Strabism și genetică: este moștenit?

Alinierea tipică a ochilor necesită o coordonare precisă a creierului și a nervilor, a mușchilor care controlează mișcările ochilor și a globului ocular însuși. Strabismul poate fi cauzat de probleme în oricare dintre aceste zone.

Unele cauze ale strabismului, cum ar fi cele legate de mușchi sau nervi, sunt prezente încă de la naștere. Alții se pot dezvolta în timp.

Genetica joacă un rol în strabism. Dacă părintele sau fratele tău are strabism, ai șanse mai mari să îl dezvolți și tu.

Unele afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down, pot crește riscul de strabism. Conform unei analize din 2022, aproximativ o treime dintre copiii cu sindrom Down au si strabism.

Alți factori de risc pentru strabismul obișnuit în copilărie includ:

• anumite afecțiuni ale ochilor, cum ar fi:
  • retinopatia prematuritatii
  • hipermetropie semnificativă (hipermetropie)
  • anisometropie (vederea mult mai clară la un ochi decât la celălalt)
• afecțiuni medicale precum paralizia cerebrală și epilepsia
• greutate mică la naștere (mai puțin de 2.000 de gramesau aproximativ 4 lire 6 uncii)
• vârsta mai mare a părintelui care a născut
• fumatul în timpul sarcinii

Unele forme rare de strabism se datorează unei mutații (modificări) într-o singură genă. Unele dintre aceste mutații sunt dominante, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de o singură copie a genei mutante (de la un părinte) pentru a moșteni afecțiunea. Altele sunt recesive, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) pentru a o moșteni.

Dar pentru cele mai comune forme de strabism din copilărie, moștenirea este mai complexă. Cercetările au identificat mai multe gene care pot contribui. Interacțiunea dintre gene și mediu provoacă cel mai probabil strabism în copilărie.

Studiile pe gemeni și frați ajută să arate cum genetica poate juca un rol important (dar nu exclusiv) în strabism. În studiile pe gemeni identici în care unul dintre gemeni are strabism comun din copilărie, celălalt geamăn are până la 82% șanse de a dezvolta strabism. La gemeni care nu sunt identici, șansa este de doar 47%.

Modul în care se moștenește strabismul poate depinde dacă este concomitent sau incomitent. „Concomitent” înseamnă că deviația ochilor tăi nu se schimbă în funcție de direcția privirii tale. „Incomitant” înseamnă că direcția privirii tale poate afecta abaterea.

Cele mai frecvente forme de strabism concomitent din copilărie tind să apară în familii, dar moștenirea nu este în mod clar dominantă sau recesivă. E mai complex. Acest lucru se datorează probabil că aceste forme de strabism se datorează multor combinații de factori de risc genetici și de mediu.

În tipurile rare de strabism concomitent, moștenirea poate fi mai clară. De exemplu, sindromul Duane poate fi moștenit într-un model autosomal dominant. Există, de asemenea, forme rare de strabism care prezintă un model recesiv.

Cercetările au legat formele comune de strabism din copilărie de mai multe mutații genetice, inclusiv în mai multe gene de pe cromozomii 4 și 7. Un studiu din 2018 al grupurilor de familie cu strabism a găsit, de asemenea, mutații pe cromozomii 1 și 21.

Dar moștenirea strabismului comun din copilărie este adesea complexă. Cercetătorii continuă să caute gene care cauzează strabism.

Tipuri rare de strabism din copilărie, cum ar fi sindromul Duane și fibroza congenitala a muschilor extraoculariau, de asemenea, legături cu mai multe mutații genetice diferite.

Cât de frecvent este strabismul?

În general, strabismul este destul de comun. Afectează 2-4% dintre copii.

Strabismul este moștenit de la mamă sau de la tată?

Tipurile comune de strabism din copilărie pot fi moștenite de la mamă, tată sau ambii. Acest strabism se dezvoltă probabil dintr-o combinație de interacțiuni genetice și de mediu.

De exemplu, un studiu din 2018 a identificat o mutație genetică (WRB pe cromozomul 21) care este mai probabil să treacă prin linia tatălui. Alte cercetări a sugerat o legătură între anumite tipuri de strabism și istoricul familial al mamei.

Care sunt șansele ca un părinte să transmită strabismul copilului lor?

În general, atunci când unul dintre părinți are strabism comun în copilărie, copilul său are șanse de 3-5 ori mai mari să îl dezvolte decât populația mai mare.

Rareori, șansele pot fi definite mai clar, cum ar fi atunci când un părinte are o formă dominantă sau recesivă identificabilă de strabism.

Medicul copilului dumneavoastră vă va ajuta să înțelegeți riscul și vă va ghida monitorizarea și screeningurile adecvate vârstei.

Ambliopia este genetică?

Ambliopia („ochi leneș”) este o pierdere a vederii, de obicei la un ochi. Strabismul este o posibilă cauză a ambliopiei, dar există și alte cauze.

Ambliopia nu este o afecțiune genetică, dar unii factori care contribuie la aceasta (cum ar fi strabismul) pot fi genetici.

Strabismul este o afecțiune comună a ochilor care provoacă încrucișarea sau nealinierea ochilor. Există multe tipuri de strabism.

Această afecțiune tinde să apară în familii, dar moștenirea majorității strabismului din copilărie nu este previzibilă în mod clar. Cercetările sunt în desfășurare, dar au identificat mai mulți factori de risc genetici și de mediu.

Detectarea precoce a strabismului este importantă. Tratamentul poate ajuta la asigurarea dezvoltării sănătoase a vederii și la prevenirea complicațiilor viitoare.

Spuneți medicului dacă bănuiți că copilul dumneavoastră poate avea strabism, dacă aveți strabism sau dacă strabismul este prezent în familia dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă poate ghida în depistarea și gestionarea afecțiunii.