6 tipuri de boli de inimă moștenite de care trebuie să fii conștient

1. Cardiomiopatie

Mușchiul inimii pompează sânge în corpul tău. Dacă aveți cardiomiopatie, mușchiul inimii este disfuncțional sau deteriorat. Poate fi mai gros decât în ​​mod normal sau subțire și dilatat până la punctul în care nu poate pompa eficient. Cardiomiopatia poate provoca bătăi neregulate ale inimii, o rezervă de sânge și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă.

Simptomele comune ale cardiomiopatiei includ:

• dificultăți de respirație cu activitate
• palpitații cardiace
• amețeli sau amețeli
• leșin
• umflare la picioare, glezne, picioare și burtă

Pentru diagnostic, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul familial de boli de inimă, va efectua un examen fizic și va face o ecocardiogramă. În funcție de scenariu, aceste teste pot fi utilizate și pentru a diagnostica cardiomiopatia:

• electrocardiograma (ECG)
• teste de efort
• analize de sange
• teste genetice
• imagistica prin rezonanță magnetică a inimii (IRM)
• biopsie cardiacă

Există diferite tipuri de cardiomiopatie. Unele sunt cauzate de o afecțiune cum ar fi o boală de inimă, un atac de cord sau o infecție. Alte tipuri sunt moștenite, inclusiv următoarele:

Cardiomiopatie hipertrofică (HCM)

HCM mărește o parte a peretelui ventriculului stâng al inimii. Afectează adesea o zonă numită sept. Septul separă ventriculul stâng și cel drept care pompează sângele în corpul tău.

Majoritatea persoanelor cu HCM au tipul obstructiv, în care septul îngroșat afectează fluxul de sânge din inimă. În HCM neobstructivă, septul este mai gros, dar nu afectează fluxul sanguin.

Cardiomiopatie dilatată (DCM)

În DCM ventriculul stâng se dilată, ceea ce înseamnă că devine mai larg. Se întinde atât de mult încât inima nu poate pompa sângele eficient. Pe lângă genetică, DCM poate fi cauzată și de:

• alte afectiuni de sanatate, cum ar fi boli de inima, atac de cord, hipertensiune arteriala, diabet, boli tiroidiene, HIV si hepatita virala
• infecții care duc la inflamarea mușchiului inimii
• dietă proastă și consumul de alcool
• complicații de sănătate în ultima lună de sarcină sau în primele 5 luni postpartum
• anumite medicamente, inclusiv medicamente pentru cancer doxorubicină și daunorubicină
• consumul de droguri, inclusiv cocaina sau metamfetaminele

Cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVC)

În acest tip rar de cardiomiopatie, țesutul adipos sau cicatricial înlocuiește părți ale mușchiului inimii. Cicatricea perturbă semnalele electrice care controlează bătăile inimii, ceea ce poate provoca un ritm cardiac neregulat și moarte subită cardiacă.

Cardiomiopatie restrictivă

Acest tip de cardiomiopatie se poate datora țesutului cicatricial, dar cuprinde și tipurile infiltrative de cardiomiopatie, dintre care unele pot fi moștenite. În aceste forme, substanțe anormale precum fierul sau proteinele se acumulează în mușchiul inimii, provocând leziuni.

În timp, cardiomiopatia restrictivă poate duce la insuficiență cardiacă sau aritmie.

2. Aritmii

O aritmie este o bătăi ale inimii care diferă de tiparul tipic lub-dub. Acesta este rezultatul unei probleme cu semnalele electrice ale inimii. În funcție de tipul de aritmie pe care îl aveți, inima vă poate bate prea repede, prea încet sau într-un ritm neobișnuit.

