Explorarea tratamentului pentru hipofosfatemia legată de X

Tratamentul hipofosfatemiei

Cercetare a demonstrat că mutațiile genetice ale genei PHEX cauzează excesul de factor de creștere a fibroblastelor-23 (FG-F23) și pierderea de fosfat. Cu alte cuvinte, dacă aveți această mutație, corpul dumneavoastră va scăpa de fosfat înainte de a avea șansa de a-l folosi pentru mai multe funcții vitale, inclusiv:

• contractie musculara
• functionarea nervilor
• formarea și creșterea oaselor și a dinților

Reducerea fosfatului din oase duce la o formă de rahitism cu deficit de fosfat. Potrivit Hormone Health Network, unele dintre primele semne ale XLH includ fracturi nediagnosticate, sensibilitate a articulațiilor majore și durere în oase.

Care este scopul tratamentului?

Potrivit Centrului de Informare pentru Boli Genetice și Rare, obiectivele principale ale tratamentului cu XLH variază în funcție de vârsta dumneavoastră.

Pentru copii, scopul principal este de a oferi suficient calciu și fosfat pentru ca aceștia să crească.

Pentru adulți, scopul principal al tratamentului pentru XLH include gestionarea durerii.

După cum notează Hormone Health Network, obiectivul principal al tratamentului este de a crește cantitatea de fosfat din organism, astfel încât creșterea și funcționalitatea să fie minim afectate.

Care sunt variantele de tratament?

Tratamentele pentru XLH implică de obicei gestionarea afecțiunii și prevenirea agravării acesteia. Deși pot deveni disponibile noi opțiuni de tratament, unele opțiuni actuale includ următoarele.

Fosfat și vitamina D activă

Potrivit unei analize de tratament, opțiunile de tratament sunt relativ limitate. Tratamentul convențional include administrarea de suplimente de fosfat și calciu activ. Urmând această abordare, ar trebui să luați între patru și șase doze în fiecare zi.

Dozarea variază în funcție de vârsta unei persoane, precum și de greutate. Cercetările au indicat că cea mai bună abordare este de a avea cea mai mică doză eficientă de fosfat cu doze mai mari de vitamina D activă.

Burosumab (Crysvita)

În 2018, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat utilizarea burosumabului pentru tratamentul XLH. Burosumab este o terapie țintită care vă ajută corpul să rețină fosforul.

Medicamentul este administrat prin injecții administrate de un membru al echipei dumneavoastră de asistență medicală. Este o opțiune de tratament atât pentru copii, cât și pentru adulți cu XLH.

Când luați burosumab, medicul dumneavoastră va trebui să monitorizeze în mod regulat nivelurile de fosfor seric. Când nivelurile sunt scăzute, următoarea doză poate fi crescută. Dacă sunt mari, medicul poate reduce doza.

Interventie chirurgicala

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a corecta picioarele înclinate sau îndoite.

Îngrijire orală

Dacă trăiți cu XLH, ar trebui să vă mențineți sănătatea orală. Aceasta include autoîngrijirea, cum ar fi periajul dinților și folosirea aței dentare, precum și vizite regulate la dentist.

O bună igienă orală și vigilență pot ajuta la prevenirea problemelor din gură, cum ar fi abcesele dentare și alte probleme.

Alte terapii

Tratamentul dumneavoastră poate implica o abordare multidisciplinară. Cercetările au indicat că este posibil să aveți nevoie de terapii care includ:

• tratament farmacologic
• tratament pentru pierderea auzului
• interventii ortopedice
• fizioterapie
• prevenirea complicațiilor primare sau secundare
• ingrijire dentara
• Consiliere genetică

Ca rezultat, este posibil ca echipa dumneavoastră de tratament să fie formată din membri precum:

• nefrologi
• chirurgi ortopedici
• neurochirurgi
• medicii de reabilitare
• kinetoterapeuți
• stomatologi
• psihologi
• medicii primari
• neurologi
• endocrinologi
• ortodontisti
• oftalmologi
• muncitori sociali

Efecte secundare

Tratamentul pentru XLH vă poate expune riscului unor reacții adverse.

Potrivit Organizației Naționale pentru Afecțiuni Rare, efectele secundare ale sărurilor cu fosfat și ale tratamentului cu vitamina D pot include:

• exces de calciu în urină (hipercalciurie)
• excesul de calciu în sânge (hipercalcemie)
• depozite de calciu în rinichi (nefrocalcinoză)

Datorită acestor preocupări, medicul dumneavoastră va trebui să vă monitorizeze nivelul de fosfat în mod regulat și să ajusteze nivelurile de medicamente în consecință.

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie burosumab, este posibil să aveți reacții adverse, cum ar fi:

• constipație
• febră
• diaree
• tuse
• reacție la locul injectării
• eczemă
• vărsături
• durere la nivelul extremităților
• greaţă
• durere de cap
• abces dentar
• carii dentare
• vitamina D a scăzut

Gestionarea tratamentului

Dacă locuiți cu și tratați XLH, veți avea nevoie de întâlniri regulate cu medicii și alți membri ai echipei de asistență medicală. În timpul tratamentului, veți avea nevoie de analize regulate de sânge pentru a monitoriza eficacitatea tratamentului. Verificările regulate vă pot ajuta medicul să vă ajusteze doza de medicamente.

Dacă simțiți că medicul dumneavoastră nu îți ascultă preocupările, nu ești singur. Cercetători a constatat că persoanele care trăiesc cu XLH simt adesea că cel puțin o persoană din echipa lor de tratament nu le ascultă pe deplin sau nu ia în serios preocupările cu privire la simptomele lor.

Ar trebui să lucrați cu echipa de tratament pentru a crea cel mai bun plan de tratament pentru nevoile dumneavoastră. Aceasta ar trebui să includă gestionarea simptomelor și a oricăror alte probleme asociate cu XLH, cum ar fi abordarea problemelor de sănătate mintală.

Deși nu există un remediu pentru XLH, tratamentul precoce și regulat poate ajuta la prevenirea progresiei bolii, la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității generale a vieții.

Tratamentul constă adesea în administrarea frecventă de suplimente de fosfat și vitamina D pe parcursul zilei. Cel mai nou tratament, burosumab, oferă tratament țintit atât pentru adulți, cât și pentru copii.

Alte terapii, cum ar fi îngrijirea dentară, intervenția chirurgicală și terapia pot fi efectuate după cum este necesar pentru a ajuta la îmbunătățirea simptomelor și a calității vieții.