Prezentare generală
Ce este siclemia (SCD)?
Siclemia este o afecțiune moștenită care afectează celulele roșii din sânge, producând un impact negativ asupra sănătății. În SCD, hemoglobina nu este normală și nu poate trece ușor prin vasele de sânge. Hemoglobina este o proteină care face parte din celulele roșii din sânge. Este substanța care transportă oxigenul în sânge.
Globulele roșii normale sunt rotunde și se pot deplasa prin vasele de sânge mici din organism pentru a furniza oxigen. În SCD, o modificare chimică a hemoglobinei determină formarea de tije lungi. Aceste tije rigide schimbă forma globulelor roșii într-o seceră (care arată ca o semilună). Celulele în formă de seceră nu trec ușor prin vasele de sânge. Ele se pot înfunda sau se pot rupe, ceea ce duce, de asemenea, la scăderea vieții globulelor roșii. Celulele falciforme nu trăiesc atât de mult ca celulele roșii normale din sânge. Acest lucru va duce la creșterea stocării de fier în ficat și inimă, ceea ce ar putea cauza leziuni ale acestor organe. Daunele ar putea duce la afecțiuni precum insuficiență hepatică, aritmie cardiacă (ritmuri cardiace neregulate), o inimă mărită (cardiomiopatie) și insuficiență cardiacă.
Cât de frecventă este siclemia (SCD)?
SCD rezultă din trăsătura celulelor falciforme (SCT). Trăsătura celulelor falciforme se întâmplă atunci când oamenii au o genă a celulelor secera și o genă normală. Dacă aveți doar SCT, de obicei nu aveți simptome și nu aveți SCD. Cu toate acestea, puteți transmite SCT copiilor dumneavoastră. Dacă ambii părinți au această trăsătură, copilul poate avea mai multe șanse de a avea un anumit tip de boală secerată.
Deși se estimează că există între 1 și 3 milioane de oameni în SUA care au SCT, există doar aproximativ 100.000 de persoane cu SCD.
Cine este afectat de siclemie (SCD)?
Trăsătura celulelor falciforme și, prin urmare, SCD, se găsește mai des în anumite grupuri etnice, inclusiv afro-americani, hispanici, asiatici de sud, caucazieni din Europa de Sud și Orientul Mijlociu. În Statele Unite, aproximativ 1 din 350-400 de bebeluși afro-americani suferă de siclemie. La nivel mondial, se estimează că există 300 de milioane de oameni cu trăsătură de celule secerante. Aproximativ o treime din acest număr se află în Africa subsahariană.
Care sunt unele tipuri comune de siclemie?
Siclemia este un grup de tulburări care afectează hemoglobina, inclusiv:
- Boala hemoglobinei SS (HbSS).
- Hemoglobină SB+ (beta) talasemie.
- Hemoglobină SB0 (beta-zero) talasemie.
- Boala hemoglobinei SC.
- Boala hemoglobinei SD.
- Boala hemoglobinei SE.
- Boala hemoglobinei SO.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala cu celule falciforme (SCD)?
SCD este o afecțiune moștenită. Este cauzată de gena HBB defectă. Este moștenită într-un model autozomal recesiv, în care părinții unei persoane cu SCD poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.
Care sunt simptomele siclemiei (SCD)?
Semnele și simptomele SCD încep să apară când un copil are în jur de patru până la cinci luni. Înainte de aceasta, hemoglobina fetală oprește celulele roșii din sânge să își schimbe forma (seceră).
Semnele și simptomele SCD variază de la persoană la persoană. Unii oameni au simptome ușoare, în timp ce alții sunt spitalizați frecvent pentru complicații mai grave
Semnele și simptomele SCD includ:
- Durere.
-
Anemia se poate prezenta ca oboseală și slăbiciune.
- Umflarea și inflamația articulațiilor.
- Blocaj de sânge în splină sau ficat.
- Icter (îngălbenirea pielii și a ochilor).
Diagnostic și teste
Cum va diagnostica furnizorul dumneavoastră de asistență medicală boala cu celule falciforme (SCD)?
