Neurofibromatoza tip 1 (NF1): ce este și simptome

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) reprezintă aproximativ 90% din cazurile de neurofibromatoză. Se mai numește și boala Von Recklinghausen. Sunt recomandate examene medicale anuale și examene oftalmologice.

Prezentare generală

Care sunt neurofibramotezele?

Neurofibromatozele fac parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări neurocutanate care afectează pielea și sistemul nervos. („Neuro” se referă la nervi și „cutanat” se referă la piele.)

Aceste tipuri de tulburări sunt cauzate de creșteri anormale ale creșterii celulare. Acest lucru duce la formarea de tumori pe tot corpul. În special, aceste tumori pot crește pe nervi, provocând probleme cu pielea, oasele, ochi și în alte părți.

Există două subtipuri principale de neurofibromatoze:

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1), care reprezintă aproximativ 90% din toate cazurile de neurofibromatoză. NF1 apare la aproximativ 1 din 3.000 de nașteri. Acest tip a mai fost numit și boala Von Recklinghausen.
Neurofibromatoza de tip 2 (NF2), care este mult mai puțin frecventă, în special la copii. NF2 apare la aproximativ 1 din 25.000 până la 1 din 40.000 de născuți vii, conform diferitelor estimări.

Simptome și cauze

Ce cauzează neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Neurofibromatoza este, în general, o afecțiune moștenită de tip autozomal dominant. Aceasta înseamnă că este necesară o singură copie a unei gene mutante pentru a produce afecțiunea, iar pacienții au o șansă de 50:50 ca copiii lor să sufere de tulburare.

Neurofibromatoza poate fi, de asemenea, cauzată de mutație (schimbare) spontană în până la 50% din cazuri. Odată ce se produce schimbarea genelor, aceasta poate fi transmisă generației următoare.

Care sunt unele semne și simptome ale neurofibromatozei de tip 1 (NF1)?

Semnele și simptomele comune ale NF1 includ:

Pete cafe-au-lait (numite și macule café-au-lait): Acestea sunt pete plate de piele maro deschis sau de culoarea cafelei. Inițial, s-ar putea să le vedeți pe bebeluș și să credeți că petele sunt pistrui. Petele pot deveni mai mari și mai numeroase în primii ani de viață ai copilului dumneavoastră (până la aproximativ 7 ani). Un copil cu NF1 este probabil să aibă cel puțin șase sau mai multe dintre aceste pete care sunt mai mari decât pistruii. Petele în sine nu sunt dureroase. Chiar și persoanele care nu au neurofibromatoză pot avea una sau două pete cafe-au-lait care sunt benigne (non-canceroase).
noduli Lisch: Acestea sunt mici excrescențe necanceroase situate pe iris (partea colorată) a ochilor. Nodulii Lisch nu cauzează probleme cu vederea, dar tumorile se pot dezvolta ulterior în ochi. Aceste tumori se numesc glioame optice. Ele pot afecta sau nu vederea.
Neurofibroame: Acestea sunt tumori non-canceroase care sunt localizate mai ales sub piele. Neurofibroamele pot crește și pe nervi. Există un anumit tip de neurofibrom numit neurofibrom plexiform care are un risc de 5% până la 10% de a dezvolta o tumoră malignă a tecii nervoase periferice (MPNST).
Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială).
Statură mică (înălțime).
Macrocefalie (un cap neobișnuit de mare).
Anomalii osoasecum ar fi scolioza (o coloană curbată) sau înclinarea (curbarea) oaselor picioarelor.
Dificultăți de învățare.
Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).
Convulsii.
Probleme de vorbire.
Mulți pistrui sub axilă sau în regiunea inghinală — numit pistrui axilar sau inghinal.

Pot exista și alte complicații asociate cu NF1, inclusiv afecțiuni vasculare (vasele de sânge) care afectează sistemul nervos central și periferic. O afecțiune în special este cea care implică îngustarea arterială numită boala Moyamoya.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

NF1 este, în general, diagnosticat printr-un examen fizic. Diagnosticul se pune prin găsirea unui anumit număr de semne și simptome enumerate anterior, cum ar fi pistruiul de sub braț și anomaliile osoase. Cineva cu NF1 va avea două sau mai multe dintre aceste simptome și nicio altă boală care să le poată explica. Există un test de sânge specializat care poate determina dacă cineva are NF1.

Management și tratament

Cum este gestionată neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

În acest moment, NF1 nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, simptomele pot fi urmărite și gestionate. Deoarece simptomele diferă între oameni, managementul și tratamentele pot diferi.

Dacă aveți NF1, ar trebui să aveți cel puțin o examinare medicală regulată de urmărire în fiecare an, împreună cu o examinare oftalmologică (oculară) în fiecare an. În plus, ar trebui să vă luați tensiunea arterială cel puțin în fiecare an pentru a vedea dacă arterele renale (rinichi) se îngustează.
Chirurgia poate elimina deformările cauzate de neurofibroame.
Medicamentul pentru colesterol, lovastatina, este utilizat pentru a trata dificultățile de învățare și ADHD.
Dacă aveți NF1, s-ar putea să vă fie util să obțineți sprijin psihologic și social și, eventual, consiliere genetică.

Cum sunt tratate tumorile neurofibromatozei de tip 1 (NF1)?

Neurofibromatoza de tip 1 produce tumori ale pielii, organelor interne și nervilor, deoarece genele normale care controlează creșterea celulelor sunt afectate. Aceste tumori sunt tratate după cum urmează:

Neurofibroame dermice: Operația este de obicei recomandată dacă aceste tumori ale pielii sunt dureroase sau iritante.
Neurofibroame plexiforme: Aceste tumori sunt mai profunde decât neurofibroamele dermice și afectează nervii. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate alege să monitorizeze aceste tumori și să nu le trateze, dar chimioterapia și intervenția chirurgicală sunt opțiuni.
Tumori maligne ale tecii nervoase periferice (MPNST): Aceste tumori se dezvoltă din leziuni plexiforme. Diagnosticul se pune prin intervenție chirurgicală. Tratamentul implică intervenții chirurgicale, radioterapie și chimioterapie.
Tumorile stromale gastrointestinale (GIST): Aceste tumori se dezvoltă în intestinul subțire. Sunt tratați cu intervenție chirurgicală. Mai multe studii de chimioterapie sunt în desfășurare.
Gliomul nervului optic și astrocitomul: Aceste tumori se dezvoltă în ochi (gliom al nervului optic) și creier (astrocitom). Gradul tumorii definește de obicei cât de repede crește și cât de dificil este de tratat. Astrocitoamele de gradul 4 sunt cele mai agresive tumori cerebrale și cele mai dificil de tratat. Dacă sunteți diagnosticat cu o tumoare pe creier, ar trebui să căutați un specialist în neuro-oncologie.