Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită în care o persoană nu are sau are un nivel scăzut al anumitor proteine numite „factori de coagulare”, iar sângele nu se coagulează în consecință. Acest lucru duce la sângerări excesive. Există 13 tipuri de factori de coagulare și aceștia funcționează cu trombocite pentru a ajuta cheagul de sânge. Trombocitele sunt celule mici din sânge care se formează în măduva osoasă. Potrivit Federației Mondiale de Hemofilie (WFH), aproximativ una din 10.000 de persoane se nasc cu această boală.
Persoanele cu hemofilie sângerează ușor, iar sângele durează mai mult timp ca să se coaguleze. Persoanele cu hemofilie pot prezenta sângerări spontane sau interne și adesea au articulații dureroase, umflate din cauza sângerărilor în articulații. Această afecțiune rară, dar gravă, poate avea complicații care pun viața în pericol.
Cele trei forme de hemofilie sunt hemofilia A, B și C.
Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie și este cauzată de o deficiență a factorului VIII. In conformitate cu
Hemofilia B, care se mai numește și boală de Crăciun, este cauzată de o deficiență a factorului IX.
Hemofilia C este o formă ușoară a bolii cauzată de o deficiență a factorului XI. Persoanele cu acest tip rar de hemofilie nu suferă adesea sângerări spontane. Hemoragia apare de obicei după traume sau intervenții chirurgicale.
Hemofilia este o afecțiune genetică moștenită. Această afecțiune nu este vindecabilă, dar poate fi tratată pentru a minimiza simptomele și pentru a preveni viitoarele complicații de sănătate.
În cazuri extrem de rare, hemofilia se poate dezvolta după naștere. Aceasta se numește „hemofilie dobândită”. Acesta este cazul persoanelor al căror sistem imunitar formează anticorpi care atacă factorii VIII sau IX.
Care sunt simptomele hemofiliei?
Amploarea simptomelor depinde de severitatea deficitului de factor. Persoanele cu o deficiență ușoară pot sângera în caz de traume. Persoanele cu un deficit sever pot sângera fără niciun motiv. Aceasta se numește „sângerare spontană”. La copiii cu hemofilie, aceste simptome pot apărea în jurul vârstei de 2 ani.
Sângerările spontane pot provoca următoarele:
- sânge în urină
- sânge în scaun
- vânătăi adânci
- vânătăi mari, inexplicabile
- sângerări excesive
- sângerarea gingiilor
- sângerări nasale frecvente
- durere la nivelul articulațiilor
- articulații strânse
- iritabilitate (la copii)
Când să-ți vezi medicul
Următoarele simptome constituie o urgență medicală. Ar trebui să primiți tratament imediat pentru oricare dintre aceste simptome:
- o durere de cap severă
- vărsături în mod repetat
- dureri de gât
- vedere încețoșată sau dublată
- somnolență extremă
- sângerări continue din cauza unei leziuni
Dacă sunteți gravidă, este important să consultați un medic dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus.
Dacă vă confruntați cu o urgență medicală, ar trebui să solicitați asistență medicală de urgență printr-un spital local. Pentru îngrijirea de urmărire și gestionarea stării, vă puteți conecta la un medic primar din zona dvs. utilizând instrumentul Healthline FindCare.
Ce cauzează hemofilia?
Un proces din corpul vostru cunoscut sub numele de „cascada de coagulare” oprește în mod normal sângerarea. Trombocitele de sânge se coagulează sau se adună la locul plăgii, pentru a forma un cheag. Apoi, factorii de coagulare ai corpului lucrează împreună pentru a crea un dop mai permanent în rană. Un nivel scăzut al acestor factori de coagulare sau absența acestora determină continuarea sângerării.
Hemofilie și genetică
Hemofilia este o afecțiune genetică moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Este cauzat de un defect al genei care determină modul în care organismul produce factorii VIII, IX sau XI. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, făcând hemofilia o boală recesivă legată de X.
Fiecare persoană moștenește doi cromozomi sexuali de la părinți. Femelele au doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X și unul Y.