Simptomele unei aritmii includ:

• palpitații
• amețeli sau leșin
• dureri în piept
• dificultăți de respirație
• oboseală
• slăbiciune

Un examen fizic, istoricul de sănătate, un ECG sunt de obicei folosite pentru a determina un diagnostic de aritmie. Pot fi implicate și alte teste, cum ar fi:

• analize de sange
• monitor de ritm cardiac
• studiu de electrofiziologie
• teste genetice
• RMN cardiac

Câteva tipuri de aritmii sunt moștenite.

Sindromul QT lung (LQTS)

QT se referă la două unde electrice, Q și T, care sunt măsurate pe un ECG. Dacă aveți sindrom QT lung, timpul dintre aceste două valuri durează mai mult decât de obicei. Acest lucru poate provoca un ritm periculos de rapid în ventriculi care poate duce la stop cardiac.

Sindromul QT scurt (SQTS)

Sindromul QT scurt este un tip foarte grav și rar de aritmie. În acest caz, timpul dintre undele Q și T este mai scurt decât de obicei. SQTS crește riscul de stop cardiac.

Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este un tip rar, dar foarte grav de aritmie, care afectează un canal celular implicat în semnalele electrice din inimă. Fără tratament, poate duce la aritmii și stop cardiac.

tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică (CPVT)

Dacă aveți CPVT, exercițiile fizice sau stresul fac ca inima să intre într-un ritm atât de rapid încât nu are timp să se umple între bătăi. Se întâmplă din cauza prea multului calciu în inimă. CPVT netratată poate duce la stop cardiac.

Defect progresiv de conducere cardiacă (PCCD)

În această afecțiune rară, sistemul de conducere al inimii nu funcționează corespunzător și poate duce la blocarea inimii. PCCD poate face inima să bată prea încet sau prea repede.

Fibrilația atrială familială

În fibrilația atrială familială, semnalele electrice anormale din camerele superioare ale inimii sunt rapide și neregulate și pot provoca ritm cardiac rapid și neregulat. Acest lucru poate crește riscul de accident vascular cerebral.

Fibrilația atrială este frecventă și nu întotdeauna ereditară, dar poate fi ereditară în cazul fibrilației atriale familiale.

3. Amiloidoza cardiacă

Amiloidoza cardiacă apare atunci când o proteină anormală numită amiloid se acumulează în inimă. Proteina rigidizează și îngroașă inima până la punctul în care nu se poate umple complet cu sânge.

Singurul tip ereditar de amiloidoză este cunoscut sub numele de amiloidoză ereditară legată de transtiretină (hATTR), care este cauzată de un anumit tip de proteină amiloidă numită transtiretină pe care o produce ficatul.

Simptomele amiloidozei cardiace includ:

• dificultăți de respirație cu activitate
• umflare la glezne, picioare și burtă
• oboseală
• slăbiciune

Unii oameni cu amiloidoză au depozite în altă parte, cum ar fi nervii, care pot duce la amorțeală la nivelul mâinilor și picioarelor sau un istoric de sindrom de tunel carpian.

Împreună cu antecedentele familiale și efectuarea unui examen fizic, medicul dumneavoastră poate utiliza aceste teste pentru a diagnostica amiloidoza cardiacă:

• ECG
• analize de sange
• teste de urină
• testarea genetică
• scanare cu pirofosfat, un tip de test de medicină nucleară
• RMN cardiac
• biopsie cardiacă

4. Sindromul Marfan

Această afecțiune moștenită afectează țesuturile conjunctive care vă susțin oasele și organele. Țesuturile conjunctive din inima, vasele de sânge, oasele și articulațiile tale se întind prea mult și devin mai slabe.

Sindromul Marfan poate lărgi aorta, principalul vas de sânge care transportă sângele de la inimă către restul corpului. De asemenea, poate deteriora valvele inimii.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea înalte și slabe, cu brațe, picioare, degete și degete mai lungi decât de obicei. Ei pot avea, de asemenea, o coloană curbată, precum și probleme cu cristalinul ochiului.

