Ce trebuie să știți despre terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne

Terapia genică poate avea potențialul de a vindeca distrofia musculară Duchenne, dar rezultatele timpurii din studiile clinice nu au fost atât de promițătoare pe cât sperau cercetătorii. Cercetările sunt în desfășurare.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune moștenită care provoacă slăbiciune musculară, cel mai adesea la copiii atribuiți de sex masculin la naștere. Simptomele se agravează progresiv în timp și nu există un tratament cunoscut.

O mutație genetică provoacă DMD. Deci, tratamentele care vizează gena afectată – cunoscută sub numele de terapie genică – ar putea fi de ajutor. O mână de terapii genetice pentru DMD sunt în prezent în dezvoltare.

Acest articol explorează modul în care funcționează terapia genică și dacă poate trata eficient DMD.

Poate terapia genică să ajute la tratarea distrofiei musculare Duchenne?

Terapia genică este un tratament relativ nou care repară sau înlocuiește o mutație genetică pentru a trata o afecțiune medicală.

DMD este legat de mutații ale genei distrofinei, una dintre cele mai lungi gene din genomul uman. Aceste mutații reduc capacitatea corpului de a produce proteina distrofină, care ajută mușchii să-și păstreze structura. Fără distrofină, mușchii încep să se consume.

Terapia genică pentru DMD fixează sau înlocuiește părțile disfuncționale ale genei distrofinei, astfel încât să poată produce proteina corectă. Terapia genică într-o anumită fereastră de timp ar putea, teoretic, să oprească progresia DMD.

Dar majoritatea terapiilor genetice sunt încă în dezvoltare. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a demonstra siguranța și eficacitatea lor pe termen lung.

Medicamente de terapie genică pentru distrofia musculară Duchenne

În vara anului 2023, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a acordat aprobarea accelerată delandistrogen moxeparvovec (Elevidys), un medicament de terapie genică cu o singură doză de la Sarepta Therapeutics. Livrat printr-un vector viral, Elevidys vă ajută corpul să producă o versiune scurtată a proteinei distrofină.

Dar compania a anunțat recent rezultatele unui studiu clinic de fază 3 randomizat, controlat cu placebo, de 52 de săptămâni, cu Elevidys, pe 125 de bărbați cu DMD. Elevidys nu a condus la o îmbunătățire semnificativă statistic a simptomelor, deși a îndeplinit unele măsuri secundare.

Alte terapii genetice aflate în prezent în curs de dezvoltare includ fordadistrogene movaparvovec, un medicament de la Pfizer, aflat în prezent într-un studiu clinic de fază 3.

A fost aceasta de ajutor?

Cine este eligibil pentru terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne?

In conformitate cu FDATerapia genică Elevidys poate trata DMD la copiii de sex masculin care îndeplinesc următoarele criterii de eligibilitate:

au 4-5 ani
sunt ambulatori (mers pe jos)
au o mutație confirmată a genei distrofinei
nu au anticorpi împotriva vectorului rh74 a virusului adeno-asociat (AAV).
nu au o deleție în exonul 8 sau exonul 9 al genei distrofinei

Exonii sunt regiuni ale genelor care codifică o proteină. Gena distrofinei are 79 de exoni.

În plus, copiii cu DMD pot avea șanse crescute de reacții adverse severe dacă au:

probleme hepatice
mutații în exonii 1–17 sau 59–71 ai genei distrofinei

Care este procedura pentru terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne?

Un profesionist din domeniul sănătății va verifica mai întâi eligibilitatea copilului dumneavoastră pentru terapia genică.

Copilul dumneavoastră va trebui să fie supus unor teste de sânge pentru a-și evalua funcția hepatică, numărul de trombocite și nivelul de troponină-I. Cu câteva zile înainte de tratament, copilul dumneavoastră va primi un regim de corticosteroizi pentru a reduce șansa unei reacții a sistemului imunitar.

Profesioniștii din domeniul sănătății administrează Elevidys ca o perfuzie intravenoasă (IV) unică. Durează 1-2 ore. După tratament, copilul dumneavoastră va avea nevoie de monitorizare săptămânală pentru efecte secundare timp de 3 luni sau mai mult.