Bărbații moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele primesc un cromozom X de la fiecare părinte. Deoarece defectul genetic care cauzează hemofilia este localizat pe cromozomul X, tații nu pot transmite boala fiilor lor. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că dacă un bărbat primește cromozomul X cu gena modificată de la mama sa, va avea hemofilie. O femeie cu un cromozom X care are gena modificată are șanse de 50% să transmită acea genă copiilor ei, bărbați sau femei.
O femeie care are gena modificată pe unul dintre cromozomii ei X este numită de obicei „purtătoare”. Aceasta înseamnă că poate transmite boala copiilor ei, dar nu are ea însăși boala. Acest lucru se datorează faptului că are suficienți factori de coagulare din cromozomul X normal pentru a evita probleme grave de sângerare. Cu toate acestea, femeile care sunt purtătoare au adesea un risc crescut de sângerare.
Bărbații cu un cromozom X care are gena modificată îl pot transmite fiicelor lor, făcându-i purtători. O femeie trebuie să aibă această genă modificată pe ambii cromozomi X pentru a avea hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru este foarte rar.
Factori de risc pentru moștenirea hemofiliei
Hemofilia A și B sunt mai frecvente la bărbați decât la femei din cauza transmisiei genetice.
Hemofilia C este o formă moștenită autozomală a bolii, ceea ce înseamnă că afectează în mod egal bărbații și femelele. Acest lucru se datorează faptului că defectul genetic care cauzează acest tip de hemofilie nu este legat de cromozomii sexuali. Potrivit Centrului de Hemofilie și Tromboză din Indiana, această formă a bolii afectează cel mai frecvent persoanele de origine evreiască Ashkenazi, dar poate afecta și alte grupuri etnice. În Statele Unite, hemofilia C afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane.
Cum este diagnosticată hemofilia?
Hemofilia este diagnosticată printr-un test de sânge. Medicul dumneavoastră vă va scoate o mică probă de sânge din venă și va măsura cantitatea de factor de coagulare prezentă. Eșantionul este apoi clasificat pentru a determina severitatea deficitului de factor:
- Hemofilia ușoară este indicată de un factor de coagulare în plasmă care este între 5 și 40%.
- Hemofilia moderată este indicată de un factor de coagulare în plasmă care este între 1 și 5%.
- Hemofilia severă este indicată de un factor de coagulare în plasmă mai mic de 1%.
Care sunt complicațiile asociate cu hemofilia?
Complicațiile hemofiliei includ:
- afectarea articulațiilor din cauza sângerărilor repetitive
- sângerări interne profunde
- simptome neurologice din sângerări în creier
De asemenea, aveți un risc crescut de a dezvolta infecții, cum ar fi hepatita, atunci când primiți sânge de la donator.
Cum se tratează hemofilia?
Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia A cu un hormon prescris. Acest hormon se numește desmopresină, pe care o pot administra ca injecție în venă. Acest medicament funcționează prin stimularea factorilor responsabili pentru procesul de coagulare a sângelui.
Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia B prin infuzarea sângelui cu factori de coagulare a donatorilor. Uneori, factorii pot fi dați sub forma sintetică. Aceștia sunt numiți „factori de coagulare recombinați”.
Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia C folosind perfuzie de plasmă. Infuzia funcționează pentru a opri sângerările abundente. Factorul deficitar responsabil pentru hemofilia C este disponibil doar ca medicament în Europa.
De asemenea, puteți merge la kinetoterapie pentru reabilitare dacă articulațiile sunt deteriorate de hemofilie.
Prevenirea hemofiliei
Hemofilia este o afecțiune transmisă de la mamă la copilul ei. Când sunteți gravidă, nu există nicio modalitate de a ști dacă bebelușul dumneavoastră are această afecțiune. Cu toate acestea, dacă ouăle dvs. sunt fertilizate într-o clinică folosind fertilizarea in vitro, acestea pot fi testate pentru afecțiune. Apoi, pot fi implantate numai ouă fără hemofilie. Preconcepția și consilierea prenatală vă pot ajuta, de asemenea, să înțelegeți riscul de a avea un copil cu hemofilie.
Discussion about this post