Fibroza chistică în cifre: fapte, statistici și dumneavoastră

Cât de frecventă este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală rară. Cel mai afectat grup este caucazienii de origine nord-europeană.

Aproximativ 30.000 de oameni din Statele Unite au fibroză chistică. Boala afectează aproximativ 1 din 2500 până la 3500 de nou-născuți albi. Nu este la fel de comun în alte grupuri etnice. Afectează aproximativ 1 din 17.000 de afro-americani și 1 din 100.000 de asiatici-americani.

Se estimează că 10.500 de oameni din Regatul Unit au boala. Aproximativ 4.000 de canadieni îl au, iar Australia raportează aproximativ 3.300 de cazuri.

La nivel mondial, aproximativ 70.000 până la 100.000 de oameni au fibroză chistică. Afectează bărbații și femeile în aproximativ aceeași rată.

Când este posibil să fii diagnosticat?

În Statele Unite, aproximativ 1.000 de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an. Aproximativ 75% din noile diagnostice apar înainte de vârsta de 2 ani.

Din 2010, este obligatoriu pentru toți medicii din Statele Unite să efectueze screening-ul nou-născuților pentru fibroză chistică. Testul implică recoltarea unei probe de sânge de la o înțepătură de călcâi. Un test pozitiv poate fi urmat de un „test de transpirație” pentru a măsura cantitatea de sare din transpirație, care poate ajuta la asigurarea diagnosticului de fibroză chistică.

În 2014, peste 64% dintre persoanele diagnosticate cu fibroză chistică au fost diagnosticate prin screening-ul nou-născuților.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice care pun viața în pericol din Regatul Unit. Aproximativ 1 din 10 persoane sunt diagnosticate înainte sau imediat după naștere.

În Canada, 50 la sută dintre persoanele cu fibroză chistică sunt diagnosticate până la vârsta de 6 luni; 73% până la vârsta de 2 ani.

În Australia, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a împlini vârsta de 3 luni.

Cine este expus riscului de fibroză chistică?

Fibroza chistică poate afecta oameni de orice etnie și din orice regiune a lumii. Singurii factori de risc cunoscuți sunt rasa și genetica. Printre caucazieni, este cea mai frecventă tulburare autozomal recesivă. Modelul de moștenire genetică autozomal recesiv înseamnă că ambii părinți trebuie să fie cel puțin purtători ai genei. Un copil va dezvolta tulburarea doar dacă moștenește gena de la ambii părinți.

Potrivit lui John Hopkins, riscul ca anumite etnii să poarte gena defectuoasă este:

• 1 din 29 pentru caucazieni
• 1 din 46 pentru hispanici
• 1 din 65 pentru afro-americani
• 1 din 90 pentru asiatici

Riscul de a avea un copil născut cu fibroză chistică este:

• 1 din 2.500 până la 3.500 pentru caucazieni
• 1 din 4.000 până la 10.000 pentru hispanici
• 1 din 15.000 până la 20.000 pentru afro-americani
• 1 din 100.000 pentru asiatici

Nu există niciun risc decât dacă ambii părinți poartă gena defectă. Când se întâmplă acest lucru, Fundația pentru Fibroză Chistică raportează modelul de moștenire pentru copii ca:

În Statele Unite, aproximativ 1 din 31 de oameni sunt purtători ai genei. Majoritatea oamenilor nici nu știu asta.

Ce mutații genetice sunt posibile?

Fibroza chistică este cauzată de defecte ale genei CFTR. Există peste 2.000 de mutații cunoscute pentru fibroza chistică. Majoritatea sunt rare. Acestea sunt cele mai frecvente mutații:

Gena CFTR produce proteine ​​care ajută la îndepărtarea sării și apei din celule. Dacă aveți fibroză chistică, proteina nu își face treaba. Rezultatul este o acumulare de mucus gros care blochează canalele și căile respiratorii. Acesta este și motivul pentru care persoanele cu fibroză chistică au transpirație sărată. De asemenea, poate afecta modul în care funcționează pancreasul.

Poți fi purtător al genei fără a avea fibroză chistică. Medicii pot căuta cele mai frecvente mutații genetice după ce prelevează o probă de sânge sau un tampon pe obraz.

Cât costă tratamentul?

Este dificil de estimat costul tratării fibrozei chistice. Acesta variază în funcție de severitatea bolii, locul în care locuiți, acoperirea de asigurare și ce tratamente sunt disponibile.

În 1996, costurile de asistență medicală pentru persoanele cu fibroză chistică au fost estimate la 314 milioane de dolari pe an în Statele Unite. În funcție de severitatea bolii, cheltuielile individuale au variat între 6.200 USD și 43.300 USD.

În 2012, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat un medicament de specialitate numit ivacaftor (Kalydeco). Este conceput pentru a fi utilizat de către 4 la sută a persoanelor cu fibroză chistică care au mutația G551D. Are un preț de aproximativ 300.000 USD pe an.

Costul unui transplant pulmonar variază de la stat la stat, dar poate ajunge la câteva sute de mii de dolari. Medicamentele pentru transplant trebuie luate pe viață. Cheltuielile datorate transplantului pulmonar pot ajunge la un milion de dolari doar în primul an.

Cheltuielile variază și în funcție de acoperirea de sănătate. Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, în 2014:

• 49 la suta dintre persoanele cu fibroza chistica sub varsta de 10 ani au fost acoperite de Medicaid
• 57% dintre persoanele cu vârste cuprinse între 18 și 25 de ani au fost acoperite de planul de asigurări de sănătate al părinților
• 17 la suta cu varste intre 18 si 64 de ani au fost acoperite de Medicare

Un australian din 2013 studiu a estimat costul mediu anual al asistenței medicale pentru tratarea fibrozei chistice la 15.571 USD. Costurile au variat între 10.151 USD și 33.691 USD, în funcție de severitatea bolii.

Ce înseamnă să trăiești cu fibroză chistică?

Persoanele cu fibroză chistică ar trebui să evite să fie foarte aproape de alții care au aceasta. Asta pentru că fiecare persoană are bacterii diferite în plămâni. Bacteriile care nu sunt dăunătoare unei persoane cu fibroză chistică pot fi destul de periculoase pentru alta.

Alte fapte importante despre fibroza chistică:

• Evaluarea diagnostică și tratamentul ar trebui să înceapă imediat după diagnostic.
• 2014 a fost primul an în care Registrul Pacienților cu Fibroză Chistică a inclus mai multe persoane cu vârsta peste 18 ani decât sub.

• 28% dintre adulți raportează anxietate sau depresie.

• 35 la sută dintre adulți au diabet zaharat legat de fibroza chistică.

• 1 din 6 persoane de peste 40 de ani a suferit un transplant pulmonar.

• 97 până la 98 la sută dintre bărbații cu fibroză chistică sunt infertili, dar producția de spermă este normală în 90 la sută. Pot avea copii biologici cu tehnologie de reproducere asistata.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu fibroză chistică?

Până de curând, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică nu au ajuns niciodată la vârsta adultă. În 1962, supraviețuirea medie estimată a fost de aproximativ 10 ani.

Cu asistența medicală de astăzi, boala poate fi gestionată mult mai mult timp. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu fibroză chistică să trăiască până la 40, 50 de ani sau mai mult.

Perspectiva unui individ depinde de severitatea simptomelor și de eficacitatea tratamentului. Stilul de viață și factorii de mediu pot juca un rol în progresia bolii.

Continuați să citiți: Fibroza chistică »