Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică (FC), atunci genele lui joacă un rol în starea sa. Genele specifice care le provoacă CF vor afecta, de asemenea, tipurile de medicamente care pot funcționa pentru ei. De aceea, este atât de important să înțelegeți rolul pe care genele îl joacă în FC atunci când luați decizii cu privire la îngrijirea sănătății copilului dumneavoastră.
Cum cauzează mutațiile genetice CF?
CF este cauzată de mutații ale regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) genă. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinelor CFTR. Atunci când aceste proteine funcționează corect, ele ajută la reglarea fluxului de fluide și sare în și din celule.
Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică (CFF), oamenii de știință au identificat peste 1.700 de tipuri diferite de mutații ale genei care pot provoca CF. Pentru a dezvolta CF, copilul dumneavoastră trebuie să moștenească două copii mutante ale CFTR genă — câte una de la fiecare părinte biologic.
În funcție de tipul specific de mutații genetice pe care copilul dumneavoastră le are, acesta ar putea fi incapabil să producă proteine CFTR. În alte cazuri, ar putea produce proteine CFTR care nu funcționează corect. Aceste defecte provoacă acumularea de mucus în plămâni și îi expun riscului de complicații.
Ce tipuri de mutații pot cauza FC?
Oamenii de știință au dezvoltat diferite moduri de a clasifica mutațiile în CFTR gena. Momentan ele sortează CFTR mutații genetice în cinci grupuri, în funcție de problemele pe care le pot provoca:
- Clasa 1: mutații de producție de proteine
- Clasa 2: mutații de procesare a proteinelor
- Clasa 3: mutații gating
- Clasa 4: mutații de conducere
- Clasa 5: mutații proteice insuficiente
Tipurile specifice de mutații genetice pe care le are copilul dumneavoastră pot influența simptomele pe care le dezvoltă. De asemenea, poate afecta opțiunile lor de tratament.
Cum afectează mutațiile genetice opțiunile de tratament?
În ultimii ani, cercetătorii au început să potrivească diferite tipuri de medicamente cu diferite tipuri de mutații în CFTR gena. Acest proces este cunoscut sub numele de terapie. Poate ajuta medicul copilului să determine care plan de tratament este cel mai bun pentru el.
În funcție de vârsta și genetica copilului dumneavoastră, medicul acestuia poate prescrie un modulator CFTR. Această clasă de medicamente poate fi utilizată pentru a trata unele persoane cu FC. Tipuri specifice de modulatoare CFTR funcționează numai pentru persoane cu anumite tipuri de CFTR mutații genetice.
Până acum, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei terapii modulatoare CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Aproximativ 60% dintre persoanele cu FC ar putea beneficia de unul dintre aceste medicamente, relatează CFF. În viitor, oamenii de știință speră să dezvolte alte terapii modulatoare CFTR de care ar putea beneficia mai mulți oameni.
Cum știu dacă un tratament este potrivit pentru copilul meu?
Pentru a afla dacă copilul dumneavoastră ar putea beneficia de un modulator CFTR sau alt tratament, discutați cu medicul său. În unele cazuri, medicul lor ar putea ordona teste pentru a afla mai multe despre starea copilului dumneavoastră și despre cum ar putea reacționa la medicament.
Dacă modulatorii CFTR nu sunt potriviti pentru copilul dumneavoastră, sunt disponibile alte tratamente. De exemplu, medicul lor ar putea prescrie:
- diluanți de mucus
- bronhodilatatoare
- antibiotice
- enzime digestive
Pe lângă prescrierea de medicamente, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră vă poate învăța cum să efectuați tehnici de curățare a căilor respiratorii (ACT) pentru a disloca și drena mucusul din plămânii copilului dumneavoastră.
La pachet
Multe tipuri diferite de mutații genetice pot provoca CF. Tipurile specifice de mutații genetice pe care le are copilul dumneavoastră le pot influența simptomele și planul de tratament. Pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament ale copilului dumneavoastră, discutați cu medicul său. În cele mai multe cazuri, medicul lor va recomanda testarea genetică.
Discussion about this post