Prezentare generală
Ce este policitemia vera (PV)?
PV este o tulburare a sângelui în care organismul produce prea multe globule roșii. Aceste celule roșii suplimentare fac sângele mai gros decât în mod normal. Sângele îngroșat curge mai lent și se poate coagula în corpul dumneavoastră.
Celulele roșii transportă oxigen către organe și țesuturi din tot corpul. Dacă sângele se mișcă prea încet sau se coagulează, celulele nu pot furniza suficient oxigen. Această situație poate provoca complicații grave, inclusiv atac de cord, accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă.
PV afectează aproximativ 22 din 100.000 de oameni. Medicii îl diagnostichează cel mai frecvent la bărbații peste 60 de ani.
Simptome și cauze
Ce cauzează policitemia vera (PV)?
Medicii clasifică PV în 2 tipuri. Cauza afecțiunii determină fiecare tip.
- Primary PV apare atunci când există o mutație genetică (anomalie). Aproape toate persoanele diagnosticate cu PV au o mutație a genei JAK2 (Janus kinaza). În cele mai multe cazuri, PV nu este ereditar (transmis prin familii), dar este ereditar în câteva cazuri. Mutațiile genei TET2 se găsesc, de asemenea, în mod obișnuit în celulele PV.
- PV secundar (dobândit) apare la persoanele care se confruntă cu niveluri scăzute de oxigen în sânge pentru perioade lungi de timp. Această lipsă extinsă de oxigen determină organismul să producă cantități suplimentare de un hormon numit eritropoietină (EPO). Prea multă EPO în organism poate face ca acesta să producă prea multe globule roșii.
Care sunt simptomele policitemiei vera (PV)?
Persoanele cu PV prezintă o varietate de simptome. Unii oameni nu au deloc simptome. Simptomele includ:
- Oboseală și slăbiciune
- Dificultăți de respirație când stați întins
- Splina mărită (mai mare decât în mod normal) (organ care curăță celulele sanguine din organism)
- Vedere încețoșată sau dublă
- Mâncărime de piele, mai ales după o baie caldă
- Piele de culoare roșiatică sau violetă
- Sângerarea gingiilor
- Pierdere în greutate
-
Tinitus (țiuit în urechi)
- Transpirație, mai ales noaptea
Diagnostic și teste
Cum diagnostichează medicii policitemia vera (PV)?
Pentru a diagnostica PV, medicul dumneavoastră va efectua un test numit hemoleucogramă completă (CBC) pentru a vedea dacă numărul dvs. de celule roșii din sânge este mai mare decât în mod normal.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate testa sângele pentru a căuta cantități dintr-un hormon numit eritropoietină. Niveluri mai mici decât cele normale ale acestui hormon pot fi un semn de PV. Medicii folosesc teste genetice pentru a identifica mutația în gena JAK2.
Management și tratament
Care sunt tratamentele pentru policitemia vera (PV)?
Medicii tratează PV cu o tehnică numită flebotomie. Această procedură elimină sângele din corpul dumneavoastră. Celulele roșii din sânge conțin cantități mari de fier. Prin eliminarea fierului din organism, producția de celule roșii din sânge de către măduva osoasă încetinește.
În timpul flebotomiei, un profesionist din domeniul sănătății va introduce un ac într-o venă și va scurge sânge printr-un tub într-un recipient. Persoanele cu un nou diagnostic de PV sunt supuse de obicei flebotomie o dată pe săptămână, până când nivelul lor de celule roșii din sânge devine mai aproape de normal. După aceea, ei pot avea flebotomie la fiecare trei luni pentru a menține nivelurile normale.
Medicii prescriu, de asemenea, medicamente pentru tratarea PV. Cel mai frecvent medicament utilizat pentru tratarea PV este hidroxiureea (Hydrea®, Droxia®). Acest medicament ajută la încetinirea producției de globule roșii. Unii oameni cu PV iau aspirină în fiecare zi, deoarece ajută la subțierea sângelui.
Alte două medicamente utilizate pentru tratarea PV sunt ruxolitinib (Jakafi®), care este utilizat pentru pacienții care nu răspund la sau nu pot lua hidroxiuree. Interferonul pegilat (Pegasis®), este utilizat pentru a trata hepatita C. Cu toate acestea, o utilizare off-label a interferonului a fost utilizată pentru a trata pacienții cu PV.
Care sunt complicațiile policitemiei vera (PV)?
Cea mai periculoasă complicație a PV este un cheag de sânge. Când un cheag ajunge la inimă sau creier, poate provoca un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Un cheag poate ajunge și la plămâni (embolie pulmonară). Aceste evenimente pot fi fatale.
O tulburare a măduvei osoase numită mielofibroză este o altă complicație potențială a PV. Mielofibroza duce la cicatrizare în măduva osoasă și anemie (număr scăzut de globule roșii). În cazuri rare, PV se poate dezvolta într-un cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută (AML). AML poate duce la anemie și infecții și se poate răspândi dincolo de sânge în alte zone ale corpului.
Prevenirea
Poate policitemia vera (PV)? fi prevenit?
Pentru majoritatea pacienților, nu există o cauză clară a PV și nu poate fi prevenită.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu policitemie vera (PV)?
Nu există leac pentru PV. Persoanele cu afecțiune au nevoie de obicei de tratament toată viața.
Vizitele regulate ale medicului și analizele de sânge pot ajuta la asigurarea că boala nu se agravează. Tratamentul PV vă ajută să gestionați tulburarea pentru a ușura simptomele și pentru a evita complicațiile pentru o viață mai sănătoasă.
Traind cu
Când ar trebui să sun la medic dacă am policitemie vera (PV) sau cred că aș putea?
Contactați medicul dumneavoastră dacă dezvoltați simptome de PV. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la împiedicarea PV să interfereze cu viața de zi cu zi.
Consultarea unui medic specializat în afecțiuni genetice vă poate ajuta să învățați cum să gestionați problemele legate de viața cu PV. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o trimitere pentru un specialist genetician pentru consiliere suplimentară.
Discussion about this post