SMA este de obicei diagnosticată prin teste genetice sau screening nou-născutului la sugari și copii. După cum s-a menționat într-un articol din 2019 de la Academia Americană de Pediatrie, este cea mai frecventă cauză moștenită a mortalității infantile.
Există patru tipuri de SMA: tipul 1, tipul 2, tipul 3 și tipul 4.
Potrivit Asociației de Distrofie Musculară, copiii care prezintă simptome la naștere sau în timpul copilăriei au adesea SMA de tip 1, care are un impact semnificativ asupra funcției motorii. Cu cât simptomele încep mai devreme, cu atât impactul este mai mare, tipul 1 fiind cel mai impactant.
Dar o nouă terapie genetică inovatoare, aprobată în mai 2019, pentru a trata copiii cu vârsta mai mică de 2 ani, oferă speranță familiilor afectate de SMA.
Ce este terapia de înlocuire a genelor cu doză unică pentru atrofia musculară spinală?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (marca Zolgensma) este prima terapie genică aprobată pentru tratarea copiilor care trăiesc cu SMA.
În mai 2019,
Mai exact, Zolgensma este indicat copiilor cu vârsta de 2 ani și mai mici, fără slăbiciune terminală.
Terapia genică cu doză unică este administrată ca o perfuzie unică în venă folosind un IV. Procedura durează câteva ore, perfuzia rulând timp de 60 de minute.
După ce perfuzia este completă, echipa de asistență medicală vă va monitoriza copilul timp de 2 ore. Atât în timpul perfuziei, cât și după aceea, vor fi monitorizate vitalele copilului dumneavoastră. Programele de urmărire care includ teste de laborator sunt necesare până la 1 an.
Cum functioneazã?
SMA afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării. Această boală este cauzată de un defect moștenit SMN1 gena. Acest lucru îi determină pe copii să aibă probleme în a ține capul sus, a respira și a înghiți.
Mutații cauzate de SMN1 genele sunt clasificate în funcție de vârsta de debut și severitate, cele mai frecvente și severe fiind SMA cu debut infantil. Din păcate, mulți copii afectați de SMA de tip 1 nu supraviețuiesc dincolo de copilăria timpurie.
Doza unică de Zolgensma vizează cauza rădăcină genetică a SMA și înlocuiește funcția celor care lipsesc sau nu funcționează. SMN1 genă cu o copie nouă, funcțională, a unei gene SMN umană. Acest lucru ajută neuronii motori să funcționeze corect.
Este important de reținut că Zolgensma nu se schimbă și nu devine parte a ADN-ului copilului.
Cercetătorii indică faptul că, cu cât copiii primesc mai devreme terapia genică pentru atrofia musculară spinală, cu atât rezultatele sunt mai bune. Copiii care primesc această administrare intravenoasă unică de Zolgensma pot observa o îmbunătățire a mișcării și funcției musculare.
Studiile clinice arată, de asemenea, o nevoie scăzută de suport respirator și o îmbunătățire a ratei de supraviețuire. Studiile nu s-au concentrat pe copiii cu SMA avansat.
Este sigur?
The
Conform datelor, cele mai frecvente efecte secundare ale Zolgensma sunt creșterea enzimelor hepatice și vărsăturile.
Copiii cu insuficiență hepatică preexistentă se confruntă cu un risc crescut de leziuni hepatice grave dacă sunt tratați cu Zolgensma. Din acest motiv, funcția hepatică trebuie evaluată înainte de tratament și monitorizată timp de cel puțin 3 luni după tratament, conform informațiilor de siguranță de la Novartis.
Screening-ul amănunțit și managementul atent post-transfer genetic sunt esențiale pentru siguranța și eficacitatea terapiei de substituție cu onasemnogene abeparvovec-xioi.
Rezultate
Experții au speranță în viitorul terapiei genice SMA.
Potrivit unui studiu din 2020 publicat în revista Pediatrics, siguranța și rezultatul timpuriu de la primii 21 de copii (cu vârste între 1 și 23 de luni) tratați în Ohio arată că transferul de gene a fost bine tolerat la copiii cu vârsta de 6 luni și mai mici.
Copiii mai mari, cu toate acestea, au prezentat creșteri mai mari ale aspartat aminotransferazei, alanin aminotransferazei și γ-glutamil transpeptidază, care au necesitat o doză mai mare de prednisolon.
În general, cercetătorii cred că rezultatele studiului sunt promițătoare. Mai precis, ei raportează că pacienții simptomatici au experimentat îmbunătățiri funcționale ale funcționării motorii, atât subiective, cât și obiective.
În plus, cercetătorii raportează, de asemenea, că cinci copii tratați înainte de apariția simptomelor nu au dezvoltat semnele de slăbiciune tipice SMA.
O preocupare de remarcat este
Există încă studii clinice în derulare care testează eficacitatea și siguranța Zolgensma la diverși pacienți, reprezentând diferite vârste și tipuri de SMA.
Alte tratamente pentru SMA
Având în vedere aprobarea recentă pentru utilizare și costul ridicat al Zolgensma, este nevoie de continuarea cercetării. În acest moment, aprobarea pentru utilizare este limitată și la cei sub 2 ani.
Alte tratamente aprobate de FDA utilizate în prezent pentru a trata SMA includ Spinraza și Evrysdi.
Spinraza este aprobat pentru toate vârstele și tipurile de SMA. Este o injecție intratecală, adică se injectează în lichidul cefalorahidian și trebuie administrată de un profesionist din domeniul sănătății. Dozajul implică patru injecții în primele 2 luni, urmate de doze de întreținere la fiecare 4 luni.
Evrysdi este aprobat pentru cei cu vârsta de 2 luni și peste. Este un medicament oral zilnic luat acasă.
Mai sunt și alte tratamente în curs de cercetare.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, dar gravă, care afectează sistemul nervos periferic, sistemul nervos central și mișcarea voluntară a mușchilor. Copiii cu SMA de tip 1 se confruntă cu un impact mai mare asupra funcției motorii.
Rezultatele studiilor clinice aflate în desfășurare arată îmbunătățiri promițătoare ale calității vieții pentru cei afectați de SMA, datorită terapiei de înlocuire a genelor.
Pentru mai multe informații despre terapia de înlocuire a genelor cu doză unică pentru atrofia musculară spinală, discutați cu medicul dumneavoastră.
Discussion about this post