Lisenfalia

Ce este Lisencefalia?

O scanare tipică a creierului unui om va dezvălui multe riduri, pliuri și caneluri complicate. Acesta este modul în care corpul împachetează o cantitate mare de țesut cerebral într-un spațiu mic. Creierul începe să se plieze în timpul dezvoltării fetale.

Dar unii bebeluși dezvoltă o afecțiune rară cunoscută sub numele de lisenfalie. Creierul lor nu se pliază corect și rămâne neted. Această afecțiune poate afecta funcția neuronală a bebelușului, iar simptomele pot fi severe.

Care sunt simptomele lisencefaliei?

Bebelușii născuți cu lisencefalie pot avea un cap anormal de mic, o afecțiune cunoscută sub numele de microlisencefalie. Dar nu toți bebelușii cu lizenfafalia au acest aspect. Alte simptome pot include:

dificultăți de hrănire
incapacitatea de a prospera
afectarea intelectuală
degetele, degetele de la picioare sau mâinile malformate
spasme musculare
afectarea psihomotorie
convulsii
probleme de înghițire

Este posibil să efectuați scanări imagistice pe făt încă din săptămâna 20 dacă unul sau ambii părinți au antecedente familiale de lisenfalie. Dar radiologii pot aștepta până la 23 de săptămâni pentru a efectua scanări.

Ce cauzează lisencefalia?

Lisenfalia este adesea considerată o afecțiune genetică, deși uneori o infecție virală sau un flux scăzut de sânge la făt o poate provoca. Oamenii de știință au identificat malformații în mai multe gene ca fiind contribuabili la lisenfalie. Dar cercetarea acestor gene este în curs de desfășurare. Și mutațiile acestor gene provoacă niveluri diferite ale tulburării.

Lisenfalia se dezvoltă atunci când un făt are vârsta de 12 până la 14 săptămâni. În acest timp, celulele nervoase încep să se mute în alte zone ale creierului pe măsură ce se dezvoltă. Dar pentru fetusii cu lisencefalie, celulele nervoase nu se misca.

Condiția poate apărea singură. Dar este, de asemenea, asociat cu afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg.

Cum este diagnosticată licența?

Dacă un bebeluș prezintă simptome legate de dezvoltarea incompletă a creierului, un medic poate recomanda o scanare imagistică pentru a examina creierul. Aceasta include ultrasunete, CT sau scanări RMN. În cazul în care lizența este o cauză, un medic va califica tulburarea în măsura în care creierul este afectat.

Netezimea creierului se numește agyria, iar îngroșarea canelurilor cerebrale se numește pahigria. Un diagnostic de gradul 1 înseamnă că un copil are agirie generalizată sau că cea mai mare parte a creierului este afectată. Această apariție este rară și are ca rezultat cele mai severe simptome și întârzieri.

Majoritatea copiilor afectați au o licențialitate de gradul 3. Acest lucru are ca rezultat îngroșarea față și a părților laterale ale creierului și o anumită agirie în tot creierul.

Cum se tratează lizenfafalia?

Lisenfalia nu poate fi inversată. Tratamentul are ca scop susținerea și confortul copiilor afectați. De exemplu, copiii care au dificultăți în hrănire și înghițire pot avea nevoie de un tub gastrostomic introdus în stomac.

Dacă un copil are hidrocefalie sau o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian, poate fi necesară o intervenție chirurgicală care evită lichidul de la creier.

Un copil poate avea nevoie, de asemenea, de medicamente dacă se confruntă cu convulsii ca rezultat al lizencefaliei.

Care este perspectiva pentru cineva cu lisencefalie?

Perspectivele pentru un copil cu lizenfalia depind de gravitatea afecțiunii. De exemplu, cazurile severe pot determina copilul să nu se dezvolte mental dincolo de o funcție de trei până la cinci luni.

Conform Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului. Cauzele frecvente ale decesului includ sufocarea alimentelor sau fluidelor (aspirație), boli respiratorii sau convulsii. Copiii cu o lisenfalie ușoară pot experimenta o dezvoltare aproape normală și funcția creierului.