Prezentare generală
Ce este sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o afecțiune în care oamenii dezvoltă polipi caracteristici și pete de culoare închisă și au un risc crescut de anumite tipuri de cancer.
Gena care este mutată, care provoacă această afecțiune, este responsabilă pentru controlul creșterii celulelor. Persoanele cu PJS pot dezvolta polipi – numiți polipi Peutz-Jeghers – în intestinul subțire, colon, stomac, plămâni, nas, vezică urinară și rect. Acești polipi sunt considerați polipi hamartomatoși. Polipii hamartomatoși sunt excese benigne (nu canceroase) ale țesuturilor.
Cum se moștenește sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o afecțiune moștenită (transmisă de la un membru al familiei). Aproximativ 50% dintre persoanele cu PJS au un părinte cu sindrom. Celelalte 50% dintre persoanele diagnosticate cu PJS sunt primii din familie cu sindrom.
Există o șansă de 50% ca un copil al unei persoane cu PJS să moștenească copia mutantă a genei. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca copilul să nu moștenească mutația.
Simptome și cauze
Ce cauzează sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este cauzat atunci când o persoană are o schimbare (mutație) într-o copie a genei STK11/LKB1. Toată lumea are două copii ale genei STK11/LKB1. Copia genei cu mutația poate fi transmisă generațiilor viitoare.
Care sunt simptomele sindromului Peutz-Jeghers (PJS)?
Simptomele sindromului Peutz-Jeghers (PJS) se pot dezvolta la copii și adulți. Unele simptome la copii pot dispărea pe măsură ce îmbătrânesc. Simptomele pot include:
- Pete caracteristice de culoare închisă (numite și pigmentare muco-cutanată) pe diferite părți ale corpului. Aceste pete sunt de obicei maro închis sau albastru în copilărie și apoi se estompează la sfârșitul adolescenței. Aceste pete pot apărea pe diferite părți ale corpului, inclusiv pe:
- Gură
- Buze
- Ochi
- Nas
- Mâinile și picioarele
- Anus
- Dezvoltarea polipilor hamartomatoși (excese necanceroase de țesut)
-
Obstrucție a intestinului subțire (blocare)
- Până la 50% dintre pacienți au suferit o obstrucție a intestinului subțire care a necesitat o intervenție chirurgicală înainte de a împlini 20 de ani.
- Sângerări gastro-intestinale
- Anemie
- Dureri de stomac
-
Invaginație a intestinului subțire (o afecțiune în care intestinul subțire se întoarce pe dos). Acest lucru apare de obicei devreme din cauza intestinului subțire care încearcă să treacă un polip mare. Pacienții prezintă simptome precum durere, greață și vărsături și sunt de obicei tineri. Pot fi la pubertate sau la începutul adolescenței.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Un diagnostic de sindrom Peutz-Jeghers (PJS) este luat în considerare la oricine cu:
- Doi sau mai mulți polipi Peutz-Jeghers
- Orice număr de polipi Peutz-Jeghers cu antecedente familiale de PJS
- Pete caracteristice de culoare închisă cu antecedente familiale de PJS
- Orice număr de polipi Peutz-Jeghers și pete caracteristice de culoare închisă
Consilierea genetică și testarea genetică ar trebui oferite oricărei persoane care îndeplinește aceste criterii. Testarea genetică se face printr-o probă de sânge. Aproape toți pacienții cu PJS vor avea o schimbare (mutație) în gena STK11/LKB1. Odată ce o mutație este identificată, membrii familiei pacientului pot fi testați pentru acea mutație. Oricine s-a dovedit a avea o mutație în gena STK11/LKB1 are PJS.
Persoanele diagnosticate cu PJS ar trebui să-și informeze membrii familiei despre diagnosticul lor și să-i încurajeze să se supună consilierii genetice. Această evaluare include o evaluare a istoriei lor personale, explorarea istoriei familiei și testarea genetică pentru mutația genei PJS identificată în familie. Vor fi oferite și recomandări pentru a vă menține sănătatea dumneavoastră și a familiei dumneavoastră și pentru a preveni cancerul.
Management și tratament
Cum este tratat sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Peutz-Jeghers (PJS). Pacienții sunt supuși supravegherii pe tot parcursul vieții a organelor pentru a monitoriza cancerul și a preveni problemele secundare de la polipi.