Legea SUA prevede ca toți bebelușii să fie testați pentru drepano, ca parte a unui program de screening pentru nou-născuți. În acest moment, testul va indica dacă copilul are o trăsătură anormală a hemoglobinei.
Medicul dumneavoastră vă va prescrie un test de sânge dacă nu sunteți sigur dacă aveți trăsătură de celule secerante, boală sau anemie.
Management și tratament
Care sunt tratamentele pentru boala cu celule falciforme (SCD)?
Pentru majoritatea persoanelor cu SCD astăzi, medicamentele sunt folosite pentru a modifica severitatea bolii și pentru a trata simptomele. Aceste medicamente includ:
- Agent de modificare a bolii, cum ar fi hidroxiureea.
- Medicamente pentru durere, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și opiaceele într-o criză acută de durere.
- Antibiotice, cum ar fi penicilina.
- Un nou medicament pentru inhibarea hemolizei (Oxbryta®; voxelotor).
- Un nou medicament pentru inhibarea secerului (Adakveo®; crizanlizumab).
Un transplant de sânge sau de măduvă (numit și transplant de celule stem) poate vindeca SCD. Transplantul necesită un donator care se potrivește bine, cum ar fi un frate, iar studiile în curs caută să optimizeze transplantul de la donatori alternativi, cum ar fi mama, tatăl sau frații care s-au potrivit doar pe jumătate. Există riscuri legate de un transplant.
În prezent, terapia genică este testată pentru a trata SCD. Acest lucru necesită introducerea unei gene normale a hemoglobinei în celulele stem hematopoietice ale unei persoane colectate din măduva sau din sângele periferic și apoi introducerea acestor celule înapoi în organism după ce a primit chimioterapie pentru a crea spațiu pentru noile celule. Există date timpurii promițătoare și speranța este că terapia genică ar putea fi într-o zi un tratament de rutină pentru MSC.
Transfuzii și schimb de globule roșii
Transfuziile de sânge și schimbul de globule roșii nu vindecă boala celulelor secera. Cu toate acestea, ele pot fi utilizate pentru a trata situațiile de criză, cum ar fi accidentul vascular cerebral, sindromul toracic acut și insuficiența de organ.
Care sunt complicațiile siclemiei (SCD)?
Drepanocitoarea poate afecta multe părți ale corpului dumneavoastră. Unele dintre efecte sunt acute (încep brusc) iar altele sunt cronice (durează mult timp). Complicațiile celulelor falciforme încep devreme și continuă pe tot parcursul vieții.
Durere
De exemplu, dacă aveți SCD, s-ar putea să aveți o criză acută de durere, care se mai numește și criză de celule falciforme sau criză vaso-ocluzivă (COV). Când celulele sanguine deformate provoacă un blocaj, s-ar putea să simți durere oriunde în corp. Zonele care sunt lovite mai des de COV includ abdomenul, pieptul, spatele, picioarele și brațele. Este posibil să aveți și dureri cronice sau dureri care durează mai mult de trei luni.
Sindromul toracic acut
Această complicație a SCD este gravă din cauza leziunilor pulmonare care pot apărea atunci când celulele falciforme se formează în țesutul sanguin al plămânilor. Acest lucru se poate întâmpla la câteva zile după o criză de durere. Este posibil să aveți și o infecție. Ar trebui să sunați la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală și este posibil să fiți internat într-un spital.
Probleme neurologice
Persoanele cu SCD sunt expuse riscului de accident vascular cerebral. Uneori semnele sunt evidente (accident vascular cerebral clinic). Uneori semnele nu sunt foarte evidente și se spune că accidentul vascular cerebral este tăcut. (Acest lucru se mai numește și leziune cerebrală tăcută).
Problemele neurologice ar putea duce la probleme pe termen lung în învățare, luarea deciziilor sau capacitatea de a lucra și de a păstra un loc de muncă.
