Ce este sindromul trismus-pseudocamptodactyly?
Sindromul Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) este o afecțiune musculară rară care afectează gura, mâinile și picioarele. Sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Dutch-Kennedy și sindrom Hecht. Aflați mai multe despre acest sindrom.
Care sunt simptomele TPS?
Simptomele TPS variază de la o persoană la alta. Provoacă scurtarea mușchilor și tendoanelor. Cel mai frecvent simptom este mobilitatea limitată a gurii, care poate provoca probleme de mestecat. Alte simptome pot include:
- mișcare limitată a brațelor sau picioarelor
- pumnii strânși
- un picior de bâta
- anomalii ale picioarelor și mâinilor
Ce cauzează TPS?
TPS este o boală moștenită. O mutație a genei MYH8 provoacă TPS. Este autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o persoană poate moșteni gena anormală de la un singur părinte. Singurul factor de risc cunoscut pentru această afecțiune este un istoric familial de TPS.
Cum este diagnosticat TPS?
Un medic poate diagnostica de obicei TPS la naștere. Necesită o examinare fizică completă. Un medic se va uita și la istoricul medical al familiei, deoarece TPS este un sindrom moștenit. Semnele TPS încep să apară în copilărie.
Cum se tratează TPS?
Nu este disponibil nici un remediu pentru TPS. Cu toate acestea, puteți efectua o intervenție chirurgicală pentru a atenua unele dintre simptomele TPS. De asemenea, medicii sugerează adesea terapie fizică și ocupațională pentru persoanele cu TPS care au probleme cu mersul sau care au probleme de dexteritate.
Discussion about this post