Test de celule falciforme

Ce este un test de celule falciforme?

Ce este siclemia (SCD)?

SCD este un grup de tulburări ereditare ale hematiilor. Boala este numită după unealta agricolă în formă de C cunoscută sub numele de secera.

Celulele falciforme devin adesea dure și lipicioase. Acest lucru poate crește riscul apariției cheagurilor de sânge. De asemenea, tind să moară devreme. Acest lucru determină o lipsă constantă de eritrocite.

SCD provoacă următoarele simptome:

• anemie, care provoacă oboseală

• paloare și dificultăți de respirație

• îngălbenirea pielii și a ochilor
• episoade periodice de durere, care sunt cauzate de blocarea fluxului sanguin
• sindrom mână-picior sau mâini și picioare umflate
• infectii frecvente
• crestere intarziata
• probleme de vedere

Trăsătura celulelor falciforme

Persoanele cu trăsătură de celule falciforme sunt purtători genetici ai SCD. Ei nu au simptome și nu pot dezvolta SCD, dar pot fi capabili să-l transmită copiilor lor.

Cei cu această trăsătură pot avea un risc mai mare de alte complicații, inclusiv decesul neașteptat legat de exerciții fizice.

Cine are nevoie de un test de celule falciforme?

Nou-născuții sunt testați în mod regulat pentru SCD la scurt timp după naștere. Diagnosticul precoce este cheia. Acest lucru se datorează faptului că copiii cu SCD pot fi mai vulnerabili la infecții grave în câteva săptămâni de la naștere. Testarea timpurie ajută la asigurarea copiilor cu MSC să primească tratamentul adecvat pentru a-și proteja sănătatea.

Alte persoane care ar trebui să fie testate includ:

• imigranți care nu au fost testați în țările lor de origine
• copiii care se mută dintr-o stare în alta și nu au fost testați
• oricine prezintă simptome ale bolii

SCD afectează aproximativ 100.000 de americani și milioane de oameni din întreaga lume, estimează Centers for Disease Control and Prevention.

Cum te pregătești pentru un test de celule falciforme?

Nu este necesară nicio pregătire pentru testul de celule falciforme. Cu toate acestea, primirea unui test de celule falciforme în decurs de 90 de zile după o transfuzie de sânge poate duce la rezultate inexacte ale testului.

Transfuzia poate reduce cantitatea de hemoglobină S – proteina care provoacă MSC – din sânge. O persoană care a suferit o transfuzie recentă poate avea un rezultat normal al testului de celule falciforme, chiar dacă are SCD.

Ce se întâmplă în timpul unui test de celule falciforme?

Medicul dumneavoastră va avea nevoie de o probă de sânge pentru a testa SCD.

O asistentă sau un tehnician de laborator va plasa o bandă elastică în jurul brațului pentru a face vena să se umfle cu sânge. Apoi, vor introduce ușor un ac în venă. Sângele va curge în mod natural în tubul atașat acului.

Când există suficient sânge pentru test, asistenta sau tehnicianul de laborator va scoate acul și va acoperi rana înțepată cu un bandaj.

Când sugarii sau copiii foarte mici sunt testați, asistenta sau tehnicianul de laborator poate folosi un instrument ascuțit numit lancetă pentru a perfora pielea de pe călcâi sau deget. Ei vor colecta sângele pe o lamă sau pe o bandă de testare.

Există riscuri asociate testului?

Testul de celule falciforme este un test de sânge normal. Complicațiile sunt extrem de rare. Este posibil să vă simțiți puțin amețit sau amețit după test, dar aceste simptome vor dispărea când vă așezați câteva minute. Consumul unei gustari poate ajuta, de asemenea.

Rana înțepată are șanse mici de a se infecta, dar tamponul cu alcool folosit înainte de test previne în mod normal acest lucru. Aplicați o compresă caldă pe loc dacă dezvoltați o vânătaie.

Ce înseamnă rezultatele testelor?

Tehnologia de laborator care vă examinează proba de sânge va căuta o formă anormală de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina obișnuită este o proteină transportată de eritrocite. Preia oxigenul din plămâni și îl livrează către alte țesuturi și organe din corpul tău.

Ca toate proteinele, „schema” pentru hemoglobină există în ADN-ul tău. Acesta este materialul care alcătuiește genele tale. Dacă una dintre gene este modificată sau mutată, se poate schimba modul în care se comportă hemoglobina. O astfel de hemoglobină mutantă sau anormală poate crea eritrocite care au formă de seceră, ducând la MSC.

Un test de celule falciforme caută doar prezența hemoglobinei S, care provoacă SCD. Un test negativ este normal. Înseamnă că hemoglobina ta este normală. Un rezultat pozitiv al testului poate însemna că aveți trăsătură de celule falciforme sau SCD.

Dacă testul este pozitiv, medicul dumneavoastră va comanda probabil un al doilea test numit electroforeza hemoglobinei. Acest lucru vă va ajuta să determinați ce condiție aveți.

Dacă testul arată că aveți două gene anormale ale hemoglobinei, medicul dumneavoastră va pune probabil un diagnostic SCD. Dacă testul arată că aveți doar una dintre aceste gene anormale și nu aveți simptome, medicul dumneavoastră va pune probabil diagnosticul de trăsătură de celule falciforme.

Ce se întâmplă după test?

După test, veți putea să vă conduceți acasă și să vă efectuați toate activitățile zilnice normale.

Medicul sau tehnicianul de laborator vă poate spune când să vă așteptați la rezultatele testelor. Deoarece screening-urile la nou-născuți variază în funcție de stare, rezultatele pot dura până la două săptămâni pentru sugari. Pentru adulți, poate fi la fel de rapid ca o zi lucrătoare.

Medicul dumneavoastră vă va analiza rezultatele testelor cu dumneavoastră. Dacă testul arată că aveți trăsătura celulelor falciforme, ei pot comanda mai multe teste înainte de a confirma un diagnostic.

Dacă primiți un diagnostic de MSC, medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament care funcționează pentru dumneavoastră.