Leucodistrofia metacromatică

Enzimele sunt proteine care ajută la descompunerea sau metabolizarea substanțelor din organism. Dacă anumite enzime nu sunt prezente, organismul nu va putea metaboliza o substanță. Dacă substanța rămâne în corp, se poate acumula. Acest lucru poate provoca complicații semnificative de sănătate.

Leucodistrofia metacromatică (MLD) apare atunci când o enzimă cunoscută sub numele de arilsulfataza A (ARSA) nu este prezentă în organism. ARSA descompune grăsimile cunoscute sub numele de sulfatide. Fără ARSA, sulfatidele se acumulează în celule, în special în celulele sistemului nervos, provocând daune diverselor organe, inclusiv rinichilor și sistemului nervos, care include creierul și măduva spinării. Aceste substanțe afectează nervii din corp, deteriorându-i astfel încât să nu poată trimite impulsuri electrice. Slăbiciunea musculară sau lipsa controlului muscular este frecventă la persoanele cu MLD și este rezultatul acestui tip de afectare a nervilor.

MLD este o tulburare rară care se raportează că apare la una din 40.000 până la 160.000 de oameni din întreaga lume. Acest număr este mai mare la anumite populații izolate genetic. MLD este transmis în familie sau moștenit. Copiii trebuie să primească o genă de la fiecare părinte pentru a dezvolta tulburarea. Copiii care au o singură genă pentru MLD sunt numiți purtători. Transportatorii pot transmite această afecțiune, dar nu prezintă niciun simptom al tulburării.

MLD este, de asemenea, cunoscut sub numele de:

Deficit de ARSA
boală cu deficit de arilsulfatază A
scleroză cerebrală, formă difuză, metacromatică
Boala Greenfield
boala deficitului de cerebroside sulfatază
leucoencefalopatie metacromatică
lipidoză sulfatidică
sulfatidoză

Tipuri de leucodistrofie metacromatică

Există trei forme de MLD. Fiecare formă produce simptome similare și este identificată de vârsta la care se dezvoltă simptomele. Cele trei forme de MLD includ:

MLD infantil tardiv, care apare la copii cu vârsta cuprinsă între 6 și 24 de luni
MLD juvenil, care apare la copii cu vârste cuprinse între 3 și 16 ani
MLD adult, care apare la adolescenți sau adulți de orice vârstă

Care sunt simptomele leucodistrofiei metacromatice?

Simptomele generale ale MLD care sunt observate în toate cele trei forme ale bolii includ:

mișcare musculară anormală
probleme de comportament
scăderea funcției mentale
scăderea tonusului muscular
dificultate la mers
dificultăți de mâncare sau hrănire
căderi frecvente
incontinenţă
iritabilitate
o pierdere a controlului muscular
probleme cu funcția nervoasă
convulsii
dificultate de vorbire
dificultate la inghitire

Cum este diagnosticată leucodistrofia metacromatică?

Medicul dumneavoastră poate face un diagnostic de MLD după efectuarea unui examen fizic și examinarea rezultatelor testelor de laborator. Dacă aveți simptome de MLD, medicul dumneavoastră vă poate comanda câteva teste pentru a vă confirma diagnosticul, inclusiv următoarele:

Medicul dumneavoastră va utiliza teste de sânge pentru a vedea dacă aveți un deficit enzimatic.
Testele de urină vor fi folosite pentru a vedea dacă aveți o acumulare de sulfatide.
Medicul dumneavoastră vă poate comanda un test genetic pentru a vedea dacă aveți gena care provoacă MLD.
Un studiu de conducere nervoasă poate fi comandat pentru a măsura modul în care impulsurile electrice se mișcă prin nervi și mușchi. Acest test poate fi utilizat pentru a măsura leziunile nervoase cauzate de MLD.
Un RMN poate fi folosit pentru a vă privi creierul. MLD provoacă acumularea de sulfatide în creier. Acest lucru poate fi văzut pe un RMN.

Cum este tratată leucodistrofia metacromatică?

Nu există nici un leac pentru MLD. Tratamentul pentru afecțiune se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Medicul dumneavoastră poate utiliza mai multe tratamente diferite pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele:

medicamente pentru a ajuta la controlul mișcărilor musculare și la reducerea durerii
terapie pentru a îmbunătăți vorbirea, mișcările musculare și calitatea vieții
asistență nutrițională pentru a face față dificultăților de înghițire și alimentație

La unii oameni, un transplant de măduvă osoasă sau de sânge ombilical poate fi eficient în încetinirea progresiei bolii. Atunci când reușesc, celulele sănătoase primite în transplant pot face ARSA lipsa corpului. Deși această procedură nu va inversa daunele deja cauzate de boală, aceasta poate opri deteriorarea viitoare a sistemului nervos și preveni dizabilitatea mintală pentru unii oameni. Acest lucru este cel mai eficient ca o intervenție timpurie la persoanele care prezintă puține sau deloc simptome.

Ca în orice procedură medicală, există riscuri asociate cu transplantul de măduvă osoasă. Riscurile asociate transplantului de măduvă osoasă pot fi severe. Cele mai frecvente riscuri sunt boala grefă contra gazdă (GvHD) și respingerea celulelor transplantate.

La unii oameni, celulele nou transplantate își recunosc celulele ca invadatoare și încearcă să le atace. GvHD poate provoca:

o febră
o erupție cutanată
diaree
afectarea ficatului
leziuni pulmonare

Tratamentul pentru MLD include medicamente care suprimă sistemul imunitar. Tratamentul va opri atacul, dar vă va face mai probabil să aveți o infecție.

Un transplant de măduvă osoasă implică de obicei suprimarea sistemului imunitar pentru a preveni respingerea celulelor transplantate. Acest lucru vă mărește șansele de a dezvolta o infecție. Este important să tratați rapid orice infecție pentru a preveni dezvoltarea acesteia într-o stare mai gravă.

Care este perspectiva pentru persoanele cu leucodistrofie metacromatică?

MLD este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele tind să se înrăutățească în timp. Persoanele care au această boală își pierd în final toate funcțiile musculare și mentale. Durata de viață depinde adesea de vârsta la care o persoană este diagnosticată pentru prima dată.

Boala progresează mai repede atunci când este diagnosticată la o vârstă fragedă. Copiii diagnosticați cu MLD infantil târziu trăiesc de obicei încă cinci până la 10 ani. La MLD juvenil, speranța de viață este de 10 până la 20 de ani după diagnostic. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, oamenii trăiesc de obicei la 20 până la 30 de ani după diagnostic.

Deși nu există încă nici un remediu pentru MLD, se dezvoltă mai multe tratamente. Discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la studii clinice.

Cum poate fi prevenită leucodistrofia metacromatică?

MLD este o tulburare genetică care nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă această afecțiune apare în familia dvs., poate doriți să luați în considerare testarea genetică și consilierea pentru a vedea dacă sunteți operator de transport. Consilierea genetică vă poate ajuta să fiți mai bine informat cu privire la riscurile transmiterii genei copiilor dumneavoastră.