Există patru tipuri principale de atrofie musculară spinală (SMA), cu numeroase variații. Cu atât de multe condiții clasificate în rubrica generală SMA, sortarea faptelor din mituri poate fi o provocare.
Mai jos sunt răspunsuri directe la unele dintre cele mai comune percepții greșite despre SMA, de la diagnostic și purtători genetici la speranța de viață și calitatea vieții.
Mit: Un diagnostic SMA înseamnă o durată de viață scurtă, punct
Fapt: Din fericire, nu este cazul. Sugarii cu SMA de tip 0, de obicei, nu supraviețuiesc după vârsta de 6 luni. Copiii cu SMA severă de tip 1 adesea nu supraviețuiesc până la vârsta adultă, deși există mulți factori care pot prelungi și îmbunătăți calitatea vieții acestor copii. Dar copiii cu tipurile 2 și 3 trăiesc în general până la vârsta adultă. Cu terapii adecvate, inclusiv tratamente fizice și respiratorii, împreună cu suport nutrițional, mulți trăiesc o viață plină. Severitatea simptomelor are, de asemenea, un impact. Dar un singur diagnostic nu este suficient pentru a determina longevitatea.
Mit: Copiii cu SMA nu pot prospera în instituțiile de învățământ public
Fapt: SMA nu afectează în niciun fel capacitatea mentală sau intelectuală a unei persoane. Chiar dacă un copil este dependent de scaunul cu rotile până la vârsta școlară, școlile publice din Statele Unite li se cere să aibă programe pentru a se adapta nevoilor fizice speciale. Școlile publice trebuie, de asemenea, să faciliteze programe de învățare specializate, cum ar fi un Program de educație individualizat (IEP) sau un „Plan 504”, un nume care provine din secțiunea 504 din Legea privind reabilitarea și din Legea americanilor cu dizabilități. În plus, multe dispozitive adaptive sunt disponibile pentru copiii care doresc să participe la sport. Pentru mulți copii cu SMA, o experiență școlară mai „normală” este la îndemână.
Mit: SMA poate apărea numai dacă ambii părinți sunt purtători
Fapt: SMA este o boală recesivă, așa că, de obicei, un copil va avea SMA numai dacă ambii părinți transmit SMN1 mutaţie. Există, totuși, câteva excepții notabile.
Potrivit grupului nonprofit de advocacy Cure SMA, atunci când doi părinți sunt purtători:
- Copilul lor are 25% șanse să fie
neafectate. - Copilul lor are șanse de 50% să devină
un transportator. - Copilul lor are o șansă de 25 la sută ca ele
va avea SMA.
Dacă doar un părinte este purtător, copilul nu este de obicei expus riscului de SMA, deși are un risc de 50% de a fi purtător. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, mutațiile în SMN1 gena poate apărea în timpul producției de ovule sau spermatozoizi. Ca urmare, doar un părinte va fi purtător al SMN1 mutaţie. În plus, un mic procent de purtători au o mutație care nu poate fi identificată prin testele curente. În acest caz, va părea ca și cum boala a fost cauzată de un singur purtător.
Mit: 95% dintre toți purtătorii de SMA pot fi identificați printr-o simplă extragere de sânge
Fapt: Potrivit unuia
Mit: Dacă unul sau ambii părinți poartă SMN1 mutație, nu există nicio garanție că un copil nu va fi purtător sau afectat direct de SMA
Fapt: Pe lângă testele prenatale, părinții care optează pentru implantare pot face screening pentru diagnostice genetice în prealabil. Acest lucru este cunoscut sub numele de diagnostic genetic preimplantare (PGD) și permite implantarea numai a embrionilor sănătoși. Desigur, implantarea și testarea prenatală sunt toate decizii extrem de personale și nu există un singur răspuns corect. Viitorii părinți trebuie să facă singuri aceste alegeri.
La pachet
Cu un diagnostic de SMA, viața unei persoane este permanent alterată. Chiar și în cele mai ușoare cazuri, dificultățile fizice care cresc în timp sunt sigure. Dar dotat cu informații bune și un angajament de a lupta pentru cea mai bună viață posibilă, o persoană cu SMA nu trebuie să trăiască fără vise și realizări. Mulți dintre cei care au SMA duc o viață plină, absolvă o facultate și aduc contribuții semnificative lumii. Cunoașterea faptelor este cel mai bun loc pentru a începe călătoria.
Discussion about this post