Prezentare generală a hipoplaziei cerebeloase la om

Simptomele hipoplaziei cerebeloase variază între oameni, în funcție de severitatea afecțiunii și de partea cerebelului afectată. Nu provoacă întotdeauna simptome.

Sugari și copii mici poate dezvolta:

• convulsii
• întârzieri de dezvoltare
• întârzieri de vorbire
• dizabilitate intelectuală
• mișcări involuntare ale ochilor laterale
• dificultăți de echilibru și de mers
• tonus muscular limitat

Copiii mai mari pot avea:

• dureri de cap
• dificultăți de auz
• neîndemânare
• ameţeală

Hipoplazia cerebeloasă este o caracteristică a multor sindroame congenitale diferite, cum ar fi sindromul Joubert, și cea mai severă formă de distrofie musculară congenitală, numită sindrom Walker-Warburg.

Hipoplazia cerebeloasă se poate dezvolta din cauza:

• diferențe genetice care provoacă dificultăți în dezvoltarea cerebelului în uter
• afecțiuni neurodegenerative sau metabolice moștenite rare, cum ar fi:
  • Sindromul Louis-Bar (ataxie telangiectazie)
  • sindromul Williams
  • sindromul Hurler (mucopolizaharidoza tip 1)

Genetica hipoplaziei cerebeloase

Cercetătorii încă examinează ce gene sunt legate de dezvoltarea hipoplaziei cerebeloase. Într-o studiu 2022, cercetătorii au identificat mutații care cauzează boli în 96 din 176 de familii cu antecedente de hipoplazie cerebeloasă. Cele mai comune gene care au fost legate de hipoplazia cerebeloasă au fost:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Alte mutații legate de hipoplazia cerebeloasă includ următoarele:

• O mutație în CASKgene a fost legată de subdezvoltarea pontului și a cerebelului și de microcefalie, un cap mai mic decât cel tipic.
• BICD2Mutațiile genelor au fost legate de hipoplazia cerebeloasă și lisencefalie, care este pierderea pliurilor din partea exterioară a creierului.
• PRDM12 mutațiile sunt legate de disfuncția fatală a trunchiului cerebral cu hipoplazie cerebrală.

Unele mutații genetice legate de hipoplazie sunt transmise prin familii.

Nu se cunosc multe despre cauzele negenetice ale hipoplaziei cerebeloase, dar au fost legate de următoarele expunerile materne:

• consumul de alcool
• consumul de cocaina
• fumat

• utilizarea acidului valproic

• utilizarea mifepristonei sau întreruperea eșuată a sarcinii

• infecții congenitale precum citomegalovirusul sau infecția cu virusul Zika

Subdezvoltarea cerebelului poate varia de la absență ușoară până la completă a cerebelului. Copiii cu malformații severe pot avea:

• dificultăți grave de mișcare
• întârzieri de învățare și dezvoltare
• probleme sau incapacitate de a merge
• dificultăți de comunicare

Hipoplazia cerebeloasă poate fi, de asemenea, a factor contributiv în dezvoltarea tulburării spectrului autist la unii copii.

Hipoplazia cerebeloasă poate apărea singură sau cu alte malformații ale creierului. De exemplu, este o componentă a malformației Dandy-Walker, care se caracterizează prin:

• mărirea celui de-al patrulea ventricul, o cavitate din creier
• subdezvoltarea unei părți a cerebelului numită vermis cerebelos
• mărirea bazei craniului

Malformația Dandy-Walker este legată de riscul de dezvoltare hidrocefalieo afecțiune gravă în care lichidul cefalorahidian se acumulează în ventriculii din creier.

Este important să contactați un medic dacă copilul dumneavoastră are întârzieri în dezvoltare, convulsii și orice alte simptome care ar putea indica o afecțiune neurologică.

Imagistica joacă un rol critic în diagnosticarea hipoplaziei cerebeloase. Poate fi diagnosticat inainte sau dupa naștere. RMN este tipul principal de imagistică pentru a diagnostica hipoplazia cerebeloasă.

Electroencefalografia poate măsura activitatea creierului copilului dumneavoastră dacă acesta dezvoltă convulsii pentru a ajuta la identificarea cauzei care stau la baza.

Un medic poate comanda un test genetic de sânge pentru a căuta gene legate de hipoplazia cerebeloasă sau de alte afecțiuni genetice.

Dezvoltarea hipoplaziei cerebeloase nu este pe deplin înțeleasă și nu este vindecabilă.

Tratamentul hipoplaziei cerebeloase se bazează pe tratarea simptomelor și susținerea întârzierilor de dezvoltare. Opțiunile de tratament includ:

• terapie ocupațională sau kinetoterapie pentru dificultăți de mișcare

• sprijin academic
• terapie logopedică
• tratament de urgență pentru hidrocefalie

Hipoplazia cerebeloasă, de obicei, nu poate fi prevenită, deoarece este adesea legată de mutațiile genetice transmise prin familii.

Luarea de măsuri pentru a evita tutunul, alcoolul și drogurile ilegale în timpul sarcinii, care pot cauza probleme de dezvoltare pentru un făt, poate ajuta la scăderea șanselor ca bebelușul să se nască cu hipoplazie cerebeloasă.

Aflați mai multe despre ce să evitați în timpul sarcinii.

Speranța de viață a unei persoane cu hipoplazie cerebeloasă depinde de severitatea stării lor. Unii copii pot trăi o viață tipică cu simptome minime sau deloc aparente. Este posibil ca alți copii să nu trăiască prin copilărie sau să aibă dizabilități permanente.

Copiii cu malformație Dandy-Walker prezintă un risc mare de a dezvolta hidrocefalie, în care lichidul se acumulează în ventriculii din creier din cauza unui blocaj. Despre 50% dintre copiii cu hidrocefalie netratată nu supraviețuiesc până la vârsta de 3 ani și numai 20–23% traiesc la maturitate.

Dar majoritatea copiilor cu malformație Dandy-Walker tratată trăiesc până la vârsta adultă, potrivit Fundației pentru Neurologie a Copilului. Tratamentul hidrocefaliei la persoanele cu malformație Dandy-Walker pare să îmbunătățească rezultatele.

Despre 30% dintre persoanele cu malformație Dandy-Walker dezvoltă și epilepsie.

Simptomele hipoplaziei cerebeloase pot varia mult între indivizi, în funcție de severitatea afecțiunii.

Nu există un remediu pentru hipoplazia cerebeloasă, dar un medic vă poate recomanda cum să gestionați cel mai bine complicațiile, cum ar fi dificultățile academice. Este important să consultați un medic pentru copilul dumneavoastră de fiecare dată când bănuiți că copilul dumneavoastră poate avea o afecțiune neurologică.