Malformația Chiari: tot ce trebuie să știți

Ce cauzează malformația Chiari?

Dacă CM se dezvoltă în stadiile fetale, este cunoscută ca CM primară sau congenitală. Mai mulți factori pot cauza MC primară:

• Mutațiile genetice pot determina dezvoltarea anormală a fătului.
• Lipsa vitaminelor și nutrienților adecvate în timpul sarcinii, cum ar fi acidul folic, poate afecta dezvoltarea fătului.
• Infecția sau febra mare în timpul sarcinii pot afecta dezvoltarea fătului.
• Expunerea la substanțe chimice periculoase, droguri ilegale sau alcool în timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea fătului.

Uneori, CM poate apărea la vârsta adultă ca urmare a unui accident sau infecție în care lichidul cefalorahidian este drenat. Acesta este cunoscut sub numele de CM secundar.

Care sunt tipurile de malformații Chiari?

Tipul 1: Tipul 1 este cel mai comun tip de CM. Acesta implică partea inferioară a cerebelului cunoscută sub numele de amigdale, dar nu și trunchiul cerebral. CM de tip 1 se dezvoltă atunci când craniul și creierul sunt încă în creștere. Simptomele pot să nu apară până la vârsta adolescenței sau adulte. De obicei, medicii găsesc această afecțiune accidental în timpul testelor de diagnosticare.

Tip 2: Cunoscut și ca CM clasic, tipul 2 implică atât țesutul cerebelos, cât și țesutul trunchiului cerebral. În unele cazuri, țesutul nervos care conectează cerebelul poate lipsi parțial sau complet. Este adesea însoțită de un defect congenital numit mielomeningocel. Această afecțiune apare atunci când coloana vertebrală și canalul spinal nu se închid normal la naștere.

Tip 3: Tipul 3 este o malformație mult mai rară, dar mai gravă. Țesutul cerebral se extinde în măduva spinării și, în unele cazuri, părți ale creierului pot ieși în afară. Poate implica defecte neurologice severe și poate avea complicații care pun viața în pericol. Este adesea însoțită de hidrocefalie, o acumulare de lichid în creier.

Tip 4: Tipul 4 implică un cerebel incomplet sau nedezvoltat. De obicei este fatal în copilărie.

Tip 0: Tipul 0 este controversat pentru unii clinicieni, deoarece are modificări fizice minime sau deloc ale amigdalelor cerebeloase. Poate provoca în continuare dureri de cap.

Care sunt simptomele malformației Chiari?

În general, cu cât mai mult țesut cerebral care împinge coloana vertebrală, cu atât simptomele sunt mai severe. De exemplu, cineva cu tipul 1 poate să nu aibă simptome, în timp ce cineva cu tipul 3 poate avea simptome severe. Persoanele cu CM pot avea o varietate de simptome, în funcție de tipul, acumularea de lichid și presiunea asupra țesuturilor sau nervilor.

Deoarece CM afectează cerebelul, simptomele implică de obicei echilibrul, coordonarea, vederea și vorbirea. Cel mai frecvent simptom este o durere de cap în partea din spate a capului. Este adesea provocată de activități precum exercițiile fizice, încordarea, aplecarea și multe altele.

Alte simptome includ:

• ameţeală
• dureri de gat
• amorțeală sau furnicături în mâini și picioare
• probleme la înghițire
• slăbiciune în partea superioară a corpului
• pierderea auzului
• pierderea durerii sau a senzației de temperatură în partea superioară a corpului
• tulburări de echilibru sau dificultăți de mers

Simptomele mai puțin frecvente includ slăbiciune generală, țiuit în urechi, curbura coloanei vertebrale, bătăi mai lente ale inimii și respirație anormală.

Simptome la sugari

Simptomele la sugari de orice tip de CM pot include:

• probleme la înghițire
• iritabilitate atunci când mănâncă
• salivare excesivă
• căderi sau vărsături
• probleme de respirație neregulate
• gat intepenit
• întârzieri de dezvoltare
• probleme cu luarea în greutate
• pierderea forței la nivelul brațelor

Dacă tipul 2 este însoțit de exces de lichid în creier, semne și simptome suplimentare pot include:

• un cap mărit
• vărsături
• convulsii
• iritabilitate
• dezvoltare întârziată

Uneori, simptomele se pot dezvolta rapid, necesitând tratament de urgență.

Care sunt factorii de risc?

CM apare la toate grupele de populație, cu cca 1 caz la 1.000 de nașteri. Poate rula în familii, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina acest lucru.

The Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) raportează că mai multe femei decât bărbați sunt susceptibile de a avea CM. NINDS observă, de asemenea, că malformațiile de tip 2 sunt mai răspândită la oamenii de origine celtică.

Persoanele cu CM au adesea alte boli, inclusiv anomalii neurologice și osoase ereditare. Alte condiții conexe care pot crește riscul de CM includ:

• mielomeningocel: un tip de spina bifida sau defect congenital în care canalul vertebral și coloana vertebrală nu se închid înainte de nașterea copilului
• hidrocefalie: acumularea de lichid în exces în creier, adesea prezentă cu CM tip 2
• siringomielie: o gaură sau un chist în coloana vertebrală, numit siringe
• sindromul cordonului legat: o tulburare neurologică cauzată atunci când măduva spinării se atașează de osul coloanei vertebrale. Acest lucru poate provoca leziuni ale corpului inferior. Riscul este mai mare la persoanele cu mielomeningocel.
• curbura coloanei vertebrale: o afectiune frecventa, in special la copiii care au CM de tip 1

Cum este diagnosticată malformația Chiari?

