Tot ce ar trebui să știți despre miotonia congenită

Simptome

Principalul simptom al miotoniei congenitale este muschii rigidi. Când încerci să te miști după ce ai fost inactiv, mușchii tăi se spasme și devin rigizi. Mușchii picioarelor sunt cel mai probabil să fie afectați, dar și mușchii feței, mâinilor și altor părți ale corpului se pot înțepeni. Unii oameni au doar o rigiditate ușoară. Alții sunt atât de rigizi încât au multe probleme în mișcare.

Miotonia congenita afecteaza adesea muschii:

• picioare
• arme
• ochii si pleoapele
• față
• limbă

Rigiditatea este de obicei mai gravă atunci când începeți să vă mișcați mușchii după ce au fost în repaus. Este posibil să aveți dificultăți:

• ridicându-se de pe scaun sau din pat
• urcând scările
• incepand sa mearga
• deschiderea pleoapelor după ce le închideți

Odată ce te-ai mișcat de ceva vreme, mușchii tăi vor începe să se relaxeze. Aceasta se numește „încălzire”.

Adesea, persoanele cu miotonie congenita au muschi neobisnuit de mari, numiti hipertrofie. Acești mușchi mari îți pot da aspectul unui culturist, chiar dacă nu ridici greutăți.

Dacă aveți boala Becker, mușchii dumneavoastră se vor simți și slăbiți. Această slăbiciune poate fi permanentă. Dacă aveți boala Thomson, vremea rece vă poate agrava rigiditatea musculară.

Alte simptome includ:

• viziune dubla
• probleme la mestecat, la înghițit sau la vorbit dacă mușchii gâtului sunt afectați

Cauze

O modificare, numită mutație, a genei CLCN1 provoacă miotonie congenită. Această genă instruiește corpul tău să producă o proteină care ajută celulele musculare să se strângă și să se relaxeze. Mutația face ca mușchii tăi să se contracte prea des.

Miotonia congenita este cunoscută ca o boală a canalului clorului. Afectează fluxul de ioni prin membranele celulelor musculare. Ionii sunt particule încărcate negativ sau pozitiv. CLCN1 ajută la menținerea funcției normale a canalelor de clorură din membranele celulelor musculare. Aceste canale ajută la controlul modului în care mușchii tăi răspund la stimuli. Când gena CLCN1 este mutată, aceste canale nu funcționează atât de bine cum ar trebui, așa că mușchii tăi nu se pot relaxa în mod normal.

Moștenești fiecare tip de miotonie congenită într-un mod diferit:

Incidenţă

Miotonia congenita afecteaza 1 din 100.000 de oameni. Este mai frecventă în țările scandinave, care includ Norvegia, Suedia și Finlanda, unde afectează 1 din 10.000 de oameni.

Diagnostic

Miotonia congenita este de obicei diagnosticata in copilarie. Medicul copilului dumneavoastră va face un examen pentru a căuta rigiditatea musculară și vă va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră și despre istoricul de sănătate al copilului dumneavoastră.

În timpul examenului, medicul poate:

• puneți copilul să apuce un obiect și apoi încercați să-l eliberați
• atingeți mușchii copilului dvs. cu un dispozitiv mic, asemănător unui ciocan, numit percutor, pentru a testa reflexele copilului dvs.
• utilizați un test numit electromiografie (EMG) pentru a verifica activitatea electrică a mușchilor în timp ce aceștia se încordează și se relaxează
• faceți un test de sânge pentru a verifica nivelurile ridicate ale enzimei creatin kinază, care este un semn de leziuni musculare
• scoateți o mică mostră de țesut muscular pentru a o privi la microscop, care se numește biopsie musculară

Medicul poate face și un test de sânge pentru a căuta gena CLCN1. Acest lucru poate confirma că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala.

Tratament

Pentru a trata miotonia congenită, copilul dumneavoastră ar putea consulta o echipă de medici care include:

• medic pediatru
• ortoped, un specialist care tratează problemele articulațiilor, mușchilor și oaselor
• terapeut fizic
• genetician sau consilier genetic
• neurolog, un medic care tratează afecțiunile sistemului nervos

Tratamentul miotoniei congenitale va aborda simptomele specifice ale copilului dumneavoastră. Poate include medicamente și exerciții pentru a ușura mușchii strânși. Cele mai multe dintre medicamentele care sunt prescrise pentru simptomele miotoniei congenitale sunt utilizate experimental și, prin urmare, sunt off-label.

Pentru a ameliora rigiditatea musculară severă, medicii pot prescrie medicamente, cum ar fi:

• medicamente care blochează canalele de sodiu, cum ar fi mexiletina
• medicamente anticonvulsive, cum ar fi carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin, Phenytek) și acetazolamida (Diamox)
• relaxante musculare, cum ar fi dantrolen (Dantrium)
• medicamentul antimalaric chinina (Qualaquin)
• antihistaminice, cum ar fi trimeprazina (Temaril)

Dacă miotonia congenită apare în familia ta, s-ar putea să vă gândiți să vedeți un consilier genetic. Consilierul vă poate analiza istoricul familial, vă poate face analize de sânge pentru a verifica gena CLCN1 și vă poate afla riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

Complicații

Complicațiile miotoniei congenitale includ:

• probleme la înghițire sau la vorbire
• slabiciune musculara

Persoanele cu miotonie congenita sunt mai predispuse sa reactioneze la anestezie. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a vă opera.

Outlook

Deși miotonia congenita începe în copilărie, de obicei nu se agravează în timp. Tu sau copilul tău ar trebui să poți duce o viață normală, activă cu această afecțiune. Rigiditatea musculară poate afecta mișcări precum mersul pe jos, mestecatul și înghițirea, dar exercițiile fizice și medicamentele pot ajuta.