Înțelegerea febrei mediteraneene familiale

Ce este febra mediteraneană familială?

Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune genetică rară, care este cel mai frecventă la persoanele de origine mediteraneană și din Orientul Mijlociu. FMF provoacă episoade de febră mare și alte simptome care durează câteva zile la un moment dat.

În general, oamenii se simt sănătoși între episoade. Timpul dintre episoade poate varia de la zile la ani.

Despre 80 până la 90 la sută dintre persoanele cu FMF au primul episod înainte de a împlini vârsta de 20 de ani. Se estimează că 75% dintre persoanele cu FMF au primul episod înainte de a împlini vârsta de 10 ani.

Care sunt simptomele febrei mediteraneene familiale?

Simptomul principal al FMF este febra. Pentru unii oameni, febra poate fi singurul simptom. Acest lucru este deosebit de comun la copii. Simptomele se pot schimba în timp și pot varia de la episod la episod.

Simptomele dincolo de febră pot include:

• Dureri abdominale și umflături. Durerea abdominală poate fi ușoară sau atât de severă încât este confundată cu apendicită.
• Dureri în piept. Durerea în piept variază de la ușoară la suficient de severă pentru a îngreuna respirația.
• Dureri articulare și umflături. Durerea articulară poate fi dureri generale sau dureri profunde care îngreunează mersul.
• Eczemă. Erupția cutanată acoperă în general gleznele și picioarele.
• Dureri musculare. Durerea musculară este cea mai frecventă la nivelul picioarelor, dar uneori este resimțită prin corp.
• Inflamația țesuturilor. Țesuturile care căptușesc inima, plămânii și stomacul se pot inflama în timpul unui episod.

În general, simptomele vor apărea în primele 1 până la 3 zile ale unui episod tipic de FMF și apoi se vor rezolva. În unele cazuri, durerile articulare și musculare pot dura săptămâni sau mai mult. Unii oameni cu FMF au dureri articulare într-o anumită articulație, care vine și pleacă, chiar și atunci când nu au un episod FMF.

Care sunt cauzele febrei mediteraneene familiale?

FMF este o tulburare moștenită cauzată de o mutație a genei MEFV. Gena MEFV este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numită pirina care controlează inflamația. Când această genă nu funcționează corect, poate provoca febră și durere în organism chiar și atunci când nu există nicio infecție în organism.

FMF este în general considerat recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să primiți o copie a genei MEFV mutante de la fiecare părinte biologic pentru a dezvolta FMF. Cu toate acestea, FMF se găsește uneori la persoanele care au un singur MEFV.

Factori de risc pentru febra mediteraneană familială

Există câțiva factori de risc pentru FMF. Factorii de risc sunt legați de modul în care gena MEFV este moștenită și includ:

• Având ascendență mediteraneană sau din Orientul Mijlociu. FMF este rară la multe populații, dar apare în aproximativ 1 din 200 oameni de ascendență evreiască sefardă, armeană, arabă și turcă. FMF se găsește, de asemenea, în mod obișnuit la persoanele cu ascendență nord-africană, greacă, italiană, evreiască ashkenazi, spaniolă și cipriotă.
• Având un istoric familial de FMF. Riscul dumneavoastră de FMF este crescut dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu FMF.

Cum este diagnosticată febra mediteraneană familială?

FMF este adesea suspectată la copiii care au febră episodică inexplicabilă și care au ascendență asociată cu FMF. Medicii caută, în general, următorii factori în stabilirea unui diagnostic FMF:

• febră episodică și alte simptome FMF
• Ascendență mediteraneană sau din Orientul Mijlociu
• rezultate de laborator care indică un răspuns al sistemului imunitar, cum ar fi un număr mare de globule albe din sânge sau rata de sedimentare a eritrocitelor (ESR)
• testare genetică care indică prezența unei gene MEFV mutante

Testarea genetică în sine nu este suficientă pentru a diagnostica FMF. Uneori, un diagnostic de FMF poate fi dificil de confirmat.

Un medic ar putea prescrie utilizarea de probă a medicamentului colchicină timp de câteva luni pentru a vedea dacă episoadele se opresc. Lipsa episoadelor în timpul tratamentului cu colchicină poate confirma un diagnostic de FMF, deoarece colchicina este tratamentul primar pentru FMF.

Cum se tratează febra mediteraneană familială?

Nu există leac pentru FMF. Cu toate acestea, poate fi controlată cu utilizarea zilnică, pe tot parcursul vieții, a medicamentului antiinflamator colchicină. Medicamentul este luat o dată sau de două ori pe zi și previne episoadele la majoritatea persoanelor cu FMF.

Colchicina nu tratează un episod care a început deja, iar lipsa chiar și a unei doze poate declanșa un episod.

Utilizarea regulată a colchicinei poate ajuta persoanele cu FMF să își gestioneze starea și poate preveni complicațiile grave.

Care sunt potențialele complicații ale febrei mediteraneene familiale dacă nu sunt tratate?

FMF poate fi controlată cu utilizarea colchicinei. Cu toate acestea, fără tratament, poate duce la complicații grave. Acestea includ:

• Leziuni ale organelor. FMF poate provoca acumularea în sânge a unei proteine ​​anormale numită amiloid A în timpul episoadelor. Acumularea de proteine ​​poate provoca leziuni ale organelor, cunoscute și sub numele de amiloidoză.
• Insuficiență renală. Deteriorarea sistemului de filtrare al rinichilor poate duce la cheaguri de sânge și insuficiență renală.
• Artrită. Durerea articulară a FMF poate duce la leziuni progresive ale articulațiilor și artrită.
• Infertilitate la persoanele desemnate de sex feminin la naștere. Leziunile organelor pot include organe reproducătoare feminine și pot duce la infertilitate.

Rareori, afectarea organelor este primul semn al FMF. Acesta este adesea denumit FMF tip 2. Persoanele cu FMF tip 2 nu vor avea alte simptome.

La pachet

Febra mediteraneană familială este o afecțiune cronică moștenită care provoacă episoade de febră mare și alte simptome. Episoadele durează în general 1 până la 3 zile, iar oamenii sunt adesea lipsiți de simptome între episoade.

Timpul dintre episoade poate varia de la zile la ani. Majoritatea oamenilor au primul episod în copilărie.

Nu există un remediu pentru FMF, dar afecțiunea poate fi gestionată luând colchicină pentru a preveni episoadele și complicațiile.