CM este adesea diagnosticată în uter în timpul testelor cu ultrasunete, sau la naștere. Dacă nu aveți simptome, medicul dumneavoastră poate găsi accidental atunci când sunteți testat pentru altceva. Tipul de CM prezent depinde de:

• istoricul medical
• simptome
• evaluare clinică
• teste imagistice
• examen fizic

În timpul unui examen fizic, medicul dumneavoastră va evalua funcțiile care pot fi afectate de CM, inclusiv:

• echilibru
• cunoașterea
• memorie
• abilitati motorii
• reflexe
• senzaţie

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda scanări imagistice pentru a ajuta la diagnostic. Acestea pot include raze X, scanare RMN și scanare CT. Imaginile vă vor ajuta medicul să caute anomalii ale structurii osoase, țesutului creierului, organelor și nervilor.

Care este tratamentul pentru malformația Chiari?

Tratamentul depinde de tip, severitate și simptome. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a calma durerea, dacă CM nu interferează cu viața de zi cu zi.

Pentru cazurile în care simptomele interferează sau există leziuni ale sistemului nervos, medicul dumneavoastră vă va recomanda o intervenție chirurgicală. Tipul de intervenție chirurgicală și numărul de intervenții chirurgicale de care aveți nevoie depind de starea dumneavoastră.

Pentru adulti: Chirurgii vor crea mai mult spațiu prin îndepărtarea unei părți a craniului. Acest lucru ameliorează presiunea asupra coloanei vertebrale. Îți vor acoperi creierul cu un plasture sau un țesut din altă parte a corpului tău.

Chirurgul poate folosi curentul electric pentru a micșora amigdalele cerebeloase. De asemenea, poate fi necesar să îndepărtați o mică parte a coloanei vertebrale pentru a crea mai mult spațiu.

Pentru sugari și copii: Sugarii și copiii cu spina bifida vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-și repoziționa măduva spinării și a închide orificiul din spate. Dacă au hidrocefalie, chirurgul va instala un tub pentru a drena excesul de lichid pentru a reduce presiunea. În unele cazuri, pot face o mică gaură pentru a îmbunătăți fluxul de fluid. Chirurgia este eficientă pentru ameliorarea simptomelor la copii.

Care este perspectiva și speranța de viață pentru malformația Chiari?

Chirurgia poate ajuta la ameliorarea simptomelor, dar dovezile din cercetare sunt oarecum amestecate cu privire la cât de eficient este tratamentul. Anumite simptome tind să se amelioreze mai mult după operație decât altele. Pe termen lung, persoanele care au o intervenție chirurgicală pentru a trata CM vor avea nevoie de monitorizare frecventă și retestare pentru a verifica modificările simptomelor și funcționării. Rezultatul pentru fiecare caz este diferit.

Poate fi necesară mai mult de o intervenție chirurgicală. Fiecare perspectivă depinde de:

• vârstă
• tip de CM
• sănătatea generală
• conditiile existente
• răspuns la tratament

Tipul 1: Chiari tip 1 nu este considerat fatal. unu studiu a analizat 29 de persoane cu CM de tip 1 și a constatat că 96% au raportat îmbunătățiri la șase luni după operație. O persoană nu a raportat nicio schimbare. Toți participanții au simțit încă simptome reziduale după operație. Cele mai frecvente simptome resimțite după tratament au inclus durerea și pierderea senzației. Chirurgia CM nu poate inversa leziunile nervoase existente, dar tratamentul ajută la prevenirea leziunilor ulterioare.

CM și siringomileia: A Studiu de revizuire 2009 a urmărit 157 de cazuri de siringomielie asociată cu CM. A găsit o 90 la sută șansa de îmbunătățire sau de stabilizare pe termen lung.

Fiecare rezultat depinde de persoană. Discutați cu medicul dumneavoastră despre starea dumneavoastră, riscurile operaționale și alte preocupări. Poate ajuta la definirea succesului, care poate varia de la îmbunătățirea simptomelor până la eliminarea simptomelor.

Cum pot femeile însărcinate să prevină dezvoltarea malformației Chiari la copiii lor?

Femeile însărcinate pot evita unele dintre posibilele cauze ale CM prin obținerea de nutrienți adecvati, în special acid folic, și evitând expunerea la substanțe periculoase, droguri ilegale și alcool.

Cercetare în curs

Cauza CM este subiectul cercetărilor în curs. În prezent, cercetătorii analizează factorii genetici și riscurile pentru dezvoltarea acestei tulburări. Ei caută, de asemenea, intervenții chirurgicale alternative care pot ajuta la curgerea fluidelor la copii.

Pentru mai multe informații despre CM, puteți vizita Chiari & Syringomyelia Foundation sau American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. De asemenea, puteți citi perspective personale și povești despre persoanele cu această afecțiune la Conquer Chiari.