Tulburări de nutriție și metabolism

Cum funcționează metabolismul tău?

Metabolismul este procesul chimic pe care corpul tău îl folosește pentru a transforma alimentele pe care le consumi în combustibilul care te menține în viață.

Nutriția (hrana) constă din proteine, carbohidrați și grăsimi. Aceste substanțe sunt descompuse de enzime din sistemul dumneavoastră digestiv și apoi transportate către celule, unde pot fi folosite ca combustibil. Corpul dumneavoastră fie folosește aceste substanțe imediat, fie le stochează în ficat, grăsime corporală și țesuturi musculare pentru utilizare ulterioară.

Ce este o tulburare metabolică?

O tulburare metabolică apare atunci când procesul metabolic eșuează și face ca organismul să aibă fie prea mult, fie prea puțin din substanțele esențiale necesare pentru a rămâne sănătos.

Corpurile noastre sunt foarte sensibile la erorile de metabolism. Organismul trebuie să aibă aminoacizi și multe tipuri de proteine ​​pentru a-și îndeplini toate funcțiile. De exemplu, creierul are nevoie de calciu, potasiu și sodiu pentru a genera impulsuri electrice, iar lipide (grăsimi și uleiuri) pentru a menține un sistem nervos sănătos.

Tulburările metabolice pot lua mai multe forme. Aceasta include:

• o enzimă sau o vitamină lipsă care este necesară pentru o reacție chimică importantă
• reacții chimice anormale care împiedică procesele metabolice
• o boală a ficatului, pancreasului, glandelor endocrine sau a altor organe implicate în metabolism
• deficiente nutritionale

Ce cauzează tulburările metabolice?

Puteți dezvolta o tulburare metabolică dacă anumite organe – de exemplu, pancreasul sau ficatul – nu mai funcționează corect. Aceste tipuri de tulburări pot fi rezultatul geneticii, o deficiență a unui anumit hormon sau enzimă, consumul prea mult din anumite alimente sau o serie de alți factori.

Există sute de tulburări metabolice genetice cauzate de mutații ale unei singure gene. Aceste mutații pot fi transmise prin generații de familii. In conformitate cu National Institutes of Health (NIH), anumite grupuri rasiale sau etnice sunt mai susceptibile de a transmite gene mutante pentru anumite tulburări înnăscute. Cele mai comune dintre acestea sunt:

• anemie falciforme la afro-americani

• fibroza chistică la persoanele de moștenire europeană

• boala urinei cu sirop de arțar în comunitățile menonite

• Boala Gaucher la poporul evreu din Europa de Est

• hemocromatoza la caucazieni din Statele Unite

Tipuri de tulburări metabolice

Diabetul este cea mai frecventă boală metabolică. Există două tipuri de diabet:

• Tipul 1, a cărui cauză este necunoscută, deși poate exista un factor genetic.

• Tipul 2, care poate fi dobândit sau potențial cauzat și de factori genetici.

Potrivit Asociației Americane de Diabet, 30,3 milioane de copii și adulți, sau aproximativ 9,4% din populația SUA, au diabet.

În diabetul de tip 1, celulele T atacă și ucid celulele beta din pancreas, celulele care produc insulină. În timp, lipsa de insulină poate cauza:

• afectarea nervilor și a rinichilor
• afectarea vederii
• risc crescut de boli cardiace și vasculare

Au fost identificate sute de erori înnăscute în metabolism (IEM), iar cele mai multe sunt extrem de rare. Cu toate acestea, se estimează că IEM afectează colectiv 1 din 1.000 de sugari. Multe dintre aceste tulburări pot fi tratate doar prin limitarea aportului alimentar de substanță sau substanțe pe care organismul nu le poate procesa.

Cele mai frecvente tipuri de tulburări nutriționale și metabolice includ:

boala lui Gaucher

Această afecțiune provoacă incapacitatea de a descompune un anumit tip de grăsime, care se acumulează în ficat, splină și măduva osoasă. Această incapacitate poate duce la durere, leziuni osoase și chiar moarte. Se tratează cu terapie de substituție enzimatică.

Malabsorbția glucozei galactozei

Acesta este un defect în transportul glucozei și galactozei prin mucoasa stomacului, care duce la diaree severă și deshidratare. Simptomele sunt controlate prin eliminarea lactozei, zaharozei și glucozei din dietă.

Hemocromatoză ereditară

În această stare, excesul de fier se depune în mai multe organe și poate provoca:

• ciroza
• cancer de ficat
• Diabet
• boala de inima

Este tratată prin îndepărtarea sângelui din organism (flebotomie) în mod regulat.

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)

MSUD perturbă metabolismul anumitor aminoacizi, provocând degenerarea rapidă a neuronilor. Dacă nu este tratată, provoacă moartea în primele câteva luni după naștere. Tratamentul implică limitarea aportului alimentar de aminoacizi cu lanț ramificat.

Fenilcetonurie (PKU)

PKU provoacă o incapacitate de a produce enzima, fenilalaninhidroxilaza, rezultând leziuni ale organelor, retard mental și postură neobișnuită. Este tratată prin limitarea aportului alimentar de anumite forme de proteine.

Outlook

Tulburările metabolice sunt extrem de complexe și rare. Chiar și așa, ele fac obiectul cercetărilor în curs, care ajută, de asemenea, oamenii de știință să înțeleagă mai bine cauzele care stau la baza unor probleme mai frecvente, cum ar fi intoleranța la lactoză, zaharoză și glucoză și supraabundența anumitor proteine.

Dacă aveți o tulburare metabolică, puteți colabora cu medicul dumneavoastră pentru a găsi un plan de tratament potrivit pentru dvs.