Insomnie familială fatală

Ce este insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (FFI) este o tulburare de somn foarte rară care apare în familii. Afectează talamusul. Această structură a creierului controlează multe lucruri importante, inclusiv expresia emoțională și somnul. În timp ce simptomul principal este insomnia, FFI poate provoca, de asemenea, o serie de alte simptome, cum ar fi problemele de vorbire și demența.

Există o variantă și mai rară numită insomnie fatală sporadică. Cu toate acestea, au existat doar 24 de cazuri documentate din 2016. Cercetătorii știu foarte puține despre insomnia fatală sporadică, cu excepția faptului că nu pare să fie genetică.

FFI își trage numele parțial de la faptul că adesea provoacă deces în decurs de un an de la debutul a două simptome. Cu toate acestea, această cronologie poate varia de la o persoană la alta.

Face parte dintr-o familie de afecțiuni cunoscute sub numele de boli prionice. Acestea sunt afecțiuni rare care provoacă o pierdere a celulelor nervoase din creier. Alte boli prionice includ kuru și boala Creutzfeldt-Jakob. Există doar aproximativ 300 de cazuri raportate de boli prionice în fiecare an în Statele Unite, conform Johns Hopkins Medicine. FFI este considerată una dintre cele mai rare boli prionice.

Care sunt simptomele?

Simptomele FFI variază de la persoană la persoană. Tind să apară între 32 și 62 de ani. Cu toate acestea, este posibil ca ei să înceapă la o vârstă mai mică sau mai înaintată.

Simptomele posibile ale FFI în stadiu incipient includ:

probleme de a adormi
probleme de a adormi
convulsii musculare si spasme
rigiditate musculară
mișcare și lovituri cu picioarele în timpul somnului
pierderea poftei de mâncare
demență cu progresie rapidă

Simptomele FFI mai avansate includ:

incapacitatea de a dormi
deteriorarea funcției cognitive și mentale
pierderea coordonării sau ataxie
creșterea tensiunii arteriale și a ritmului cardiac
transpirație excesivă
probleme la vorbit sau la înghițire
pierdere în greutate inexplicabilă
febră

Ce o cauzează?

FFI este cauzată de o mutație a genei PRNP. Această mutație provoacă un atac asupra talamusului, care vă controlează ciclurile de somn și permite diferitelor părți ale creierului să comunice între ele.

Este considerată o boală neurodegenerativă progresivă. Aceasta înseamnă că determină talamusul să piardă treptat celulele nervoase. Această pierdere de celule este cea care duce la gama de simptome ale FFI.

Mutația genetică responsabilă pentru FFI este transmisă prin familii. Un părinte cu mutația are o șansă de 50% să transmită mutația copilului său.

Cum este diagnosticat?

Dacă credeți că ați putea avea FFI, medicul dumneavoastră va începe probabil prin a vă cere să păstrați note detaliate despre obiceiurile dvs. de somn pentru o perioadă de timp. S-ar putea să te pună, de asemenea, să faci un studiu de somn. Aceasta implică dormitul într-un spital sau un centru de somn, în timp ce medicul dumneavoastră înregistrează date despre lucruri precum activitatea creierului și ritmul cardiac. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, să excludeți orice alte cauze ale problemelor dvs. de somn, cum ar fi apneea în somn sau narcolepsia.

Apoi, este posibil să aveți nevoie de o scanare PET. Acest tip de test imagistic va oferi medicului dumneavoastră o idee mai bună despre cât de bine funcționează talamusul dumneavoastră.

Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, medicul dumneavoastră să confirme un diagnostic. Cu toate acestea, în Statele Unite, trebuie să aveți un istoric familial de FFI sau să puteți demonstra că testele anterioare sugerează cu tărie FFI pentru a face acest lucru. Dacă aveți un caz confirmat de FFI în familia dvs., sunteți, de asemenea, eligibil pentru testarea genetică prenatală.

Cum este tratat?

Nu există leac pentru FFI. Puține tratamente pot ajuta în mod eficient la gestionarea simptomelor. Medicamentele pentru somn, de exemplu, pot oferi o ușurare temporară pentru unii oameni, dar nu funcționează pe termen lung.

Cu toate acestea, cercetătorii lucrează activ la tratamente eficiente și măsuri preventive. A Studiu pe animale 2016 sugerează că imunoterapia poate ajuta, dar sunt necesare cercetări suplimentare, inclusiv studii umane. Există și un în curs de desfășurare studiu uman implicând utilizarea doxiciclinei, un antibiotic. Cercetătorii cred că poate fi o modalitate eficientă de a preveni FFI la persoanele care poartă mutația genetică care o provoacă.

Mulți oameni cu boli rare consideră că este util să se conecteze cu alții care se află într-o situație similară, fie online, fie într-un grup de sprijin local. Fundația pentru boala Creutzfeldt-Jakob este un exemplu. Este o organizație nonprofit care oferă mai multe resurse despre bolile prionice.

Trăiește cu FFI

Pot trece ani înainte ca simptomele FFI să înceapă să apară. Cu toate acestea, odată ce încep, tind să se agraveze rapid în decurs de un an sau doi. Deși există cercetări în desfășurare cu privire la potențialele remedii, nu există un tratament cunoscut pentru FFI, deși ajutoarele pentru somn pot oferi o ușurare temporară.