Telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT), numită și sindromul Osler-Weber-Rendu, este o tulburare genetică care afectează formarea vaselor de sânge. Persoanele cu HHT dezvoltă mici leziuni numite telangiectazii, care pot izbucni și sângera. Sângerările nazale frecvente sunt frecvente, dar telangiectaziile din alte zone ale corpului pot provoca complicații grave.

Prezentare generală

Ce este telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) este o tulburare genetică care afectează vasele de sânge. În HHT, numit și sindromul Osler-Weber-Rendu, fie capilarele mici sunt anormale și acestea se numesc telangiectazii și/sau conexiunea capilară dintre artere și vene sunt anormale și acestea se numesc malformații arteriovenoase. Capilarele sunt vase de sânge minuscule. Acestea conectează arterele (care transportă sângele departe de inimă) și venele (care returnează sângele la inimă). Aceste vase de sânge anormale sunt fragile și pot sparge, provocând sângerare (hemoragie) și alte complicații. Simptomele și complicațiile depind de locul în care se formează aceste vase de sânge anormale din organism.

Cine ar putea face telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)?

HHT poate afecta bărbați, femei și copii din toate grupurile rasiale și etnice. Este genetic, deci se desfășoară în familii. Tulburarea este rară, dar este și subdiagnosticată, ceea ce înseamnă că mulți oameni o au fără să știe. Se estimează că afectează 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume, dar un procent mare nu este diagnosticat clinic.

Simptome și cauze

Ce cauzează telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

HHT este genetică, adică se transmite de la părinți la copii. Este o tulburare dominantă, cauzată de o copie a unei gene anormale de la un părinte. Sute de posibile mutații în șase gene diferite au fost legate de HHT, dar marea majoritate a cazurilor se datorează mutațiilor a două gene, ENG și ACVRL1. Oamenii de știință încă studiază mutațiile și genele implicate.

Care sunt simptomele teleangiectaziei hemoragice ereditare (HHT)?

Simptomele HHT variază de la persoană la persoană, în funcție de locul în care se dezvoltă vasele de sânge anormale în organism. Unele persoane pot să nu aibă semne semnificative, dar altele pot dezvolta simptome foarte grave.

Cel mai frecvent simptom este sângerările nazale frecvente (epistaxis).

Unele persoane cu HHT pot avea, de asemenea, pete roșii delicate pe anumite părți ale corpului. Ele pot deveni mai ușoare atunci când apăsați pe ele și sunt comune pe:

Față.
Degetele sau vârfurile degetelor.
Mâinile.
Mucoasa gurii.
Buze.
Nas.

Unele persoane cu HHT pot avea, de asemenea:

Anemie (nu sunt suficiente celule roșii din sânge).
Sângerări în stomac sau intestine.

Persoanele cu HHT pot dezvolta anomalii la nivelul vaselor de sânge mai mari, numite malformații arteriovenoase (MAV). AVM se pot forma în plămâni, creier, măduva spinării și ficat și pot cauza:

Decolorarea albastră a pielii.
Tușirea cu sânge (hemoptizie).
Oboseală.
Dureri de cap.
Dificultăți de respirație (dispnee).

Pot apărea complicații rare, dar grave, atunci când hemoragiile AVM, cum ar fi:

Amețeli, vedere dublă, convulsii și accidente vasculare cerebrale, dacă afecțiunea afectează vasele de sânge din creier.
Insuficiență cardiacă, deoarece inima lucrează mai mult pentru a furniza sânge în întregul corp, dacă HHT afectează ficatul.
Dureri de spate sau amorțeli la nivelul brațelor sau picioarelor, dacă HHT afectează coloana vertebrală.

Pot oferi copiilor mei teleangiectazie hemoragică ereditară (HHT)?

Dacă aveți HHT, există o șansă de 50% ca fiecare copil să o moștenească.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

Testarea genetică poate identifica HHT, dar majoritatea oamenilor sunt diagnosticați pe baza informațiilor clinice. Un furnizor de asistență medicală va probabil:

Pune întrebări detaliate despre istoricul tău medical personal.
Pune întrebări despre istoricul medical al rudelor tale apropiate, în special al părinților, fraților și copiilor tăi.
Examinează-ți corpul.
Comandă teste pentru a fotografia organele tale.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate diagnostica HHT dacă găsește cel puțin trei dintre următoarele:

Repetă sângerările nazale.
Teleangiectazii multiple în locațiile tipice de pe piele.
Telangiectazii interne sau MAV.
Un istoric familial de HHT.

Management și tratament

Cum se tratează telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

Nu există un remediu pentru HHT, dar tratamentele pot îmbunătăți simptomele și pot reduce riscul de complicații grave. Oamenii de știință încă studiază modalități de tratare a HHT și se fac progrese în medicamentele care vizează în mod specific formarea vaselor de sânge.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă tratează pentru simptomele existente și vă testează pentru orice probleme HHT care nu au prezentat încă simptome.

Tratamentul poate include:

Ablația, o intervenție chirurgicală minoră pentru a șterge o zonă cu un laser pentru a opri sângerarea.
Embolizare, o intervenție chirurgicală minoră pentru a bloca o zonă care sângerează sau are un risc potențial de sângerare.
Înlocuirea fierului sau transfuzia de sânge pentru tratarea anemiei.
Lubrifiere și umiditate pentru sângerări nazale.
Radiații sau intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea MAV.
Terapii medicale anti-angiogene cu perfuzii si pastile.

Poate fi necesar să consultați un specialist pentru un tratament legat de anumite sisteme ale corpului, cum ar fi ficatul, plămânii, sistemul gastrointestinal și creierul.

Prevenirea

Pot preveni telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

Nu există nicio modalitate de a preveni HHT sau de a reduce riscul de a le face. Dar spuneți furnizorului dvs. de asistență medicală dacă părintele, fratele sau copilul dumneavoastră o are. Acest lucru vă poate ajuta să îl detectați mai devreme și să preveniți complicațiile.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)?

Persoanele cu HHT au o speranță de viață aproape medie. Dar MAV din plămâni și creier și sângerările cronice sunt grave și ar trebui tratate.

Traind cu

Ce pot face în cazul telangiectaziei hemoragice ereditare (HHT)?

Pentru a preveni sângerările nazale:

Evitați anumite medicamente, cum ar fi aspirina și AINS.
Păstrați un jurnal pentru a urmări dacă alimente sau activități declanșează sângerări nazale.
Păstrează-ți nasul umed și lubrifiat tot timpul, folosind un umidificator, unguente și spray salin, de exemplu.

Ce altceva pot întreba furnizorul meu de asistență medicală despre telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)?

Dacă ați fost diagnosticat cu HHT, luați în considerare să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:

Ar trebui cineva din familia mea să fie testat?
Pot să fac sport?
Ar trebui să evit anumite activități?
Ar trebui să evit alcoolul, anumite alimente sau orice medicamente?
Ce pot face pentru a preveni sau opri sângerările nazale?
Este sigur pentru mine să rămân însărcinată?
Când ar trebui să caut asistență medicală pentru sângerare?

HHT este o tulburare genetică care adesea nu este diagnosticată. Simptomele pot varia de la sângerări nazale frecvente până la complicații grave în mai multe sisteme ale corpului. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau un membru al familiei aveți HHT, discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală. Tratamentul precoce poate preveni complicațiile, iar testarea genetică poate determina ce membri ai familiei sunt afectați.