Simptomele sindromului Marfan includ:

• a sărit bătăile inimii
• dificultăți de respirație
• durere de cap
• durere de burtă

Pentru a diagnostica sindromul Marfan, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical personal și familial și vă va examina. Aceste teste ajută, de asemenea, la diagnosticarea sindromului Marfan:

• tomografie computerizată (CT) a toracelui
• RMN al pieptului
• ecocardiograma
• teste genetice

5. Hipercolesterolemie familială

Hipercolesterolemia familială este o formă moștenită de colesterol foarte ridicat care afectează aproximativ 1 din 250 de persoane. O mutație genetică îngreunează ficatul tău să elimine colesterolul LDL (tipul „rău”) din organism. Persoanele cu această afecțiune au colesterol LDL foarte ridicat – peste 190 mg/dL.

LDL atât de ridicat poate crește riscul de boală coronariană sau atac de cord. Este posibil să nu aveți niciun simptom. Adesea, hipercolesterolemia familială este găsită în timpul unui test de sânge de rutină.

Dacă se acumulează colesterol în plus în organism, acesta poate provoca simptome precum:

• lovituri în jurul genunchilor, degetelor sau coatelor
• umflare sau durere la tendonul lui Ahile
• galben în jurul ochilor sau o formă albă de jumătate de lună în afara corneei

Testele pentru hipercolesterolemia familială includ:

• teste de sânge pentru a verifica nivelurile de colesterol și grăsimi numite trigliceride
• teste genetice

6. Tumori cardiace

Tumorile cardiace nu sunt adesea ereditare, dar câteva tipuri sunt.

complexul Carney

O afecțiune ereditară rară cunoscută sub numele de complex Carney poate provoca tumori cardiace numite mixoame. Mixoamele cardiace pot bloca fluxul sanguin. Acest lucru poate duce la simptome precum:

• palpitații
• suflu cardiac diastolic
• un sunet distinct legat de o tumoare cardiacă, cunoscut sub numele de „tumor plop”

Lăsate netratate, mixoamele cardiace pot duce la complicații grave, care pun viața în pericol, cum ar fi:

• insuficienta cardiaca
• accident vascular cerebral
• obstrucție valvulară

Testele genetice pot confirma dacă sunteți expus riscului de a dezvolta mixoame cardiace legate de complexul Carney.

Scleroză tuberoasă

Scleroza tuberoasă (TSC) este un alt tip de afecțiune care provoacă tumori cardiace cunoscute sub numele de rabdomioame. Deoarece TSC afectează sistemul nervos central, poate duce la simptome precum:

• convulsii
• dizabilități cognitive
• probleme de comportament
• anomalii ale pielii
• boală de rinichi

Deși severitatea simptomelor poate varia de la ușoară la severă.

Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu TSC devreme, în primul an din viața lor, printr-o combinație între un examen fizic și un CT sau RMN cerebral. Cu toate acestea, semne și simptome mai subtile pot lăsa TSC nerecunoscut sau diagnosticat greșit ani de zile.

sindromul Gorlin

O afecțiune rară numită sindromul Gorlin poate provoca fibroame cardiace. Aceste fibroame sunt de obicei detectate la naștere sau la scurt timp după.

Pentru unii, aceste fibroame cardiace pot fi asimptomatice. Pentru alții, aceste fibroame pot sau pot duce la aritmii sau obstrucționează fluxul sanguin.

Testele genetice pot fi efectuate pentru a diagnostica sindromul Gorlin. De acolo, o ecocardiogramă poate fi utilizată pentru a verifica dacă există fibroame cardiace.

La pachet

Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu o boală de inimă moștenită, discutați cu medicul dumneavoastră primar sau cu un cardiolog despre riscul dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consultați un consilier genetic. În funcție de istoricul familial și de rezultatele testelor, consilierul vă poate recomanda testarea genetică.

Este important să depistați din timp boala de inimă moștenită. Începerea unui tratament, dacă aveți nevoie de el, vă poate ajuta să vă protejați inima și sănătatea generală în continuare.