Opțiuni de tratament pentru ataxia lui Friedreich

În februarie 2023, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul medicament prescris special pentru tratamentul ataxiei lui Friedreich. Acest medicament, omaveloxolona (Skyclarys), acţionează prin contracararea efectelor ataxiei lui Friedreich în celulele nervoase şi musculare.

Aprobarea Skyclarys sa bazat pe rezultatele de la Studiul clinic MOXe.

În acest studiu, 13 participanți cu ataxie Friedreich au fost repartizați aleatoriu să primească fie omaveloxolonă, fie un control placebo (fără medicație). Participanții au luat zilnic tratamentul prescris timp de 48 de săptămâni, iar efectele tratamentului au fost evaluate la fiecare 4 săptămâni.

Efectele tratamentului au fost evaluate folosind o scală bazată pe simptome care a măsurat:

• funcția bulbară (capacitate de vorbire și de înghițire)
• coordonarea brațelor
• coordonarea picioarelor
• stabilitate în poziție verticală

Scorurile care utilizează această scală variază de la 0 la 99, cu numere mai mici indicând o funcție neuromusculară mai bună.

După 48 de săptămâni de tratament, persoanele care au luat controlul placebo au avut o modificare medie a scorului de 0,85 puncte de la începutul tratamentului. Persoanele care au luat omaveloxolonă, pe de altă parte, au avut o modificare medie de -1,55 puncte, ceea ce indică o îmbunătățire a simptomelor.

Îmbunătățirile au fost menținut timp de cel puțin 72 de săptămâni (24 de săptămâni suplimentare) într-o extensie a studiului MOXIe.

Skyclarys este luat ca medicament oral o dată pe zi, fără alimente.

Scopul terapiei fizice pentru ataxia lui Friedreich este de a întări mușchii și de a îmbunătăți și menține postura. Acest lucru poate ajuta la întârzierea agravării simptomelor și la menținerea funcționalității și a independenței pentru mai mult timp.

Terapia fizică poate ajuta, de asemenea, la gestionarea unora dintre simptomele cauzate de scolioză, care este o problemă frecventă la persoanele cu ataxie Friedreich.

Regimurile de terapie fizică ataxia lui Friedreich constau în exerciții de forță de intensitate scăzută care sunt menite să susțină:

• coordonare
• echilibru
• stabilizare

Scopul terapiei ocupaționale pentru ataxia lui Friedreich este de a promova comportamente și mișcări pentru a evita rănirea și a menține independența. Ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi ajutoare pentru mers sau scaune cu rotile, pot fi furnizate atunci când este necesar.

Atât terapeuții fizici, cât și terapeuții ocupaționali pot, de asemenea, să ofere sprijin suplimentar pentru a ajuta la prevenirea sau gestionarea problemelor de înghițire, care pot duce la complicații grave în ataxia lui Friedreich.

Suport ortopedic

Dacă problemele ortopedice, cum ar fi scolioza sau anomaliile piciorului, afectează mobilitatea și nu pot fi gestionate cu kinetoterapie, poate fi necesar un tratament suplimentar – inclusiv bretele, pantofi ortopedici și intervenții chirurgicale.

Deciziile legate de intervenția chirurgicală ar trebui luate în parteneriat cu un neurolog, precum și cu un chirurg ortoped.

Aproape toată lumea cu ataxie Friedreich dezvoltă probleme de vorbire pe parcursul bolii. Acest lucru poate afecta comunicarea și înțelegerea și poate afecta negativ bunăstarea mentală a unei persoane.

Terapia logopedică poate fi recomandată pentru a ajuta la păstrarea abilităților de comunicare cât mai mult posibil și pentru a întârzia dezvoltarea problemelor de vorbire.

Problemele cardiace sunt frecvente la persoanele cu ataxie Friedreich. Aproximativ doua treimi dintre oameni dezvoltă dovezi ale unei forme de boală cardiacă cunoscută sub numele de cardiomiopatie, care se întâmplă atunci când pereții inimii devin măriți.

Acest tip de cardiomiopatie este conducere cauza decesului la persoanele cu ataxie Friedreich și este legată de un prognostic prost.

Managementul sănătății inimii pentru a preveni complicațiile cauzate de bolile de inimă în ataxia lui Friedreich poate implica o serie de opțiuni de tratament, inclusiv:

• medicamente, pentru a îmbunătăți ritmul cardiac și a preveni insuficiența cardiacă
• modificări ale dietei
• plasarea chirurgicală a unui cardioverter-defibrilator implantabil (ICD)
• transplant de inimă (în cazuri rare)

Pe lângă un medic primar obișnuit, problemele grave ale inimii pot fi gestionate de un cardiolog.

Toată lumea experimentează ataxia lui Friedreich în mod diferit, iar tratamentul ar trebui să se bazeze pe simptomele individuale pe care le are fiecare persoană. Aceasta poate include tratamentul unor simptome suplimentare, cum ar fi:

• Diabet
• probleme de vedere sau auz
• durere
• oboseală

Persoanele care dezvoltă diabet pot fi tratate cu planuri de dietă prietenoase cu diabetul, precum și cu medicamente care gestionează nivelul de glucoză. Un medic primar poate ajuta la gestionarea diabetului sau un specialist în diabet poate fi adus în echipa multidisciplinară.

Ataxia lui Friedreich afectează multe aspecte ale bunăstării fizice a unei persoane, ceea ce poate duce la suferință emoțională. Cercetare a descoperit că depresia este frecventă în rândul persoanelor cu ataxie Friedreich și poate afecta negativ calitatea generală a vieții.

În plus, a studiu 2018 a constatat că efectele neuropsihologice – precum și alți factori – pot duce la recunoașterea emoțiilor diminuate la persoanele cu ataxie Friedreich, care poate afecta negativ interacțiunile sociale și bunăstarea emoțională personală.

Persoanele cu ataxie Friedreich pot beneficia de timpul dedicat îngrijirii sănătății lor mentale și emoționale. Un medic primar poate oferi recomandări unui specialist în sănătate mintală care se concentrează asupra persoanelor cu boli cronice.

Sprijin suplimentar, inclusiv pentru cei dragi, este disponibil și pentru multe organizații profesionale și grupuri de sprijin pentru pacienți.

Ataxia lui Friedreich rămâne o boală incurabilă, dar opțiunile de tratament se îmbunătățesc. Terapia fizică, ocupațională și logopedică poate ajuta oamenii să se adapteze la starea lor și să-și mențină funcționalitatea și independența.

De asemenea, sunt disponibile medicamente pentru a ajuta la gestionarea multor complicații grave din ataxia lui Friedreich, inclusiv probleme cardiace, diabet și durere.

Aprobarea Skyclarys marchează primele opțiuni de tratament disponibile pentru a ajuta la prevenirea și potențiala neurodegenerare inversă în ataxia lui Friedreich. Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre acest medicament, neurologul vă poate ajuta să decideți dacă acest medicament este potrivit pentru dvs. sau pentru persoana iubită.