Unele studii arată că pacienții care sunt sub supraveghere atentă pot evita necesitatea unei intervenții chirurgicale de urgență a intestinului subțire și nu dezvoltă cancer. Acest lucru depinde de îndepărtarea polipilor înainte ca aceștia să fie suficient de mari pentru a provoca o obstrucție sau a deveni cancer.
Polipii din colon sunt îndepărtați cu ușurință în timpul unei colonoscopii. Polipii din stomac și duoden (parte a intestinului subțire) pot fi biopsiați și prelevați (înlăturați) dacă este necesar. Polipii din intestinul subțire mai în aval pot fi observați la enteroscopia cu balon sau cu balon dublu și, eventual, prin capcană.
Dacă polipii nu pot fi atinși și prezintă simptome ale unei probleme mai mari, atunci aceștia pot fi îndepărtați chirurgical. În general, polipii pot fi îndepărtați unul câte unul fără a pierde nimic din intestin.
Prevenirea
Poate sa Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) poate fi prevenit?
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) necesită supraveghere pe tot parcursul vieții pentru a elimina orice polipi care provoacă obstrucții (blocații) și pentru a verifica dezvoltarea cancerului. Screeningul recomandat include:
Femei și bărbați
- enterografie CT sau RMN sau endoscopie video capsulă începând cu vârsta de opt până la 10 ani cu screening interval de urmărire bazat pe constatări, dar cel puțin până la vârsta de 18 ani, apoi la fiecare doi până la trei ani
- Colonoscopia o dată la doi până la trei ani începând cu sfârșitul adolescenței
- Ecografia endoscopică superioară la fiecare doi până la trei ani începând cu sfârșitul adolescenței
- Colangiopancreatografia prin rezonanță magnetică (un tip de RMN) cu contrast sau ecografie endoscopică la fiecare unu până la doi ani începând cu vârsta de 30 până la 35 de ani
Numai femei
- Examene ale sânilor efectuate de un furnizor de servicii medicale de două ori pe an, începând cu vârsta de 25 de ani
- Mamografie anuală și RMN mamar începând cu vârsta de 25 de ani
- Examenele pelvine anuale și testul Papanicolau începând cu vârsta de 18 și 20 de ani
- Luați în considerare ecografia transvaginală anuală începând cu vârsta cuprinsă între 18 și 20 de ani
Doar bărbați
- Examen anual testicular și observație pentru schimbările feminizante începând cu vârsta de 10 ani
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) nu poate fi vindecat – este o afecțiune pe tot parcursul vieții care poate fi transmisă copiilor. Persoanele cu PJS trebuie verificate frecvent pentru a dezvolta polipi. Acei polipi se pot transforma în cancer sau pot provoca un blocaj care ar putea necesita o intervenție chirurgicală.
Care sunt riscurile de cancer asociate cu sindromul Peutz-Jeghers (PJS)?
Persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers (PJS) au un risc crescut de a dezvolta cancer la nivelul tractului digestiv și în anumite alte organe. Riscul pe parcursul vieții de a dezvolta orice tip de cancer este estimat la 93 la sută. Bărbații și femeile cu PJS au un risc de 39% de a dezvolta cancer de colon, un risc de 36% de a dezvolta cancer pancreatic și un risc de 29% de a dezvolta cancer de stomac. Femeile au un risc de până la 54% de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții. De asemenea, tumori rare ale organelor de reproducere au fost raportate în PJS.
Femeile pot dezvolta tumori ale cordonului sexual ale ovarului și adenom malign al colului uterin (un tip de cancer de col uterin). Aceste tumori pot cauza perioade neregulate sau pubertate precoce. Bărbații pot dezvolta tumori ale cordonului sexual și tipului de celule Sertoli ale testiculelor. Aceste tumori pot cauza dezvoltarea sânilor masculini și pubertatea timpurie. Bărbații și femeile au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer pulmonar, chiar și la nefumători.
Resurse
Ce resurse sunt disponibile pentru mai multe informații despre sindromul Peutz-Jeghers?
Grupul de sprijin pentru sindromul Peutz-Jeghers
Discussion about this post