Cât de eficientă este terapia genică în tratarea distrofiei musculare Duchenne?

Nu este clar cât de eficientă este terapia genică în tratarea DMD. Poate varia de la un medicament la altul.

Datele raportate de Sarepta Therapeutics din studiul clinic de fază 3 al Elevidys arată că medicamentul nu a îndeplinit obiectivul principal de eficacitate. Totuși, participanții care au primit Elevidys au prezentat următoarele îmbunătățiri în comparație cu un placebo:

o îmbunătățire ușoară, dar nu semnificativă statistic, a mișcării în comparație cu placebo
îmbunătățiri în timp pentru a se ridica de la podea
îmbunătățiri ale testelor cronometrate de mers pe 10 metri

Cum se compară terapia genică cu alte tratamente pentru distrofia musculară Duchenne?

Corticosteroizii precum prednisonul sunt principalul tratament pentru DMD. Aceste medicamente reduc inflamația, permițând persoanelor cu DMD să păstreze funcția musculară mai mult decât ar face-o altfel.

Persoanele cu DMD trebuie să ia corticosteroizi în mod regulat. Acest lucru poate provoca reacții adverse grave pe termen lung. Medicamentele sunt de susținere, ceea ce înseamnă că pot ajuta la ameliorarea simptomelor, dar nu vizează cauza de bază a DMD.

În schimb, terapia genică este un tratament unic care abordează cauza principală a DMD. Dar eficacitatea sa pe termen lung rămâne incertă și are o șansă de reacții adverse grave.

Terapii țintite aprobate recent pentru DMD

FDA a aprobat recent mai multe alte medicamente pentru DMD. Cunoscute sub denumirea de terapii care exclude exonul, aceste medicamente vizează mutații genetice specifice. Ei includ:

eteplirsen (Exondys 51)
golodirsen (Vyondys 53)
casimersen (Amondys 45)
viltolarsen (Viltepso)

A fost aceasta de ajutor?

Cât costă terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne?

Un tratament unic de terapie genică poate costa câteva milioane de dolari. Elevidys pentru costurile DMD 3,2 milioane de dolari pe doză. Asigurarea dumneavoastră o poate acoperi, deoarece medicamentul are acum aprobarea FDA, dar este posibil ca alte opțiuni de terapie genetică să nu fie acoperite.

Un studiu din 2022 a constatat că costul direct al terapiilor tradiționale DMD ar putea fi la fel de mare 2,3 milioane de dolari peste 20 de ani de tratament.

Întrebări frecvente

Răspundem la câteva dintre cele mai frecvente întrebări despre terapia genică pentru DMD mai jos.

Poate terapia genică să vindece distrofia musculară Duchenne?

Unii oameni au salutat terapia genică ca un potențial remediu pentru DMD. Deși prezintă un potențial mare, există încă multe lucruri pe care nu le știm despre siguranța și eficacitatea sa.

Terapia genică este aprobată de FDA pentru distrofia musculară Duchenne?

The FDA a oferit aprobare accelerată pentru Elevidys, prima terapie genică DMD, în 2023. Aprobare accelerată este un program care accelerează procesul de testare a medicamentelor care tratează afecțiunile medicale care pun viața în pericol.

Poate terapia genică să trateze distrofia musculară Becker sau distrofia musculară a centurii membrelor?

Terapiile genice pentru alte tipuri de distrofie musculară sunt în curs de dezvoltare, dar până în prezent nu există suficiente cercetări pentru a demonstra eficacitatea lor.

Terapia genică pentru DMD este un tratament în curs de dezvoltare care vizează mutațiile genei distrofinei.

Un medicament de terapie genică, delandistrogen moxeparvovec (Elevidys), a primit aprobare accelerată de FDA în 2023. Dar un studiu clinic recent sugerează că acest medicament nu este atât de eficient pe cât sperau profesioniștii din domeniul medical.

Alte tratamente sunt în prezent în curs de testare. Dacă copilul dumneavoastră are DMD, poate fi util să întrebați medicul despre tratamentele disponibile.