Prezentare generală
Ce este sindromul Goodpasture?
Sindromul Goodpasture (sau boala anti-GBM) este o boală autoimună rară, care pune viața în pericol, care afectează plămânii și rinichii. Se întâmplă atunci când sistemul imunitar atacă din greșeală o proteină numită colagen, deoarece o recunoaște ca o substanță străină. În sindromul Goodpasture, organismul produce proteine (anticorpi) care se atașează de colagen în anumite părți ale plămânilor și rinichilor. Când se atașează de colagen, acești anticorpi provoacă inflamație severă și distrugerea acelor țesuturi.
Simptomele bolii includ tuse cu sânge, dificultăți de respirație, oboseală și anemie. Când boala afectează rinichii, pacienții pot avea sânge în urină, umflarea picioarelor și hipertensiune arterială. Dacă boala renală este foarte severă, pacienții pot observa că trec doar cantități mici de urină și pot avea și greață și vărsături. Tratamentele includ medicamente și o procedură numită plasmafereză. Această procedură elimină plasma care conține acești anticorpi nocivi și o înlocuiește cu plasmă sănătoasă.
Netratat, sindromul Goodpasture poate provoca inflamarea rinichilor (glomerulonefrită) și poate duce la insuficiență renală permanentă. Tulburarea poate provoca sângerări severe în plămâni, care este principala cauză a decesului din sindromul Goodpasture.
Cât de frecvent este sindromul Goodpasture?
Sindromul Goodpasture a fost descris pentru prima dată în 1919 și este foarte rar. Se estimează că există mai puțin de două cazuri la un milion de oameni. Sindromul afectează mai des bărbații decât femeile. De obicei, începe între 20-30 de ani sau după 60 de ani.
Simptome și cauze
Care sunt simptomele sindromului Goodpasture?
Sindromul Goodpasture este un sindrom pulmonar-renal. Afectează plămânii (pulmonari) și rinichii (renalii). Simptomele legate de plămâni apar de obicei primele. Ei includ:
-
Dificultăți de respirație, dureri în piept, tuse și un zgomot de zgomot la respirație.
-
Oboseală.
-
Febră.
-
Sângerări nazale și tuse cu sânge.
- Piele palidă (paloare).
Simptomele sindromului Goodpasture care rezultă din afectarea rinichilor includ:
-
Anemie.
-
Sânge în urină (hematurie).
- Scăderea urinei (pipi).
-
Tensiune arterială crescută.
-
Greață și vărsături.
Ce cauzează sindromul Goodpasture?
Ca tip de tulburare autoimună, sindromul Goodpasture provoacă anticorpi produși de sistem imunitar pentru a ataca colagenul. Colagenul este o proteină care are multe funcții. Face parte din structura multor țesuturi și ajută, printre altele, la coagularea sângelui. Sindromul Goodpasture atacă colagenul din membrana bazală glomerulară (GBM) a rinichilor. Acești anticorpi anti-GBM atacă, de asemenea, colagenul din sacii de aer ai plămânilor, distrugând țesuturile și ducând la sângerare și dificultăți de respirație.
Nu suntem siguri ce cauzează sindromul Goodpasture. Poate rezulta dintr-o combinație de factori de mediu și genetică. La persoanele cu sindrom Goodpasture, 8 până la 90% au un tip de antigen leucocitar uman (HLA) numit HLA-DR15. HLA sunt proteine care ajută sistemul imunitar să facă diferența dintre țesuturile proprii ale corpului și substanțele străine (sau invadatoare). La persoanele cu HLA-DR15, antigenul nu funcționează așa cum ar trebui.
Uneori, Goodpasture se poate dezvolta după o infecție, cum ar fi a rece sau gripa. Persoanele care fumează, consumă cocaină sau sunt expuse la praf metalic și substanțe chimice de hidrocarburi (cum ar fi metanul sau propanul) au mai multe șanse de a dezvolta sindromul Goodpasture. Oamenii de știință cred că acești factori de mediu pot declanșa tulburarea la persoanele care au HLA-DR15.
