Fibroza chistică (FC) este o afecțiune genetică care vă poate îngroșa mucusul și transpirația. Testarea se face de obicei la nou-născuți, dar și adulții pot fi depistați ca purtători. Unele dintre aceste teste sunt analize de sânge.
CF este o afecțiune genetică în care proteina care controlează producția de transpirație și mucus nu funcționează corect. Este posibil să nu aveți niciun simptom al afecțiunii, în funcție de ce părți ale corpului sunt cele mai afectate.
În multe părți ale Statelor Unite, nou-născuții sunt testați pentru această boală genetică printr-un test de sânge. Persoanele care nu au fost supuse screening-ului la sugari pot fi testate pentru FC ca adulți, mai ales dacă sunt îngrijorați de transmiterea bolii copiilor lor.
Acest articol va explora modul în care sunt efectuate testele pentru FC, cine ar putea avea nevoie de testare și la ce să vă așteptați când obțineți rezultatele.
Aflați mai multe despre fibroza chistică.
Ce analize de sânge se fac pentru fibroza chistică?
Testarea CF poate fi făcută în câteva moduri. La adulți, testele de transpirație sunt cele mai frecvente, dar nou-născuții fac de obicei un test de sânge în primele câteva zile de viață.
Testul de sânge la nou-născuți pentru a verifica FC verifică două elemente diferite.
Prima este prezența tripsinogenului imunoreactiv (IRT). Această substanță este produsă în pancreas și poate fi bogată la sugarii cu FC.
Dacă rezultatul primului test arată un IRT crescut, va fi revizuit și un al doilea test. Acest test verifică o proteină care provoacă CF, numită regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR).
Screeningul nou-născutului pentru FC este necesar în multe state și este recomandat chiar dacă părintele care a născut a fost deja testat pentru FC în timpul sarcinii.
Testarea CFTR se face, de asemenea, pe mostre de sânge pentru adulți, deși testarea mostrelor de transpirație este metoda cea mai comună de a exclude sau de a diagnostica CF la adulți.
Cum se fac testele de sânge pentru FC?
Testarea sângelui nou-născutului se face de obicei cu o înțepătură minusculă a unui ac pe călcâiul copilului. Câteva picături de sânge sunt luate și utilizate pentru a detecta mai multe afecțiuni, inclusiv FC. Picăturile de sânge sunt plasate pe un card de testare și apoi trimise la un laborator.
Dacă sunteți un adult care face teste genetice pentru FC, vi se va extrage sânge într-un laborator și acel sânge va fi verificat pentru gena CFTR.
Cum vă pregătiți pentru un test de sânge pentru fibroza chistică?
Nu este necesară nicio pregătire pentru testarea sângelui pentru FC. Nou-născuții sunt uneori înfășați în timpul înțepăturii călcâiului pentru a oferi confort.
Testele de sânge la adulți se fac ca orice altă analiză de sânge, cu o probă prelevată din venă cu un ac. Nu trebuie să postești sau să iei preparate speciale înainte de test.
Testarea transpirației pentru fibroza chistică
Testarea transpirației este, de asemenea, o metodă comună pentru verificarea genei CF. Spre deosebire de testele de sânge, există o anumită pregătire necesară pentru acest test. Înainte de a face un test de transpirație, trebuie să vă asigurați că nu ați folosit uleiuri sau loțiuni pe piele. Acest lucru ar putea modifica rezultatele testului dvs.
Un test de transpirație va urma, în general, acești pași.
- Un profesionist din domeniul sănătății va aplica un produs chimic inodor numit pilocarpină pe antebraț sau pe picior și va plasa un electrod peste el.
- Un curent electric ușor este trimis prin electrod pentru a ajuta pilocarpina să pătrundă în piele. Este posibil să aveți o oarecare căldură sau furnicături.
- După aproximativ 5 minute, electrodul este îndepărtat și transpirația va fi colectată folosind o bucată mică de hârtie, tifon sau o bobină de plastic.
- Transpirația este colectată în această locație în următoarele 30 de minute.
- Proba de transpirație este trimisă la un laborator, iar nivelurile de clorură sunt folosite pentru a face un diagnostic.
Următoarele
- Sub 30 milimoli pe litru (mmol/L): CF este puțin probabil
- 30–59 mmol/L: Neconcludent; sunt necesare teste suplimentare
- 60 mmol/L și mai mult: Se poate pune un diagnostic de FC
Deși testarea transpirației este posibilă la sugari, nu toți bebelușii fac suficientă transpirație pentru colectare. Acesta este motivul pentru care analiza de sânge este instrumentul de screening preferat pentru nou-născuți.
Ce înseamnă rezultatele unui test de sânge pentru fibroza chistică?
Dacă IRT este crescut și gena CFTR este prezentă în probele de sânge, nu înseamnă neapărat că tu sau copilul tău aveți CF activ.
Există 23 de mutații genetice care pot provoca boli. În cele mai multe cazuri, trebuie să moșteniți o mutație genetică de la fiecare părinte pentru a avea CF. Cu toate acestea, prezența genei CFTR de la un singur părinte poate provoca, de asemenea, afecțiunea.
Testele de sânge pozitive vor declanșa teste suplimentare pentru a confirma că fie purtăți gena CF, fie aveți FC activă. Studiile imagistice, cum ar fi raze X, teste de spută și evaluarea de către medicul dumneavoastră a oricăror simptome pe care le aveți, vor fi, de asemenea, luate în considerare într-un diagnostic – sau excluderea FC.
Întrebări frecvente
Toți cei care poartă gena fibrozei chistice au boală activă?
Nu. Unii oameni care poartă mutații genetice comune la persoanele cu FC sunt doar purtători ai bolii și nu dezvoltă niciun simptom.
Dacă tu și partenerul tău purtați gene pentru fibroza chistică, va dezvolta cu siguranță copilul dumneavoastră boala?
Dacă atât tu, cât și partenerul tău purtați gena CF, copilul dumneavoastră are un risc de 25% de a avea CF.
Poate copilul dumneavoastră să aibă fibroză chistică fără ca niciunul dintre părinți să fie purtător?
Testarea nu este perfectă și, deși tu sau partenerul tău este posibil să nu fi fost identificați ca purtători ai mutațiilor genetice care cauzează CF, este posibil ca părinții cu screening genetic negativ să aibă un copil cu mutația genei CF.
La pachet
CF este cauzată de o mutație genetică care este transmisă de obicei prin familii. Majoritatea persoanelor care dezvoltă simptome ale afecțiunii moștenesc o mutație genetică pentru FC de la fiecare părinte.
Screeningul genetic se poate face pe adulți cu analize de transpirație sau de sânge. Testarea de sânge cu o mică înțepătură pe călcâiul unui bebeluș la doar câteva zile după naștere este cel mai frecvent test pentru nou-născuți.
Multe state necesită testarea FC ca parte a examinărilor de sănătate a nou-născuților, dar chiar și prezența unei mutații genetice nu înseamnă că copilul dumneavoastră va dezvolta vreodată o formă activă de CF.
Discussion about this post