Riscurile de cancer asociate cu gena BRCA

Ce este gena BRCA?

Genele BRCA sunt responsabile pentru generarea de proteine ​​pentru a ajuta la suprimarea și repararea daunelor aduse ADN-ului. Aceasta este o sarcină importantă, deoarece ADN-ul deteriorat poate crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Există două tipuri de gene BRCA:

• Gena cancerului de sân 1 (BRCA1)
• Gena cancerului de sân 2 (BRCA2)

Uneori, aceste gene pot suferi mutații, care le pot suprima capacitatea de a lupta împotriva dezvoltării potențiale a tumorii.

Mutații ale genei BRCA

Tu ai două exemplare a ambelor gene BRCA de la fiecare dintre părinții tăi. Dacă unul sau ambii părinți au o mutație a genei BRCA, riscul de a avea și astfel de mutații este de asemenea mai mare.

În timp ce Institutul Național al Cancerului (NCI) estimează că mutațiile genei BRCA afectează 1 din 400 oameni, ei remarcă și o prevalență mai mare în anumite grupuri etnice. Acestea includ pe cei de origine evreiască ashkenazi, islandez, norvegian și olandez.

Dacă aveți o mutație a genei BRCA, riscul pentru anumite tipuri de cancer – în special cancerul de sân și ovarian – poate fi mai mare. Cu toate acestea, aceste mutații vă pot crește șansele de a dezvolta și alte tipuri de cancer.

Singura modalitate de a ști dacă aveți o mutație BRCA este să fiți supus unui test genetic. Acest pas este deosebit de important dacă știi că unul dintre părinții tăi are acest tip de mutație genetică.

Riscurile de cancer de sân asociate cu mutația genei BRCA

Mutațiile genei BRCA sunt cunoscute în primul rând pentru creșterea riscului de cancer mamar ereditar.

NCI estimează că 13 la sută dintre femei vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în timpul vieții. In orice caz, 55 până la 72 la sută a femeilor care moştenesc BRCA1 mutație și 45 până la 69 la sută care mostenesc BRCA2 mutația va dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 până la 80 de ani.

Un alt risc de luat în considerare este cancerul de sân contralateral. Acest tip de cancer de sân afectează sânul opus față de locul diagnosticului inițial de cancer. Potrivit NCI, acest risc crește în timp, cu a 20 până la 30 la sută risc după un deceniu și 40 până la 50 la sută dupa 20 de ani.

Femeile care au variante BRCA pot avea și o risc crescut a cancerului de sân triplu negativ (TNBC).

În timp ce cancerul de sân este cel mai frecvent la femei peste 55 de ani de vârstă, având mutații BRCA ar putea crește riscul de a dezvolta tumori mai devreme.

Riscurile de cancer ovarian asociate cu mutația genei BRCA

Un alt risc notabil asociat cu mutațiile genei BRCA include cancerul ovarian. Potrivit Societății Americane de Cancer, în timp ce mai puțin de 2% dintre femei dezvoltă cancer ovarian, 25 la sută din cazuri sunt atribuite mutațiilor genetice moștenite.

NCI estimează că între 39 și 44 la sută dintre femeile care au BCRA1 variante vor dezvolta acest cancer si 11 până la 17 la sută a femeilor cu BCRA2 variantele îl pot dezvolta.

De asemenea, dacă ați avut deja cancer de sân, este posibil să aveți un risc mai mare de dezvoltare a cancerului ovarian.

Alte riscuri de cancer asociate cu mutația genei BRCA

Mutațiile genei BRCA sunt asociate în principal cu cancerul de sân și ovarian la femei. Cu toate acestea, variantele genelor pot crește și riscul altor tipuri de cancer.

Acestea pot include următoarele:

• cancere de sân la bărbați
• cancer de prostată

• cancer de trompe uterine

• cancer peritoneal primar la femei, care se extinde uneori la ovare

• cancer pancreatic
• leucemie mieloidă acută la copii

Cine ar trebui să fie testat pentru mutația genei BRCA?

Puteți lua în considerare testarea genetică pentru variantele BRCA dacă aveți antecedente personale sau familiale de anumite tipuri de cancer. Acest lucru este aplicabil în special în cazul cancerului de sân și ovarian.

Chiar dacă aveți deja un diagnostic de cancer, testarea genetică vă poate ajuta medicul oncolog să determine cursul corect de tratament.

De asemenea, probabil că medicul dumneavoastră vă va recomanda testarea dacă unul dintre părinții dvs. are un lucru cunoscut BRCA1 sau BRCA2 mutaţie. Testarea genetică pentru aceste două variante poate fi efectuată după vârsta de 18 ani.

Testarea mutațiilor genei BRCA se poate face într-un laborator prin intermediul unei probe de sânge sau de salivă. În timp ce testele genetice la domiciliu sunt, de asemenea, disponibile, este important să găsiți opțiuni care sunt aprobate de FDA.

Rețineți că există un risc pentru rezultate fals negative. Aceasta înseamnă că testul special nu a detectat mutațiile genei BCRA, în ciuda prezenței lor în corpul dumneavoastră.

Ce ar trebui să faci dacă testezi pozitiv?

Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că aveți o variantă „probabilă patogenă” sau „patogenă”. Deși este posibil să aveți un risc crescut de anumite tipuri de cancer, a avea o mutație BRCA nu înseamnă automat că veți avea cancer.

Totuși, obținerea unui rezultat pozitiv al testului poate fi un instrument puternic pentru a ajuta la atenuarea sau la depistarea precoce a cancerului. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screening-uri timpurii.

Unii oameni aleg, de asemenea, să aibă tratamente mai agresive pentru a preveni cancerul. Exemplele includ mastectomiile preventive, medicamentele chimiopreventive sau îndepărtarea ovarelor/ trompei uterine.

Dacă aveți deja un diagnostic de cancer și obțineți un rezultat pozitiv al testului de mutație BRCA, acest lucru poate determina cursul corect de tratament. Inhibitorii poli-ADP-ribozei polimerazei (PARP) pot fi deosebit de utili. Aceste medicamente pentru cancer încurajează repararea ADN-ului în prezența variantelor BRCA.

În cele din urmă, dacă testul este negativ, medicul dumneavoastră ar putea dori totuși să supravegheze dacă aveți antecedente familiale de factori de risc pentru cancer. Aceasta poate include teste genetice ulterioare în cazul rezultatelor fals negative.