Probleme de vedere
Celulele sanguine deformate pot provoca leziuni ale retinei ochiului. La rândul său, acest lucru ar putea duce la probleme de vedere sau la pierderea vederii. Este important să faceți examene regulate de ochi și să vă informați medicul dacă aveți vreo modificare a vederii.
Probleme de reproducere
SCD poate face ca creșterea să fie lentă. Aceasta include o întârziere a maturității sexuale.
Pentru femeile însărcinate, SCD poate crește riscul de hipertensiune arterială, cheaguri de sânge, avort spontan, greutate mică la naștere și naștere prematură. Nu trebuie să utilizați hidroxiuree dacă sunteți gravidă.
Bărbații se pot întâlni cu priapism, o afecțiune care apare atunci când celulele deformate blochează fluxul de sânge dintr-un penis erect, iar penisul rămâne erect pentru perioade lungi de timp. Pe lângă faptul că provoacă durere, priapismul poate dăuna penisului și poate duce la impotență. A avea o erecție care durează 4 ore sau mai mult este o urgență medicală.
Trăsătura celulelor falciforme sau siclemia afectează sarcina?
Multe femei cu drepanitate au sarcini sănătoase, dar riscurile sunt mai mari. Ar trebui să aveți întotdeauna îngrijire prenatală bună. Dacă aveți SCD, este posibil să aveți probleme precum episoade de durere, infecții și probleme de vedere. O femeie cu SCD are un risc mai mare de avort spontan, de a naște devreme și de a avea un copil care cântărește mai puțin de 5 kilograme și 8 uncii.
Majoritatea femeilor cu trăsătură de celule falciforme au sarcini sănătoase și, la fel ca toate femeile însărcinate, ar trebui să beneficieze de îngrijire prenatală regulată.
Prevenirea
Cum poți preveni boala cu celule falciforme (SCD)?
Nu puteți preveni boala cu celule falciforme. Cu toate acestea, este posibil să fie testat pentru trăsătura celulelor falciforme. Dacă sunteți însărcinată, puteți avea prelevare de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză (amnio) pentru a testa pentru SCT sau SCD. Poate doriți să consultați un consilier genetic dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți SCT sau SCD.
Cine este expus riscului de a dezvolta siclemie (SCD)?
Anumite grupuri etnice sunt mai susceptibile de a dezvolta MSC, inclusiv persoanele de origine africană, hispanica și mediteraneană.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu siclemie (SCD)?
Persoanele care suferă de drepanitate au o speranță de viață redusă. Unii oameni cu boala pot rămâne fără simptome ani de zile, în timp ce alții nu supraviețuiesc dincolo de copilărie sau copilărie timpurie. Noile tratamente pentru MSC îmbunătățesc speranța de viață și calitatea vieții. Persoanele cu siclemie pot supravietui peste 50 de ani cu un management optim al bolii.
Traind cu
Când ar trebui să sunați la furnizorul dvs. despre boala cu celule falciforme (SCD)?
Contactați furnizorul dvs. de asistență medicală sau mergeți la o cameră de urgență atunci când:
- Ai o febră de 101°F (38°C).
- Aveți o erecție care a durat patru sau mai multe ore.
- Aveți dureri care persistă, în special dureri în piept sau cefalee.
- Îți este greu să respiri.
- Ai probleme cu vederea.
Care este relația dintre malarie și siclemie?
Cercetările arată că persoanele cu trăsătură de celule falciforme sunt protejate împotriva malariei. Zonele lumii care încă se luptă cu malarie au astfel un număr mare de persoane cu SCT.
Resurse
Există resurse pentru persoanele cu siclemie (SCD)?
Dacă dumneavoastră sau cineva căruia îi pasă aveți SCD, este posibil să găsiți informații utile și/sau asistență de la una dintre următoarele organizații. Această listă nu este menită să fie cuprinzătoare.
- Asociația Americană a Anemiei cu celule falciforme.
http://www.ascaa.org/ - Asociația de boală a celulelor falciforme din America, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Coaliția pentru boala celulelor falciforme.
http://www.scdcoalition.org/ - Sickle Cell Society (Marea Britanie).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post