrofie musculară. Exemplele includ:

• Exerciții de mișcare și întindere. Distrofia musculară poate restricționa flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor. Membrele se trag adesea spre interior și se fixează în acea poziție. Exercițiile de mișcare pot ajuta la menținerea articulațiilor cât mai flexibile posibil.
• Exercițiu. Exercițiile aerobice cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos și înotul, pot ajuta la menținerea forței, a mobilității și a sănătății generale. Unele tipuri de exerciții de întărire ar putea fi, de asemenea, utile. Dar este important să discutați mai întâi cu medicul dumneavoastră, deoarece unele tipuri de exerciții ar putea fi dăunătoare.
• Bretele. Bretele pot ajuta la menținerea mușchilor și tendoanelor întinși și flexibili, încetinind progresia contracturilor. Bretele pot ajuta, de asemenea, mobilitatea și funcționarea, oferind sprijin mușchilor slăbiți.
• Ajutoare pentru mobilitate. Bastoanele, premergătorii și scaunele cu rotile pot ajuta la menținerea mobilității și a independenței.
• Asistență la respirație. Pe măsură ce mușchii respiratori slăbesc, un dispozitiv de apnee în somn ar putea ajuta la îmbunătățirea livrării de oxigen în timpul nopții. Unii oameni cu distrofie musculară severă trebuie să folosească o mașină care forțează aerul să intre și să iasă din plămâni (ventilator).

Interventie chirurgicala

Ar putea fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta contracturile sau o curbură a coloanei vertebrale care ar putea în cele din urmă să îngreuneze respirația. Funcția inimii poate fi îmbunătățită cu un stimulator cardiac sau alt dispozitiv cardiac.

Prevenirea infecțiilor respiratorii

Infecțiile respiratorii pot deveni o problemă în distrofia musculară. Deci, este important să fii vaccinat împotriva pneumoniei și să fii la curent cu vaccinurile antigripală. Încercați să evitați contactul cu copiii sau adulții care au o infecție evidentă.

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

Este posibil să fiți îndrumat către un medic specializat în diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare.

Ce ar trebui să faci pentru a te pregăti

• Notați semnele și simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră și când au început simptomele.
• Aduceți fotografii sau înregistrări video pentru a-i arăta medicului simptomele care vă preocupă.
• Notați informațiile medicale cheie, inclusiv alte boli.
• Faceți o listă cu toate medicamentele, vitaminele și suplimentele alimentare pe care dumneavoastră sau copilul dumneavoastră le luați, inclusiv dozele.
• Spuneți medicului dumneavoastră dacă cineva din familia dumneavoastră a fost sau nu diagnosticat cu distrofie musculară.

Întrebări de adresat medicului

• Care este cea mai probabilă cauză a acestor semne și simptome?
• Ce teste sunt necesare?
• Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?
• Ce metode de tratament recomandati?
• Care este prognosticul pe termen lung?
• Recomandați ca familia noastră să se întâlnească cu un consilier genetic?

Nu ezitați să puneți alte întrebări în timpul programării.

Ce vă va întreba medicul

Este posibil ca medicul să vă pună următoarele întrebări:

• Simptomele se agravează?
• Ce ameliorează simptomele?
• Ce agravează simptomele?
• Ai de gând să ai mai mulți copii?