Limfangioleiomiomatoza: simptome, cauze, tratamente

Limfangioleiomiomatoza provoacă leziuni ale țesutului pulmonar care duc la probleme precum incapacitatea de a oxigena complet sângele, lichidul în plămâni și plămânul colaps. Deși nu există nici un tratament, tratamentul include medicamente care pot îmbunătăți funcția pulmonară, terapia cu oxigen și transplantul pulmonar pentru cei cu boală severă.

Prezentare generală

Ce este limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) este o boală pulmonară cauzată de creșterea anormală a celulelor musculare netede, în special în plămâni și în sistemul limfatic. Această creștere anormală duce la formarea de găuri sau chisturi în plămâni.

Persoanele care au LAM au dificultăți de respirație, deoarece este mai dificil să mișcă aerul în și din tuburile bronșice. De asemenea, înlocuirea țesutului pulmonar normal cu chisturi sau găuri slăbește capacitatea plămânilor de a muta oxigenul în fluxul sanguin.

Chisturile sau găurile pun, de asemenea, pacienții în pericol de a dezvolta pneumotorax, care este o acumulare de aer sau gaz în căptușeala (pleura) plămânilor, provocând colapsul plămânului.

Pacienții cu LAM pot dezvolta, de asemenea, excrescențe la rinichi numite angiomiolipomi. Acestea sunt inofensive, cu excepția cazului în care devin mari, caz în care pot provoca sângerare.

Cine face limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) afectează aproape exclusiv femeile. Femeile care au boala sunt de obicei diagnosticate cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Aproximativ 30% dintre femeile care au scleroză tuberoasă au și LAM.

Simptome și cauze

Ce cauzează limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) rezultă din modificări la două gene numite TSC1 și TSC2. Există o formă ereditară a bolii care apare la pacienții care au o boală numită scleroză tuberoasă.

Există o a doua formă de LAM care nu este asociată cu scleroza tuberoasă, numită LAM sporadic. Persoanele care au LAM sporadic au și mutații genetice, dar mutațiile genetice nu sunt ereditare și nu pot fi transmise copiilor. Motivul pentru care apar aceste mutații genice nu este clar.

Care sunt simptomele limfangioleiomiomatozei (LAM)?

Creșterea anormală a celulelor musculare netede și a chisturilor în plămânii pacienților care au limfangioleiomiomatoză (LAM) poate provoca următoarele simptome:

Dificultăți de respirație, care se pot agrava în timp.
Dureri în piept.
Tuse, uneori cu flegmă sau dungi de sânge.
respiraţie şuierătoare.
Pneumotorax (plămân colaps).
Revărsări pleurale (lichid care se acumulează în cavitatea toracică în care se află plămânul).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Deoarece simptomele limfangioleiomiomatozei (LAM) sunt similare cu cele ale astmului sau bronșitei, multe femei care au LAM s-ar putea să nu-și dea seama imediat sau să primească un diagnostic incorect de la medici care nu sunt familiarizați cu boala. În mod similar, chisturile din plămâni pot fi diagnosticate greșit ca emfizem.

LAM este de obicei tratată de un pneumolog, un medic specializat în tratarea bolilor pulmonare. Este important ca medicul să fie familiarizat cu LAM și cu bolile care pot imita LAM, pentru a diagnostica și trata corect boala. Medicul vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, medicul poate comanda anumite teste, inclusiv următoarele:

Scanare tomografie computerizată (CT) de înaltă rezoluție: Această scanare creează o imagine clară a plămânilor pentru a vedea dacă chisturile, principalul semn al bolii, sunt prezente în plămân. Această scanare poate arăta, de asemenea, dacă există lichid (revărsat pleural) în jurul plămânilor.
Teste funcționale pulmonare: În acest test, inspirați într-un aparat numit spirometru pentru a determina cât de mult aer puteți inspira și expira și dacă plămânii dumneavoastră funcționează normal.
Oximetria pulsului: Acest test folosește un instrument mic, atașat de deget, pentru a măsura cât de mult oxigen este în sânge.
Test de sânge VEGF-D: Acest test de sânge măsoară nivelul unui hormon din corpul dumneavoastră numit VEGF-D. Dacă aveți chisturi în plămâni și un nivel extrem de ridicat de VEGF-D, se poate pune un diagnostic de LAM fără a fi nevoie de biopsie. Cu toate acestea, un nivel normal nu exclude posibilitatea LAM.
CT sau RMN al abdomenului: Aceste scanări creează o imagine a abdomenului și pot ajuta la stabilirea diagnosticului de LAM.
Biopsie pulmonară: În unele cazuri, este necesar să se obțină o mică bucată de țesut pulmonar și să se examineze la microscop pentru a diagnostica LAM sau pentru a căuta alte boli care pot arăta ca LAM. Acest lucru se poate face într-unul din două moduri:
- Biopsie transbronșică: prin această metodă, medicul introduce un tub iluminat numit bronhoscop în plămâni prin trahee (trahee) pentru a preleva mostre de plămân. Acest lucru se poate face în ambulatoriu și nu implică intervenție chirurgicală.
- Toracoscopie video-asistată: Această metodă este o procedură chirurgicală efectuată sub anestezie generală. Chirurgul face mici incizii (tăieturi) în piept și introduce o lunetă luminată pentru a privi plămânii. De asemenea, medicul poate lua biopsii ale plămânilor pentru a examina mai îndeaproape.

Management și tratament

Cum se tratează limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Nu există un remediu pentru limfangioleiomiomatoza (LAM), dar acum există un tratament eficient pentru a stabiliza boala și a preveni progresarea acesteia (înrăutățirea). Medicamentul sirolimus (cunoscut și sub numele de rapamicin sau sub numele de marcă Rapamune®) este utilizat la pacienții care prezintă semne că și-au pierdut funcția pulmonară ca urmare a LAM. Sirolimus poate fi folosit și pentru a micșora angiomiolipomi mari ale rinichilor. În unele cazuri, un alt medicament din aceeași clasă, everolimus (Afinitor®, Zortress®), poate fi utilizat pentru a trata LAM.

Alte tratamente care pot fi utilizate în anumite situații includ:

Terapia cu oxigen.
Medicamente inhalate care ajută la îmbunătățirea fluxului de aer în plămâni.
Diverse proceduri pentru a elimina lichidul din piept sau pentru a micșora angiomiolipomi.
Transplant pulmonar (în cazurile severe de LAM).

Perspective / Prognoză

Care este prognosticul (prognosticul) pentru pacienții care au limfangioleiomiomatoză (LAM)?

Netratată, limfangioleiomiomatoza (LAM) poate fi o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se poate agrava în timp. Cu utilizarea sirolimusului, speranța este că boala poate fi stabilizată pentru majoritatea pacienților (deși nu toți pacienții răspund la medicament). În trecut, prognosticul pentru pacienții cu LAM era prost, dar acest lucru nu mai este adevărat. În prezent, peste 90% dintre pacienți sunt în viață la 10 ani de la diagnosticare.

Dacă ați fost diagnosticat cu LAM, consultați-vă medicul în mod regulat și încercați să duceți un stil de viață sănătos. A avea LAM poate provoca, de asemenea, anxietate și depresie, așa că căutați sprijin emoțional dacă este necesar.