Diagnostic și teste
Cum diagnostichează furnizorii de asistență medicală sindromul Goodpasture?
Furnizorul dumneavoastră vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Pentru a diagnostica sindromul Goodpasture, furnizorul dumneavoastră va comanda:
- Teste de sânge pentru a verifica cum funcționează rinichii și pentru a căuta anticorpi în sânge.
- Test de urină pentru a verifica sânge sau proteine.
-
Scanare CT sau radiografie toracică pentru a căuta leziuni pulmonare.
-
Bronhoscopie pentru a vă examina plămânii.
-
Biopsie renală, pentru a căuta glomerulonefrită (inflamația rinichilor) și pentru a verifica dacă există anticorpi anti-GBM în țesutul renal.
Management și tratament
Cum tratează furnizorii sindromul Goodpasture?
Tratamentele variază în funcție de severitatea afecțiunii. Furnizorii tratează sindromul Goodpasture ușor cu medicamente, inclusiv:
- Corticosteroizi: Cum ar fi prednison, pentru a opri sângerarea în plămâni.
- Medicamente imunosupresoare: Cum ar fi ciclofosfamida, pentru a împiedica sistemul imunitar să atace propriile țesuturi ale corpului.
Furnizorii tratează sindromul Goodpasture sever cu aceste medicamente, precum și cu o procedură numită plasmafereză. În această procedură, sângele este îndepărtat printr-un IV (o venă din braț) și partea lichidă a sângelui (plasma) este separată de celulele sanguine. Această plasmă, care conține anticorpi nocivi anti-GBM, este înlocuită cu plasmă sănătoasă de la donatorii de sânge și returnată în organism.
Prevenirea
Pot preveni sindromul Goodpasture?
Este posibil să nu puteți preveni sindromul Goodpasture. Dar vă puteți reduce riscul evitând tutunul și substanțele chimice care pot declanșa tulburarea.
Furnizorii de asistență medicală pot face un test de sânge pentru a verifica antigenul HLA-DR15. Dacă știți că aveți antigenul HLA-DR15, întrebați furnizorul dumneavoastră despre controale regulate pentru a vă monitoriza starea de sănătate. Dacă fumezi, discută cu furnizorul tău despre cum să renunți la fumat.
Dacă sunteți expus frecvent la benzină, kerosen, gudron sau asfalt, aveți un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune. Ar trebui să evitați aceste hidrocarburi dacă este posibil.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva persoanelor cu sindrom Goodpasture?
Sindromul Goodpasture provoacă sângerare în plămâni care pune viața în pericol. Fără tratament, această sângerare este fatală. De asemenea, poate duce la insuficiență renală. Cu un diagnostic precoce, tratamentele sunt eficiente. După ce ați primit tratament, consultați-vă în mod regulat furnizorul, astfel încât acesta să vă poată monitoriza funcția rinichilor.
Unii oameni cu sindrom Goodpasture au probleme renale pe termen lung. Pot avea nevoie de dializă și, eventual, de un transplant de rinichi.
Traind cu
Când ar trebui să văd furnizorul meu de asistență medicală despre sindromul Goodpasture?
Consultați-vă imediat furnizorul dacă tușiți sânge, aveți dificultăți de respirație sau dacă aveți orice alte simptome ale sindromului Goodpasture. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți semnificativ perspectivele pentru persoanele cu această boală. Fără tratament, sindromul Goodpasture poate provoca probleme pulmonare fatale.
Consultați-vă imediat furnizorul dacă aveți semne de sindrom Goodpasture. Fără tratament, tulburarea poate provoca leziuni pe termen lung ale rinichilor și sângerări în plămâni care pun viața în pericol. Dacă fumezi, discută cu furnizorul tău despre un plan care să te ajute să renunți. Dacă ați primit tratament pentru sindromul Goodpasture și jobul dvs. necesită să fiți în preajma benzinei, gudronului sau asfaltului, luați în considerare schimbarea locului de muncă. Expunerea la astfel de substanțe chimice crește șansele de revenire a sindromului.
Discussion about this post